Roussana Rodríguez Lebrón Síndrome de Patau Roussana Rodríguez Lebrón SONO 406 Prof. Andres González

INTRODUCION A continuación les estaré hablando sobre el síndrome de Patau con los diferentes tipos que existen, las causas, imágenes, tratamientos, pronostico y un video que presentara mas imágenes.

Síndrome de Patau Es un síndrome causado por una anomalía cromosómica, en el que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético extra del cromosoma 13. La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños.

Diferentes tipos del síndrome de Patau Trisomia 13 clásica = El ovulo o el espermatozoide recibe una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. Trisomia 13 por translocacion = En este caso un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (Trisomia). Trisomia 13 en mosaico = se obtiene dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típico y células con una copia extra del cromosoma 13.

Causas Las personas afectadas tiene 2 copias del cromosoma 13, además de materia adicional del cromosoma 13 unidos a otros cromosomas. Con una translocacion, las personas tiene unaTrisomia parcial del cromosoma 13 y a menudo los signos físicos del síndrome difiere del síndrome de Patau típico. Un error de la división de células llamado No "disyunción’’ puede dar lugar a células reproductoras con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo , una célula de huevo o esperma puede obtener una copia extra del cromosoma. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma 13 extra en cada una de las células del cuerpo.

El riesgo que representan Puede ser que uno de los padres es portador de una translocación y las posibilidades de una pareja tener otro hijo afectado por Trisomia 13 es inferior al 1% (menor que la del síndrome de Down).

Síntomas del síndrome de Patau Malformaciones del sistema nervioso Dilatación de los ventrículo celébrales. Holoprosencefalia.   Retraso mental severo . Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello Microcefalia. Microftalmia Coloboma. Micrognatia. Paladar hendido. Ausencia de la nariz o malformaciones nasales. Pabellos auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales Hernias umbilicales o inguinales. Onfalocele Extrofia vesical Agenesia renal Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas Dextrocardia. Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades Polidactilia. Pie valgo Manos en forma de puño Pliegue único en la palma de las manos. Hipotonía.  

https://www.youtube.com/watch?v=xnTX- _ilZJ4 video

Tratamiento Los niños con este síndrome deben someterse a la actividad física regular, a pesar de que se puede producir el desarrollo muscular más lentamente. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido. La terapia del habla física ocupacional ayudará a las personas con síndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo completo.

El pronóstico Más de 80% de los niños con síndrome de Patau muere en el primer año de vida. Los niños con la variación de mosaico son generalmente afectados en menor medida.

Conclusion un caso muy triste debido a las causa que este Fue un trabajo algo impactante para mi ya que es un caso muy triste debido a las causa que este representa y la población que afecta la cual es a los bebes, pero aun así me fue de mucho interés por que aprendí mucho sobre el tema y se me hiso fácil conseguir la información.

Referencias https://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de- patau/sintomas-del-sindrome-de-patau-7307 http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de- patau/sindrome-de-patau-7306 http://es.slideshare.net/lennyyesenia/sindrome-de- patau?next_slideshow=1 http://es.slideshare.net/stephanyemarzav5/sindrome-de-patau- 48262406