HEMOCROMATOSIS Depósito excesivo de hierro en el organismo causada por una absorción intestinal aumentada de hierro Mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6, La mutación más frecuente produce la sustitución de una cisteína por tirosina en la proteína (mutación C282Y). Una segunda mutación (H63D) puede originar la enfermedad cuando el paciente es heterocigoto compuesto (C282Y/H63D). Se trata de la enfermedad genética más común de la población de raza blanca de Occidente. Afecta a una de cada 200 o 300 personas. Generalmente la padecen los hombres (proporción 5:1), ya que es más difícil que el hierro se acumule en las mujeres debido a las pérdidas menstruales o al embarazo.

HEMOCROMATOSIS MANIFESTACIONES CLINICAS ETAPAS DE LA HEMOCROMATOSIS Fatigabilidad Diabetes Alteraciones de las pruebas hepáticas  Artralgias Impotencia Trastornos cardiacos Hiperpigmentación de la piel En la evolución de la hemocromatosis se pueden distinguir diferentes estadios: Estadio 1: existe una deficiencia pero todavía no hay sobrecarga de hierro. Estadio 2: hay sobrecarga de hierro, pero los síntomas no son específicos de la enfermedad. El paciente presenta cansancio y letargo, pero estos pueden ser síntomas de muchas otras enfermedades. Estadio 3: hay sobrecarga de hierro y el paciente presenta los síntomas característicos de la enfermedad.

HEMOCROMATOSIS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO Quimica sanguinea: Elevaciones de los niveles de ferritina:  sus niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL. Aumento de la saturación de la transferrina: Mayor de 45% Test genético Biopsia hepática RNM  sangría : extracción de 450 a 500 mL de sangre. Habitualmente una cada 2 a 3 meses. Quelantes del hierro como deferroxamina.

TALASEMIA Tipo de anemias hipocrómicas. consisten en deleciones totales o parciales de los genes que regulan la sintesis de las cadenas α o β de la globina. El gen de la β globina (HBB) se encuentra en el cromosoma 11 (11p15.5). Los genes de la α globina (HBA1 y HBA2) se encuentran en el cromosoma 16 (16pter-p13.3).

TALASEMIA MANIFESTACIONES CLINICAS Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Ictericia Insuficiencia cardiaca.

TALASEMIA Diagnostico Tratamiento Transfusiones de sangre: Hemograma Automatizado: Hb, Hcto, VCM, HCM y CHCM disminuidos; Extendido de sangre periférica (ESP) Recuento de Glóbulos Blancos y Plaquetas: Descartar alteración de otras líneas Electroforesis de Hb Haptoglobina, LDH y Bilirrubinas. Otros: Ecografía Abdominal, EKG Transfusiones de sangre: Suplemento de ácido fólico: Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo.