DISTONÌAS Ana Salinas H.

DEFINICIÒN Es un movimiento involuntario anormal, repetitivo, lento que provoca torsiòn y/o posturas anormales. Provocado por la cocontracciòn de mùsculos agonistas y los antagonistas que normalmente deberìan relajarse facilitando la acciòn de los mùsculos agonistas.

Actividad muscular continua o en forma de espasmos. Reclutamiento de la actividad de otros mùsculos a distancia no involucrados en el movimiento conocido como Over flow. Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede ser entorpecida por la distonìa.

EPIDEMIOLOGÌA Distonìas Generalizadas 0.2 a 11 por cada 100.000 hb. Distonìas Focales 3 a 29.5 por cada 100.000 hb Cifras internacionales Proyectadas Distonìas focales 4.500 casos Distonìas Generalizadas 500 casos

Prevalencia C/100.000 hb Casos estimados Para Chile BEB y Oromandibulare 10 1500 Distonìas Cervicales 13 1900 Calambre escribiente y Manos 2.4 360 FOCALES 25.4 3760

EVALUCACIÒN CLÌNICA Antecedentes Familiares Antecedentes Personales Historia clìnica : perfil temporal de instalaciòn, relaciòn con exposiciòn a factores desencadenantes. Forma de inicio, y tiempo de evoluciòn

Examen Fìsico general y Neurològico: Alteraciones oculares: atrofia nervio òptico Anormalidades retinales. Parkinsonismo Mioclono Ataxia Espasticidad

Debilidad muscular Demencia Convulsiones. Otros aspectos: Edad aparente de inicio Distribuciòn corporal Apariciòn de la distonìa en situaciones especìficas.

Presencia fenòmeno de Over flow Si se presenta en reposo Trucos sensitivos que suprimen temporalmente los movimientos.

Patrones de Actividad Muscular en las Distonìas Tònica: Actividad electromiogràfica mantenida Fasica irregular: actividad irregular de amplitud variable de 300ms a segundos Temblorosa: actividad ritmica de 50 a 300ms

Mioclònica : Actividad irregular de menos de 300 ms sobre impuesta actividad tonica.

CLASIFICACIÒN Localizaciòn Edad de Inicio Etiologìa

Focales Segmentarias Multifocales Generalizadas Hemidistonìas

Distonìas Focales: Craneales: .Blefaroespasmo . Oromandibular . Larìngea Cervicales (tortìcolis espasmòdica) Calambre del escribiente

Distonìas Segmentarias: Craneales. Axial. Extremidades: braquial o crural.

Segùn edad de Inicio Infancia 0 a 12 años Adolescencia 12 a 20 años Inicio Adulto màs de 20 años

Inicio en la Infancia: defectos metabòlicos y otros cuadros secundarios Inicio Adolescencia: Cuadros primarios Cuanto nàs precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de generalizaciòn y severidad del cuadro distònico. Inicio Adultos: Cuadros primarios. Formas focales, es infrecuente la generalizaciòn

Segùn la Etiologìa PRIMARIAS o IDIOPATICAS Hereditarias Esporàdicas SECUNDARIAS Asociadas a otros sìndromes Heredodegenerativas PSEUDODISTONÌAS

DISTONÌAS PRIMARIAS La mayor parte son hereditarias de tipo autosòmica dominante de penetrancia incompleta ligada al cromosoma 9 fragmentos q32-q34 llamado el gen DYT-1 Existe un grupo importante que no se ha determinado gen afectado, como son los casos de inicio tardìo y presentaciòn focal.

Distonìas Primarias de Inicio Temprano: Antes de los 28 años en promedio 9 años. Se presenta primero en Ext. inferiores o superiores progresando hasta comprometer tronco. Generalizadas.

Distonìas Primarias de Inicio Tardìo : Mayores de 28 años en promedio a los 45 años comienza en la regiòn cervical o los mùsculos craneales y tienden a tener distribuciòn màs localizada o focal. No es claro el rol genètico Segmentarias.

Distonìas Asociadas a otros Sìndromes. Con Parkinsonismo: Distonìas que responden a dopa (DRD) dèficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1) dèficit de tirosina hidroxilasa ( cromosoma 21) otros dèficit de biopterina. Distonìas que responden agonistas dopaminèrgicos(DARD) Dèficit de la descarboxilasa de aminoacidos aromàticos Con Mioclonìas que responden al alcohol

Distonìas que responden a Levodopa Clìnica: Inicio en la infancia 6 a 12 años predomina cuadro distònico. Marcha en punta de pies Pie estriatal Hiperreflexia de EEII Mejorìa con el sueño

Inicio en edad adulta: predomina cuadro de Parkinsonismo Sin deterioro cognitivo Respuesta espectacular a dosis bajas de levodopa .

Distonìas que responden a levodopa Dèficit de Tirosina Hidroxilasa: Autosòmicarecesiva Rara. Dèficit de GTP ciclohidrolasa: Explica menos del 50% de los casos Autosòmica dominante DYT5 14q22.1 Penetrancia incompleta –30% 50% no tienen antec. Familiares. Más frecuente en mujeres 3-4:1

Distonìas Secundarias a: Lesiòn perinatal del SNC Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso Induciso por medicamentos Tòxicos: disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran. Lesiones de SNC y Perifèrico: TEC Talamotomìa

Malformaciones arteriovenosas Tumores Esclerosis mùltiple Infartos cerebrales Enfermedades Mitocondriales Enfermedades Metabòlicas Causas Psicogencas.

Distonìas Agudas por Neurolèpticos 2.3 a 3% hasta un 21% de pacientes que usan neurolèpticos presentan distonìas Agudas. Crisis oculogiras Protrusiòn lingual Distonìas o atetosis orofaciales, axiales y de extremidades ( opistotonos).

Distonìas Tardìa por uso de Neurolèpticos 1.2:1 hombre-mujer Màs severa en los jòvenes 20% se presenta en el primer año de uso. 5 veces màs posibilidades de remitir si la exposiciòn es menor de un año.

Tratamiento de Distonìa Aguda por Neurolèpticos Anticolinèrgicos y Antihistaminicos Biperideno : 5 mg ev y luego 2 mg dos o tres veces al dìa por una semana. Orfenadrina: 60 mg ev y luego 100mg dos o tres veces al dìa por una semana. Benzodiazepinas: Diazepam 5 a 10 mg ev luego usar anticolinèrgicos por una semana

Tratamiento Distonìas tardìas por neurolèptiocs Anticolinèrgicos Benzodiazepinas Toxina Botulìnica Tetrabenazina Clozapina uso alternativo.

Distonìas Heredodegenerativas Recesivas ligadas al cromosoma X Lubag (distonìa Parkinsonismo DYT3 xq13 Pelizaeus Merbacher Autosòmicas Dominantes Autosòmicas Recesivas Asociadas con sìndrome Parkinsoniano

EP,PSP,AMS,DCB Mitocondriales Leigh Leber

Autosòmicas Dominantes Distonìa parkinsonismo de inicio ràpido Parkinsonismo juvenil asociado a distonìa Enfermedad de Huntington Enfermedad de Machado Joseph Atrofia Olivo Ponto Cerebelosa Atrofia Multisistèmica

Autòsomicas Recesivas Enfermedad de Wilson Nieman Pick tipo C Lesch Nyhan Enfermedad de Hartnup Enfermedad de Hallervorden Spatz Neuroacantositosis

Recesivas Probables Calcificaciones de los ganglio de la Base Familiar Degeneraciòn Palidal Familiar Sìndrome de Rett

Distonìas Heredodegenerativas Antecedentes familiares sugerente Examen Neurològico Anormal Inicio en Infancia Compromiso precoz de la voz Hemidistonìas Neuroimagen anormal Estudios laboratorios anormales

Pseudodistonìas Sind. Sandifer Sind. Stiff Person Sins. Isaacs Subluxaciòn atlanto-axial Torticolis congènita Klippel Feil Anorl Chiari