La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva multisistémica de curso crónico Debido a una anomalía genética existe una proteína alterada en las membranas celulares, denominada “Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ” (CFTR) Cuyo gen se sitúa en el cromosoma 7. La mutación más frecuente es una delección de tres pares de bases en la posición 508 que determina la pérdida de la fenilalanina (ΔF508)
BASES MOLECULARES La mutación más frecuente es una delección de tres pares de bases que determina la pérdida de la fenilalanina en la posición 508 (ΔF508) de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (acrónimo en inglés: CFTR) Situada en las membranas celulares y que actúa como un canal de cloro
de la PROTEINA CFTR en los PULMONES FISIOPATOLOGÍA ALTERACIÓN de la PROTEINA CFTR en los PULMONES
FISIOPATOLOGÍA INFLAMACIÓN + INFECCIÓN PULMONAR de REPETICIÓN Deterioro de la vía aérea y del parénquima pulmonar BRONQUIECTASIAS NEOFORMACIÓN de VASOS HIPOXEMIA CAMBIOS VASCULARES IRREVERSIBLES
Engrosamientos peribronquiales Atrapamiento aéreo TÉCNICAS de IMAGEN HALLAZGOS NORMAL Engrosamientos peribronquiales Atrapamiento aéreo Atelectasias laminares Consolidaciones segmentarias Bronquiectasias Tapones de moco Consolidaciones lobares Bullas Abscesos Complicaciones: aspergilosis broncopulmonar alérgica, neumotórax, hipertensión pulmonar, hemoptisis FASE INICIAL FASE INTERMEDIA FASE AVANZADA