ARCO, KARINA Residente de Clínica Pediátrica HOSPITAL NOTTI HEMOFILIA ARCO, KARINA Residente de Clínica Pediátrica HOSPITAL NOTTI

DEFINICIÓN Trastorno hemorrágico crónico vinculado al cromosoma X, que genera disminución o ausencia de Factores VIII o IX Déficit del factor VIII, HEMOFILIA A, 1/5000 a 10.000 nacidos vivos Déficit del factor IX, HEMOFILIA B, 1/ 30.000 a 50.000 nacidos vivos

La hemofilia A: 80 al 85%. La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con el tratamiento disponible en la actualidad. La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo

CASCADA DE COAGULACION

Déficit del factor VIII CLASIFICACIÓN Hemofilia A Déficit del factor VIII Hemofilia B Déficit del factor IX Hemofilia C Déficit del factor XI

DIAGNÓSTICO Debería sospecharse hemofilia en pacientes que: Hemorragias espontáneas Hemorragias posterior a traumatismo o cirugía Hematomas durante la niñez

DIAGNÓSTICO <2% del nivel del factor entre el 2% al 5% HEMOFILIA SEVERA HEMOFILIA MODERADA HEMOFILIA LEVE <2% del nivel del factor entre el 2% al 5% >5% del nivel del factor Las hemorragias pueden ser espontaneas Pueden sangrar por lesiones Insignificantes Pueden sangrar por lesiones severas, cirugías etc. Episodios hemorrágicos semanales Pueden sangrar una vez al mes Hemorragias muy raras Compromiso de varias articulaciones Puede afectarse una sola articulación Es raro el compromiso articular

HERENCIA

MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS GRAVES Articulaciones (hemartrosis) Músculos/tejidos blandos Boca/encías/nariz Hematuria PONEN EN PELIGRO LA VIDA Sistema nervioso central (SNC) Gastrointestinal (GI) Cuello/garganta Traumatismo grave

Incidencia de las diferentes localizaciones de la hemorragia • Hemartrosis: 70%-80% ARTROPATIA HEMOFILICA • Músculos/tejidos blandos: 10%-20% • Otras hemorragias importantes: 5%-10% • Hemorragias en el sistema nervioso central (SNC): < 5%

Incidencia de hemorragias en diferentes articulaciones • Rodilla: 45% • Codo: 30% • Tobillo: 15% • Hombro: 3% • Muñeca: 3% • Cadera: 2% • Otras: 2%

COMPLICACIONES CRÓNICAS Complicaciones musculo esqueléticas: - Artropatía hemofílica crónica - sinovitis crónica - artropatía deformante - contracturas - formación de pseudotumores (en huesos y tejidos blandos) - fracturas

inhibidores contra FVIII/FIX; infecciones relacionadas con transfusiones, motivo de preocupación en personas con hemofilia: - Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH); - virus de la hepatitis B (VHB); - virus de la hepatitis C (VHC); - virus de la hepatitis A (VHA); - parvovirus B19; - otras.

Equipo de cuidados integrales: Tratamiento Equipo de cuidados integrales: Miembros esenciales: Hematólogo(s); coordinador de enfermería; fisioterapeuta; y trabajador social. Según sean necesarios: Cirujano ortopédico fisiatra/reumatólogo terapeuta ocupacional dentista genetista hepatólogo especialista en enfermedades infecciosas inmunólogo.

Medidas generales: Deben evitar traumatismos. Prevención de hemorragias. Evitar el uso AAS y AINES. Evitar inyecciones intramusculares, flebotomías difíciles y punciones arteriales. Fomentar el ejercicio cotidiano. Deben evitarse los deportes de contacto y fomentarse la natación y el ciclismo.

TRATAMIENTO DE LAS HEMORRAGIAS evaluación Reconocer los sintomas identificación Factores de coagulación Administración de desmopresina

Hemorragias musculares y articulares La terapia RHCE (reposo, hielo, compresión y elevación) concentrados de factor de coagulación o desmopresina.

Antifibrinolíticos : Ácido tranexámico, ácido aminocaproico Tratamiento coadyuvante para hemorragias en mucosas . Disminuir el uso de productos coagulantes en extracciones dentales. Coagulos no disueltos en pelvis renas. Cólico ureteral y nefropatía oclusiva

PROFILAXIS administración de factores de coagulación a intervalos regulares a fin De evitar hemorragias 25 a 40 UI/kg de concentrados de factor de coagulación, tres veces por semana para quienes padecen hemofilia A y dos veces por semana para quienes padecen hemofilia B.

VACUNACIÓN Por vía SC y no IM Las vacunas con virus vivos (como la vacuna oral de polio y la de sarampión, paperas y rubéola o MMR) deben evitarse en personas con infección por VIH. Las personas con hemofilia que presentan VIH deben recibir vacunas anuales contra neumococo e influenza. La inmunización contra las hepatitis A y B P

CONCENTRADOS DE FACTOR DE COAGULACION Crioprecipitados: Contiene cantidades importantes de FVIII (cerca de 5 UI/ml),FvW, fibrinógeno y FXIII (pero no FIX o XI). No se somete a procedimientos de inactivación viral.

Plasma fresco congelado Es fuente de todos los factores de coagulación Tratamiento de la hemofilia B

Desmopresina: Análogo sintético de la ADH Eleva los niveles plasmáticos de FVIII y FvW. respuesta 90 min. Después de la infusión. El compuesto no es eficaz en pacientes con hemofilia A severa. La DDAVP no afecta los niveles de FIX útil en el tratamiento de hemorragias en mujeres portadoras de hemofilia.

ACIDO TRANEXAMICO: agente antifibrinolítico que inhibe eficazmente la activación del plasminógeno en plasmina. Fomenta la estabilidad del coágulo

TRATAMIENTO DE LAS HEMORRAGIAS Las hemorragias deben recibir tratamiento con terapia de reemplazo de factor lo más pronto posible, de preferencia dentro de las dos horas siguientes a la manifestación de los primeros síntomas. En caso de duda, administrar tratamiento Deben evitarse el uso AAS usar medicamentos anti-inflamatorios no esteroides (AINE) con precaución. El paracetamol/acetaminofén, con o sin análogos narcóticos, por lo general es eficaz para controlar el dolor.

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A Concentrados de factor VIII Cada unidad de FVIII por kilo de peso corporal infundida por vía intravenosa elevará el nivel plasmático de FVIII aproximadamente 2%. Vida media: 8 a 12 horas. Dosis: Peso del paciente nivel del factor deseado 0,5= n°de Unidades

Crioprecipitados/ plasma fresco congelado Sólo cuando no haya concentrados de factor disponibles. Se recomienda que el PFC sea sometido a procesos de reducción viral. 1 ml de PFC = 1 U de actividad de factor. Crioprecipitados 30-40ml = 80 U

Desmopresina: Hemofilia leve y que han reaccionado a ella en pruebas previas.

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA B Concentrados de factor IX: Cada unidad de FIX por kg de peso elevará el nivel plasmático de FIX aproximadamente 1%. Vida media:18 a 24 horas. El FIX recombinante: cada unidad por kg de peso elevará la actividad del FIX en 0.7%. Dosis Peso del paciente nivel de factor deseado U de factor

Plasma fresco congelado Sólo debe usarse si no hay concentrados de FIX disponibles. Es difícil lograr niveles de FIX mayores a 25%.

COMPLICACIONES MUSCULO ESQUELÉTICAS Hemartrosis aguda Hematomas musculares Hemartrosis crónica Sinovitis crónica Artropatía hemofílica crónica Fracturas

Hemartrosis aguda Hemofilia severa: hemartrosis espontánea <2 años Deterioro de la articulación y de los músculos, con pérdida de la función y atrofia muscular. Parestesias dolor, inflamación y limitación de la movilidad. Tratamiento: Concentrado del factor. Inmovilización, aplicación de hielo. Elevación de la articulación afectada, fisioterapia.

2- Hematomas musculares Tratamiento inmediato flexores de brazos y piernas Iliopsoas: parálisis del nervio femoral Gastrocnemio: lesión del nervio tibial posterior Flexores del antebrazo: contractura isquémica de Volkmann. Tratamiento: concentrados del factor y fisioterapia.

3- Hemartrosis crónica: Sinovitis crónica Hemorragias repetidas inflación crónica e hipertrofia. Atrofia muscular. Ecografía o RMN. Ejercicios diarios. Profilaxis secundaria(6-8sem) con concentrados de factor. Fisioterapia. Inyección intraarticular de corticoides de acción prolongada. Sinovectomía.

Artropatía hemofílica crónica: A partir de la 2° década de vida. Sinovitis crónicas y hemartrosis recurrentes daño irreversible del cartílago articular. Fibrosis progresiva de la sinovial y la cápsula.

Atrofia muscular, pérdida de la movilidad. Puede o no haber dolor. Rx: inflamación de tejidos blandos, pérdida del espacio articular, erosiones óseas, quistes subcondrales, anquilosis fibrosa u ósea. Trat: fisioterapia, concentrados de factor, analgésicos.

Fracturas: Alrededor de la rodilla y la cadera. Administración inmediata del factor. Tratamiento de la fractura. Evitar inmovilización prolongada. Fisioterapia.

MUCHAS GRACIAS

BIBLIOGRAFIA Directrices para el tratamiento de la hemofilia, Federación mundial de hemofilia Guía de tratamiento de hemofilia, Consenso de Médicos especialistas en Hemofilia de la República Argentina