CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP EXAMEN 3-B GENETICA 09 JUNIO 2009 1.- Dos hermanos afectados de la misma enfermedad autosómica dominante con progenitores sanos, se podría explicar por: Disomía uniparental Impronta genómica Expresividad variable Mosaicismo germinal Heterogeneidad no alélica

2.- El síndrome de X frágil se caracteriza por: a) Transmisión autosómica dominante b) Estado de premutación de 50 a 200 repeticiones de la tripleta CGG c) Más de 200 expandidos CGG en la región codificadora d) Mayor riesgo de expansión durante la espermatogénesis paterna e) Evidencia de fragilidad en el estudio citogenético con bleomicina

Disomía uniparental paterna del cromosoma 15 Expresión bialélica 15q11 3.- El Síndrome de Prader Willi se caracteriza por: Impronta materna en 15q11 Impronta paterna en 15q11 Deleción materna de 15q11 Disomía uniparental paterna del cromosoma 15 Expresión bialélica 15q11

4.- El modelo del umbral se aplica en los siguientes casos, EXCEPTO.. Talla familiar Luxación congénita de cadera Escoliosis congénita Labio y paladar hendido Pie equino varo

5.- .- Padecimiento no relacionado con herencia multifactorial: Obesidad Esquizofrenia Polidactilia Diabetes mellitus no insulino dependiente Hipertensión arterial

6.- Son factores de riesgo en defectos del tubo neural: Edad paterna añosa Edad materna añosa Preeclampsia Alcoholismo materno Madre epiléptica tratada con ácido valproico

7.- La concordancia máxima que se ha observado en gemelos monocigotos con diabetes mellitus insulino dependiente es: a) 50% 20% 90% 0% 5%

8.- El riesgo de recurrencia en enfermedades con herencia multifactorial AUMENTA cuando: Solo hay un familiar afectado La expresión de la enfermedad es leve El paciente es del sexo menos frecuentemente afectado El paciente es del sexo más frecuentemente afectado Los familiares afectados son de segundo grado

9.- La primera sospecha diagnóstica en paciente con ambigüedad de genitales, gónadas no palpables y cariotipo XX es: Hermafroditismo verdadero Hiperplasia suprarrenal congénita Deficiencia de 5 alfa reductasa Varón XX E) Disgenesia gonadal pura XX

10.- La hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple se caracteriza porque: a) Es perdedora de sal b) Cursa con edad ósea avanzada c) Su transmisión es recesiva ligada al X d) Requiere terapia substitutiva con andrógenos e) Su deficiencia enzimática más frecuente es la 11 hidroxilasa

11.-.- El bloqueo de una vía metabólica por ausencia de una enzima origina: Exceso de ATP Exceso del producto final Deficiencia vitamínicas Deficiencia del producto final Deficiencia de precursores

12.- Una mujer fenilcetonúrica durante el embarazo confiere al feto riesgo para: a) Microcefalia, retraso mental, cardiopatía b) Padecer fenilcetonuria c) Disfunción neurológica, renal y hepática d) Talla baja desproporcionada por acortamiento de extremidades e) Síndrome de regresión caud

13.- Es objetivo del asesoramiento genético: a) Indicar la conducta a seguir b) Establecer el mejor método anticonceptivo c) Promover el aborto de productos malformados d) Esterilización de los individuos en riesgo e) Dar información objetiva, neutral y riesgos de recurrencia

14.-Para el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural se realiza: Estudio de vellosidades coriónicas Estriol no conjugado en suero materno Alfa fetoproteína en líquido amniótico βHGC en suero materno Estudio citogenética en amniocitos

15.- El dato ultrasonográfico que es importante considerar para sospechar síndrome de Down es: a) Disminución de la translucencia nucal b) Diámetro biparietal aumentado c) Acortamiento del fémur d) Aumento de la translucencia nucal e) Húmero corto

16.- La amniocentesis se debe realizar entre las semanas de gestación: 14 y 16 10 y 12 20 y 22 9 y 11 7 y 8

17.- El tratamiento de un paciente fenilcetonúrico se lleva a cabo: Agregando agentes quelantes Al llegar a la pubertad Omitiendo la fenilalanina de la dieta Con reemplazo enzimático e) Restringiendo por completo la fenilalanina de la dieta

18.- Es ejemplo de terapia de reemplazo enzimático: Síndrome de Hurler Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Hipotiroidismo Galactosemia

19.- La dosis diaria de ácido fólico recomendada para evitar la ocurrencia de defectos del tubo neural es de: 4 mg 0.04 mg 0.4 mg 1 mg 10 mg