CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP 2010 EXAMEN 3-A GENETICA 09 JUNIO 1.-Padres sanos con primer producto afectado con labio y paladar hendido aislado,el riesgo de recurrencia para el siguiente hijo es de 5% 15% 25% 10% 50%
2.-Los defectos de la neurulación se pueden evitar con la suplementación de ácido araquidónico ácido ascórbico ácido fólico piridoxina e) complejo B
3.-El modelo del umbral explica las características hereditarias talla baja fenilcetonuria coronariopatías espína bífida Sindrome de Down
4.- El riesgo de recurrencia en enfermedades con herencia multifactorial AUMENTA cuando: Solo hay un familiar afectado La expresión de la enfermedad es leve El paciente es del sexo más frecuentemente afectado El paciente es del sexo menos frecuentemente afectado Los familiares afectados son de segundo grado
5.-Es una manifestación clínica de un paciente fenilcetonúrico: Retraso mental Hiperamonemia Opacidad corneal Acidosis metabólica Visceromegalia
6.- El bloqueo de una vía metabólica por ausencia de una enzima origina: Exceso de ATP Exceso del producto final Deficiencia vitamínicas Estimulación de las reacciones acopladas Acumulación de precursores
7.- Se consideran como enfermedades por atesoramiento: a). Glucogenosis II y Síndrome de Morquio. b). Prader Willi y Angelman c). Fenilcetonuria y albinismo. d). Neurofibromatosis y Síndrome de Marfán. e). Enfermedad de orina de jarabe de arce y acidemia isovalérica
8.-En el varón XX, usted espera encontrar ausencia gonadal genitales ambiguos fenotipo sexual femenino virilizado fenotipo sexual masculino e infertilidad virilización genital con desequilibrio electrolítico
9.-La mayoría de los varones XX cursan con Ausencia de SRY Ambigüedad genital Presencia de SRY normal Antecedente de otros familiares afectados Riesgo alta de malignización gonadal
10.- Cariotipo más frecuente encontrado en el Hermafroditismo Verdadero a) 46, XX b) 46, XY 46,XX/ 46 ,XY 45, X / 46, XY 45,X / 47 XXY
11.- En la diferenciación sexual normal, el tubérculo genital da origen a ovarios clítoris y glande escroto y labios mayores derivados mullerianos testículos