GENÉTICA MENDELIANA

1. PLANTEAMIENTOS DE MENDEL. - Utilizó el guisante (Pisum sativum): Fácilmente cultivable, produce gran número de descendientes, es hermafrodita y permite la autofecundación, resulta sencilla la fecundación cruzada artificial. - Utilizó hipótesis concretas. - Utilizó caracteres cualitativos y fácilmente observables: Color y aspecto de la semilla, color y aspecto de la vaina, color de la flor, altura del tallo, posición de la flor. - Se centró en un solo carácter. - Análisis estadísticos rigurosos. METODOLOGÍA - Utiliza razas puras como generación parental. - Realiza cruces entre ellas para obtener híbridos y la primera generación filial. - Autofecunda las plantas de la primera generación filial y obtiene la 2ª generación filial. - Lo repitió con todos los caracteres

2. CONCEPTOS BÁSICOS TERMINOLOGÍA MENDELIANA. DOMINANTE: Alternativa mostrada en la 1º generación filial F1. RECESIVA: Alternativa que no aparecía. FACTOR HEREDITARIO: Factor que condicionaba cada alternativa

TERMINOLOGÍA MODERNA CARÁCTER: Cada particularidad o característica de un ser vivo, que se transmite a la descendencia.

GEN: Fragmento de cromosoma que tiene información para un carácter LOCUS-LOCI: Lugar que un gen ocupa en un cromosoma

ALELOS: Las distintas formas que puede presentar un gen ALELOS: Las distintas formas que puede presentar un gen. En organismos superiores, cada carácter está representado normalmente por dos alelos y se habla de pareja alélica. HOMOCIGOTO:. RAZA PURA. Presenta los dos alelos iguales. Se habla de homocigoto dominante y homocigoto recesivo HETEROCIGOTO:. HÍBRIDO: Presenta los dos alelos distintos

GENOTIPO: Conjunto de genes de un individuo. FENOTIPO: Manifestación externa del genotipo con la influencia del ambiente.

3. LEYES DE MENDEL 1ª. LEY. Uniformidad de los híbridos de la F1 Si se cruzan dos razas puras para un carácter, todos los individuos de la 1ª generación filial F1 son iguales en genotipo y fenotipo. Utilizó el carácter color de la semilla, amarillo y verde. Cruzó uno amarillo y uno verde. Todos los individuos de la F1 son amarillos. Dedujo que la representación amarilla domina sobre la verde ya que los individuos heterocigotos son amarillos.

2ª LEY. Segregación de alelos independientes Si se cruzan dos individuos de la 1ª generación filial F1, los individuos de la 2ª generación filial F2 son diferentes en fenotipo Cruzó dos semillas amarillas de la F1, por tanto híbridos, y dedujo que los alelos se separan y se transmiten a la descendencia de forma independiente.

3ª LEY . Independencia de los caracteres. Explica lo que ocurre cuando estudias dos caracteres a la vez. Si se cruzan dos individuos razas pura para dos caracteres, estos se heredan de forma independiente uno de otro. Cruzó una planta de semilla amarilla y lisa con otra de semilla verde y rugosa. Todos los individuos de la F1 son iguales pero en la F2 se dan todas las combinaciones posibles, pero en diferente proporción.

RETROCRUZAMIENTO. C. PRUEBA Se utiliza cuando un homocigoto dominante tiene el mismo fenotipo que el heterocigoto, en los casos en que la herencia de un carácter presenta herencia dominante. El retrocruzamiento consiste en el cruce de un individuo con uno de sus parentales. El cruzamiento prueba se realiza cuando tenemos un individuo de fenotipo dominante y queremos saber si su genotipo es homocigoto dominante o heterocigoto. Se cruza dicho individuo con el homocigoto recesivo. Si es homocigoto dominante toda la descendencia tendrá fenotipo dominante, si es heterocigoto los descendientes unos tendrán fenotipo dominante y otros recesivo

4. OTROS TIPOS DE HERENCIA HERENCIA INTERMEDIA Se produce cuando los dos alelos que controlan un carácter, tienen la misma fuerza e influyen en el fenotipo del heterocigoto, apareciendo un fenotipo intermedio.

CODOMINANCIA Los dos alelos que controlan un carácter, poseen la misma fuerza y aparecen representados en el heterocigoto. En la raza de ganado shorthorn el color viene representado por dos alelos, uno para el color rojo y otro para el blanco. Existen animales homocigoto para blanco, que son blancos, homocigotos para rojo, que son rojos y heterocigotos que presentan manchas rojas y blancas. alelo para rojo – R alelo para blanco - B RR( toro rojo) X BB( vaca blanca) R R B B RB RB RB RB todos los descendientes tienen manchas rojas y blancas

5. TEORÍA CROMOSÓMICA HERENCIA ORÍGEN. Tiene su inicio al intentar relacionar los conocimientos de cromosomas con los experimentos de Mendel. En 1866 Haeckel estableció la hipótesis del control nuclear de la herencia. Ambos progenitores contribuyen por igual en los caracteres de su descendencia En 1880 Roux dice que la información está en los cromosomas ordenada linealmente. En 1882 Fleming dice que las cromátidas hermanas se separan en la mitosis. EN 1883 Van Beneden dice que los cromosomas se distribuyen por igual en la mitosis. Correns y De Vries, después de descubrir a Mendel, establecen el paralelismo entre la segregación mendeliana y la distribución de los cromosomas en la meiosis

T. CROMOSOMICA HERENCIA En 1905 Morgan propone esta teoría después de realizar experimentos con la mosca del vinagre. Se resume en tres puntos. - Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas. - Los genes están ordenados linealmente en los cromosomas. El lugar donde se encuentran los genes se denomina locus - Todos los genes de un mismo cromosoma están ligados y se transmiten juntos, aunque esto puede alterarse por la recombinación

LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN. - LIGAMIENTO Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma se dice que están ligados, tienden a heredarse juntos y forman gametos iguales. Cuando los alelos dominantes están el mismo cromosoma y los recesivos en el homólogo, se habla de fase de acoplamiento. Si se encuentra un alelo dominante y otro recesivo, se denomina fase de repulsión

TIPOS DE LIGAMIENTO LIGAMIENTO TOTAL: La distancia entre los genes es tan pequeña que no hay recombinación. LIGAMIENTO PARCIAL: La distancia entre los genes es suficiente para permitir recombinación.

6. HERENCIA POLIGENICA A veces un carácter está gobernado por más de un gen, con acción acumulativa. Cada uno produce un efecto fenotípico pequeño que son la causa de una gradación en el fenotipo de los individuos. A este grupo pertenecen la pigmentación de la piel, talla, peso, color del pelo.

La pigmentación de la piel en humanos está controlado por dos genes con dos alelos cada uno

7. INTERACCIÓN GÉNICA Se produce cuando una carácter está controlado por más de un gen con sus respectivos alelos, que influyen en el fenotipo

EPISTASIA. Se produce cuando la interacción entre los genes modifica la proporción mendeliana en la F2 (9:3:3:1) EPISTASIA. Se produce cuando la interacción entre los genes modifica la proporción mendeliana en la F2 (9:3:3:1)

8. ALELISMO MÚLTIPLE Se produce cuando un carácter está controlado por un gen con más de dos alelos. Al conjunto de alelos se le llama serie alélica. El sistema sanguíneo ABO, está controlado por un gen con tres posibilidades alélicas . La presencia del antígeno A, el B o ausencia de antigenos Loa alelos A y B son codominantes y dominan ambos sobre el O. A = B > 0

´Descendencia entre un hombre del grupo sanguíneo A de genotipo AO y una mujer del grupo B de genotipo BO. A O X B O A O B O A B A O B O OO

- Interpretación de un árbol familiar

9. HERENCIA DEL SEXO DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA Existen cromosomas sexuales o heterocromosomas y cromosomas autosómicos La determinación del sexo depende de los cromosomas sexuales. - SISTEMA XX( hembra) / XY ( macho). La hembra es el sexo homogamético y el macho el sexo heterogamético. Se da en mamíferos, anfibios anuros, peces y muchos invertebrados.

- SISTEMA ZZ ( macho) / ZW ( hembra) - SISTEMA ZZ ( macho) / ZW ( hembra). En aves, reptiles, anfibios urodelos - SISTEMA XX (hembra) / XO ( macho). En algunos insectos

POR PROPORCIÓN CROMOSÓMICA. POR HAPLODIPLOIDIA. POR EL AMBIENTE DETERMINACIÓN GÉNICA. Son genes los que indican el sexo del individuo. Ejemplo avispas. POR PROPORCIÓN CROMOSÓMICA. En el caso de la mosca del vinagre el sexo la marca la proporción entre cromosomas sexuales y autosómicos. POR HAPLODIPLOIDIA. Las abejas las hembras son diploides y los macho haploides. POR EL AMBIENTE Los cocodrilos dependen de la temperatura de incubación de los huevos. El gusano marino Bonellia. Las hembras son grandes y con trompa, el macho pequeño. Si la larva queda libre se convierte en hembra, y si cae sobre una hembra de convierte en macho

POR INVERSIÓN SEXUAL EN PLANTAS Existen peces que en su fase juvenil son todos machos y en su etapa adulta son hembras, pudiendo pasar o no por en estado intermedio de hermafroditismo. Otras especies pueden cambiar de sexo según el número de machos y hembras. EN PLANTAS - Monoicas: Se dan flores hermafroditas o de sexos separados en el mismo pie de planta. - Dioicas: Las flores masculinas y las femeninas están en distinto pie de planta.

10. HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas sexuales además de condicionar el sexo en la especie humana, contiene genes que determinan otros caracteres.. El cromosoma X y el Y son diferentes, presentando una zona homóloga y otra diferencial, cuando los genes se encuentran en esta zona, su herencia está condicionada por el sexo del individuo.

HERENCIA HOLOGÉNICA El gen se encuentra en el cromosoma X. Las más importantes son el daltonismo, hemofilia , que son recesivas y sólo se manifiestan en el homocigoto

HERENCIA HOLOGÉNICA RECESIVA. Sólo se manifiesta en el heterocigoto(hombre) y homocigoto recesivo (mujer) Daltonismo, hemofilia, distrofia muscular

HERENCIA HOLOGÉNICA DOMINANTE Es suficiente la presencia de un gen alterado. Síndrome del cromosoma X frágil

HERENCIA HOLÁNDRICA El gen se encuentra en el cromosoma Y , por tanto sólo afecta a los barones. Las más importantes son la hipertricosis en la oreja y la ictiosis X Yh x X X hombre con hipertricosis mujer sana X Yh X X X X X X X Yh X Yh mujeres sanas hombres con hipertricosis

HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO La herencia depende de genes autosómicos pero el sexo de los individuos influye en la herencia La calvicie humana es dominante en los hombres y recesiva en las mujeres. Esto quiere decir que para que un hombre sea calvo sólo se necesita la presencia de un gen y en las mujeres dos. hombre calvo mujer no calva C c C c C c C c C C C c C c cc hombre calvo hombre calvo hombre calvo hombre no calvo mujer no calva mujer no calva mujer no calva mujer calva

11. GENES LETALES Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo del individuo y en algunos casos la muerte. Pueden ser letales dominantes si el efecto se produce en homocigotos y heterocigotos. Y letales recesivos si sólo afecta a los homocigotos. Pueden ser completos si muere el 90% de los portadores, semiletales si muere más del 50% de los portadores , subletales si sólo afecta a menos de 10% de los portadores