Patrones de la Herencia Capitulo 13

Ideas tempranas sobre la Herencia Presunciones Clásicas Primero, la herencia ocurre dentro de las especies. Las especies se mantienen sin un cambio significativo desde el tiempo de su creación. Segundo, las caracteerísticas son transmitidas directamente e independientemente. paradoja – todos los miembros de la misma especies debe eventualmente tener la misma apariencia Los hibridos difieren en apariencia

Ideas tempranas sobre la herencia Los primeros genetistas demostraron que algunas formas de caracteres heredados pueden: Desaparecer en una generación y reaparecer, sin cambios, en futuras generaciones. Segregarse entre descendientes de un cruce. Ser más propensos a ser representados que las formas alternativas.

Gregorio Mendel Monje austriaco nacido en 1822 de padres pobres. Educado en un monasterio y fue a estudiar ciencias y matemáticas a la Universidad de Vienna, donde perdió los examenes para certificarse como maestro. Regresó al monasterio donde permaneció el resto de sus días. En los jardines del monastesrio, Mendel inició una serie de experimentos en hibridización de plantas.

Monasterio donde Mendel realizó experimentos

Mendel y las Alverjas de Jardín Ventajas de la alverja de jardín: Previamente se habían producido muchos híbridos Se espera la segregación de características Gran número de variedades que se pueden cruzar Pequeñas y facil de cultivar Corto tiempo de generación La flor incluye los organos sexuales Hay fertilización propia Ffertilización cruzada

Mendel y la Alverja de Jardín Diseño experimental de Mendel Permitió a las plantas de alverja que se auto fertilizaran por varias generaciones Aseguró características puras de casta Desarrolló cruces entre variedades que exhibían formas de carecteres alterativos Permitió a los hibridos hijos a que se autofertilizaran por varias generaciones.

Mendel’s Experiments

¿Qué encontró Mendel? Generación F1 (primera filial) Los hijos de cruce de flores blancas y purpuras tenían flores que semejaban a un progenitor (y no un color intermedio). Todas las flores mostraban flores púrpura (caracter dominante) y ninguna mostraba flores blancas (caracter recesivo).

Resultados de Mendel Generación F2 (segunda filial) Cruce entre semillas de de la generación F1 produgeron algunas plantas que mostraban flores blancas (la forma recesiva reapareció). La relación dominante : recesivo entre plantas F2 siempre fue cercano a 3:1 Relación Mendeliana Descubró ¼ of recesivos donde siembre hubiese reproducción verdadera Enmascaro la relación 1:2:1

Second Filial Generation

Modelo de Herencia Mendeliana Los padres transmiten información fisiológica discreta (factores) a los descendientes. Cada individuo recive dos factores que pueden codificar al mismo o alternativamente a características heredables. No todas las copias de un factor son idénticas. alelos homocigoto – mismos alelos heterocigoto - diferentes alelos

Modelo de la Herencia de Mendel Los alelos no influencian el uno al otro en ninguna manera. La presencia de un alelo particular no asegura que su característica codificada sea expresada. genotipo – totalidad de alelos de un individuo fenotipo – apariencia física

Interpretación de los Resultados de Mendel Notacion convencional P – alelo dominante (purpura) p – alelo recesivo (blanco) PP - homocigoto dominante Pp - heterocigoto pp - homocigoto recesivo

Interpretación de los Resultados de Mendel Generación F1 PP x pp (generación parental) produjo todos los descendientes Pp Generación F2 Pp x Pp produjo la proporción: (1:3:1) 1 PP 3 Pp 1 pp Cuadros de Punnette

Cruce de Mendel

Herencia Mendeliana La Primera Ley de la Herencia de Mendel (Ley de la Segregación) Alelos alternativos de un caracter se segregaan el uno del otro en individuos heterocigotos y permanecen distintos.

Cruce de Prueba El cruce de una planta con un genotipo desconocido (PP o Pp) con un individuo recesivo homocigoto, permitirá uno o dos resultados posibles: pp x PP = 100% (Pp) pp x Pp = 50% (pp) : 50% (Pp)

Cruce de Prueba

Herencia Mendeliana Segunda Ley de la Herencia de Mendel (Ley de la Segregación Independiente) Los genes que son localizados en cromosomoas diferentes se distribuyen independientemente el uno del otro.

Herencia Mendeliana Consideraciones Fenotípicas Variación contínua Mientras más grande sea el número de genes influenciando un caracter, más continua será la distribución esperadaa de variación de caracter. Efectos pleiotropicos Alelos individuales a menudo tienen más de un efecto en el fenotípo.

Consideraciónes Fenotípicas Dominancia Incompleta Los heterozigotos son intermedios en color. Efectos ambientales El grado de expresión alélica puede depender del medio ambiente. Epistasis Un gen interfiere con la expresión de otro gen El color del pelaje en Labrador retrievers

Interacciones Epistáticas

Desordenes Genéticos Desodenes genéticos se refiere a los efectos dañinos que un alelo detrimental produce cuando ocurre con una frecuencia significativa en la población.. La mayoría de los desordenes son raros porque la mayoría de los individuos a menudo mueren a una edad relativamente joven, o no pueden reproducirse. No todos los defectos son recesivos. Enfermedad de Huntington

Alelos Múltiples: ABO Grupo Sanguíneo Codominancia – Ningún alelo individual es dominante, y cada alelo tiene su propio efecto. ABO grupos sanguíneos Gen humano que codifica enzimas que agregan moléculas de azúcar a los lípidos en la superficie de las células rojas. IB agrega galactosa IA agrega galactosamine i no agrega azucar

Pedigrees Las mutaciones son cambios accidentales en los genes. raros, al azar, y usualmente resultan en alelos sucesivos pedigrees son usados para estudiar la herencia hemofilia - condition heredada donde la sangre cuagula muy lentamente o no coagula del todo Solo se expresa cuando el individuo no tiene copias de alelos normales (recesivo) Hemofilia Real – ligada al sexo

ABO Grupos Sanguíneos

Pedigree de Hemofilia Real

Gene Disorders Due to Protein Alteration Sickle-cell anemia is a recessive inherited disorder in which afflicted individuals have defective hemoglobin, and thus are unable to properly transport oxygen to tissues. Homozygotes have sickle-cell. Heterozygotes usually appear normal, but are resistant to malaria.

Sickle Cell and Malaria

Curing Defects with Gene Therapy Cystic fibrosis body cells of affected individuals secrete thick mucus that clogs airways of lung defect in cf gene Researchers are currently working on transmitting a working copy of cf gene using viruses. Early attempts using adenovirus vectors produced mixed results.

Cromosomas y la Herencia Mendeliana A principios del siglo 20, no fue obio que nos cromosomas eran los vehículos de la información de la herencia La teoría cromosomal de la herencia fue por primera vez formulada en 1902 Los problemas pronto surgieron al tratar de dar seguimiento a la independent assortment

Los Cromosomas y la Herencia Una característica determinada por un gen en el cromosoma sexual se dice que es ligado-al sexo. En Drosophila, el sexo es determinado por el número de copias del cromosoma x. Las características Mendelianas se distribuyen independientemente porque los cromosomas se distribuyen independientemente.

Ligamiento al sexo en Drosophila

Recombinación Genética Entrecruzamiento Los genes localizados relativamente lejos en un cromosoma están más propensos a entrecruzarse que los genes que están cerca el uno del otros. La frequencia de entrecruzamiento puede ser usada para construir un mapa genético. Mide distancia entre genes en términos de frecuencia de recombinación

Cromosomas Humanos Las células somáticas humanas normalmente tienen we pares de cromomsomas. Divididos en siete grupos caracterizados por tamaño y forma 22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales XX = Hembra XY = Macho

Cromosomas Humanos Un cromosoma x en las hembras es inactivado tempranamente en el desarrollo embrionario. Visible como un Cuerpo rodal obscuramente teñido unido a la membrana nuclear.

Alteraciones en el Número Cromosomal Failure of chromosomes to separate correctly during meiosis I or II is called primary nondisjunction. Down Syndrome caused by trisomy 21 1 in 1700 for mothers < 20. 1 in 1400 for mothers >20<30. 1 in 750 for mothers >30<35. 1 in 16 for mothers >45.

Nondisjunction in Sex Chromosomes XXX or XXY yields Klinefelter syndrome XO yields Turner syndrome Y Chromosome XYY - Jacob syndrome

Nondisjunction

Genetic Counseling Genetic counseling identifies parents at risk of producing children with genetic defects and assesses the state of early embryos. High-risk pregnancies couples with recessive alleles mothers older than 35 amniocentesis chorionic villi sampling

Genetic Counseling Counselors can look for three things in cell cultures in search of genetic disorders: aneuploidy or gross alterations proper enzyme functioning association with known genetic markers

Summary Early Ideas of Heredity Mendel Gene Disorders Multiple Alleles Pedigrees Gene Disorders Due to Protein Alteration Chromosome and Inheritance Genetic Recombination Human Chromosomes