Caso clínico Paciente femenina de 45 años, que consulta por astenia de años de evolución que se ha incrementado en los últimos 2-3 meses. Antecedentes: Tiroiditis de Hashimoto en tratamiento con LT4 100mcg desde hace 5 años. Ex fco: Peso 45kg. Talla 1,6 m. Piel: Lesiones hipopigmentadas con sensibilidad conservada en ambas manos y en zona peribucal, palidez cutáneomucosa, piel seca. CV s/p. Resp s/p. Abdomen s/p.

Laboratorio 1: Laboratorio 2: Hemograma: Hto 30% , Hb 9,9, Leu 5400, Plaq 154.000, VCM 72. Hepatograma: Bili T 0.9, Bili D 0,5, Got 80, Gpt 77, FAL 90, PT 5,5 Alb 2,6 TSH normal, T4 normal. Laboratorio 2: Nuevo hemograma: Hto 28%, VCM 69, hipocromía, Tranferrina N, Sat de tranferrina disminuida, ferritina muy disminuida. Hepatograma: Got 89 Gpt 80, hipoalbuminemia. Serologías virales: HAV neg, Ag HBsV-, Ac Anti Core -, VHC negativo, HIV negativo, ecografía abdominal normal.

Tratamiento: IgA Antigliadina y tTG positivos VEDA: Inflamacion de mucosa duodenal. AP: Masrh 3 Tratamiento: Dieta sin gluten Nuevo control 3 meses después: Importante mejoría del estado general, piel euhidratada y eucoloreada, Peso 53 Kg. Laboratorio: Hto 34%, VCM 78, hepatograma normal. IgA Antigliadina y tTG negativos. Se indica suplemento de hierro por vía oral y nuevo control en 30 días. A los 30 días Hto 39% VCM 85. Continúa mejoría del estado general.

Enfermedad Celíaca 2009 Dr. Joaquín P. Gonzalez

Historia Descripta por primera vez en 1888 por Samuel Gee. Willem K Dicke reconoció la asociación del consumo de pan y cereales con diarrea. Así surgieron las primeras dietas a base de frutas, papa, leche y carne. Dicke y van de Kamer, experimetaron exponiendo niños a distintas dietas y determinaban el peso, volumen y la grasa en materia fecal. En 1954 se describe por primera vez la asociación de la EC con lesiones en ID proximal.

Definición Enfermedad que afecta al intestino delgado, que se caracteriza por inflamación mucosa, atrofia vellocitaria e hiperplasia críptica, que ocurren por exposición al gluten y que revierten cuando este se retira de la dieta.

Epidemiología Incidencia: 1:100 a 1:500 En EEUU, sobre 2000 donantes de sangre se halló una prevalencia de IgA antigliadina o antiendomisio de 1:250. En Italia, estudio en niños 1:184. La incidencia tiene variación geográfica importante.

Clásicamente se describió en la infancia Clásicamente se describió en la infancia. Pero puede presentarse entre los 10-40 años.

Etiopatogenia Factores genéticos: Asociación familiar, con presencia de HLA DQ-2 y DQ-8 (36%). Otros. Anticuerpos séricos: IgA Antigliadina, IgA Antiendomisio, IgA Anti tTG.

Células T que responden a un residuo deaminado de glutamina de la alfa gliadina. Inmunidad innata: Por mecanismos desconocidos, ciertos péptidos de la gliadina inducen una respuesta innata en macrófagos, monocitos, células dendríticas y el epitelio intestinal.

Los Ac Anti tTG producen bloqueo de la GFβ-1, que se requiere para la diferenciación celular epitelial. Receptores de gliadina: Están presentes en las células epiteliales intestinales y transportan la gliadina a la lámina propia (donde ocurre la activación de las células T).

Clínica Presentación clásica: Diarrea maloliente, con heces esteatorreicas, flatulencia, meteorismo, distención abdominal, pérdida de peso, anemia, alteraciones neurológicas (déficit de Vit B) y osteopenia (déficit de Vit D y calcio). 3-12% presentan constipación. Que revierten en semanas a meses con dieta libre de gluten.

Enfermedad latente: Pacientes con una mucosa yeyunal normal, asintomáticos con dieta NO libre de gluten. Esta latencia puede ser transitoria. Enfermedad subclínica: Presentan síntomas inespecíficos como fatiga, ferropenia leve, elevación de transaminasas, dolor adominal. Es importante tratarlas por: peligro de malignidad, déficit nutricionales ocultos, embarazo con bajo peso, etc.

Síntomas no gastrointestinales Enf neuropsiquiátrica (8-12%): Ataxia, depresión, ansiedad o epilepsia. Artritis Déficit de Hierro (10-15%): Asociación muy frecuente. Generalmente presentan anemia ferropénica.

Enfermedad ósea: Muy común, incluso en pacientes asintomáticos Enfermedad ósea: Muy común, incluso en pacientes asintomáticos. Hay hiperparatiroidismo secundario a déficit de Vit D, lo que determina osteopenia. La dieta sin gluten por 1 año, determina una mejoría significativa de la masa ósea. Hipoesplenismo: Causa desconocida, pueden verse cuerpos de Howell-Jolly. Pero está indicada la vacuna contra neumococcica, Hib, meningococco.

Enfermedad renal: 1/3 de los pacientes tienen depósitos de IgA Enfermedad renal: 1/3 de los pacientes tienen depósitos de IgA. Pero la gran mayoría no presenta alteraciones clínicas. Síndrome de Lane Halminton: Coexistencia de la enfermedad celíaca con Hemosiderosis pulmonar idiopática, que revierte en muchos casos con la dieta libre de gluten.

Condiciones asociadas Dermatitis herpetiforme: Se presenta en el 24% de los pacientes con EC. Se caracteriza por lesiones papulo-vesiculares pruriginosas en extremidades y tronco. Histológicamente se ve depósitos granulares de IgA (Anti tTG) en la MB. Responde a dieta sin gluten.

Neoplasias: La EC se asocia con aumento de riesgo de cáncer (30 veces), especialmente GI (esófago, ID, colon y CHC) y LNH. El riesgo disminuye con dieta sin gluten. Síndrome de Down: Prevalencia del 16%. Tb Sme de Turner. Déficit de IgA: 2-5% de los pacientes con EC tiene déficit de IgA (usar IgG anti tTG o anti GAD).

DBT 1: 2,6-7.8% presenta Ac anti tTG o antiendomisio. Enf Tiroidea Autoinmune Alteraciones hepáticas: Elevación x 2-3 de las transaminasas, que revierten con dieta sin gluten. También se han descripto hepatopatías más severas.

Infertilidad: Tanto masculina como femenina. Revierte con dieta. RCIU Miocarditis AI o Miocardiopatía dilatada que revierte con la dieta. Glositis: se manifiesta por eritema y atrofia, con dolor sordo o quemazón. Pancreatitis aguda y crónica

Especificidad (ESPIN) Diagnóstico 1º Test serológicos: Sensibilidad (SENEX) Especificidad (ESPIN) AGA IgA 89% 96% AGA IgG 78% Anti tTG 100% 97% IgA Antiendomisio Lagerqvist C y cl. J Int Med 2001; 250-251

El paciente debe estar con una dieta con gluten para realizar el diagnóstico.

2º Biopsia de ID: en todos los pacientes con Acs positivos 2º Biopsia de ID: en todos los pacientes con Acs positivos. Se puede obviar en pacientes con biopsia de piel positiva para dermatitis herpetiforme. Clasificación de MARSH

Tratamiento Dieta: Derivar al nutricionista. Aporte adecuado de Calcio, Vitaminas A-D-E-K, hierro, fólico, Vit B12, etc. Educación. Tratamiento de Osteoporosis. Vacuna contra Neumococo. Soporte Psicológico.

Seguimiento Siempre evaluar al grupo familiar Generalmente se usa IgA Antitransglutaminasa (IgA tTG), que tiene una vida media de 6-8 semanas. Los valores vuelven a la normalidad entre los 3-12 meses. Siempre evaluar al grupo familiar

Esprue refractario Se presenta en menos del 5%. Pacientes que presentan mejoría inicialmente de los síntomas y luego presentan recaída clínica. Tienen más riesgo de Linfoma intestinal. Se puede intentar tratamiento con corticoides, ciclosporina, azatioprina, infliximab (anti CD 15), alentuzumab (anti CD 52).

Linfoma Intestinal Son Linfomas T. Sexta década. Clínicamente: Fiebre, hepatomegalia, esplenomegalia, ascitis, perforación intestinal, obstrucción intestinal, hemorragia digestiva. Tratamiento: dieta sin gluten, quimioterapia. Alta mortalidad (20% de sobrevida a 30 meses).

Siempre tenerla en mente.

FIN