Concepto, clasificación y características generales. DIABETES MELLITUS Concepto, clasificación y características generales. DRA NIRIA GARCÍA JIMÉNEZ

Diabetes Mellitus CONCEPTO

Qué es la diabetes? enfermedad crónica aparece cuando el páncreas no produce insulina o cuando el organismo no utiliza eficazmente la insulina que produce La diabetes mellitus (DM) es un desorden metabolico cronico. Caracterizado por niveles persistentemente elevados de glucosa en sangre

La insulina es una hormona que regula el azúcar en la sangre. El efecto de la diabetes no controlada es la hiperglucemia (aumento del azúcar en la sangre), que con el tiempo daña gravemente muchos órganos y sistemas, especialmente los nervios y los vasos sanguíneos.

Es consecuencia de una alteración en la secreción y/o acción de la insulina, que afecta además al metabolismo del resto de los hidratos de carbono, lípidos y proteínas

Su frecuencia y sus complicaciones crónicas (micro y macrovasculares) constituyen una de las principales causas de invalidez y mortalidad prematura en la mayoría de los países desarrollados, aparte de afectar la calidad de vida de los enfermos.

Afecta a un gran número de personas representando un problema personal y de salud pública en enormes proporciones .

Su prevalencia se sitúa entre el 2 y 6 % de la población y va aumentando con la edad.

La diabetes mellitus no es una entidad clínica única La diabetes mellitus no es una entidad clínica única. Sino que constituye un grupo heterogéneo de trastornos, condicionado por diversas causas.

Estas causas presentan como denominador común, un aumento de la producción de glucosa en la sangre como consecuencia de una falta de insulina.

La falta de insulina puede ser: Cuantitativa: por disminución de la producción de insulina por la célula B.

Relativa: como consecuencia de una falta de acción de la insulina. No facilita el paso de la glucosa desde la sangre a los tejidos.

Diabetes Mellitus CLASIFICACIÓN

CLASIFICACIÓN En Junio 1997 se propone nueva clasificación de DM, así como nuevos criterios de cribado y diagnóstico. Por Comité de Expertos de la ADA y de la OMS

Se eliminan términos de DMID y DMNID Se propone utilizar términos DM tipo 1 y tipo 2. Se definen nuevos valores de normalidad-enfermedad. Se introduce una nueva categoría clínica, la glucemia basal alterada (GBA) Se recomiendan nuevos criterios de cribado de DM. Se recomienda el cribado selectivo supliendo al cribado universal para la DG.

Tipos I. Diabetes Mellitus tipo 1 II. Diabetes Mellitus tipo 2 Mediada por procesos inmunes Diabetes idiopática II. Diabetes Mellitus tipo 2

Tipos III. Otros tipos de Diabetes Mellitus Defectos genéticos de la función de la célula beta(MODY) Defectos genéticos en la acción de la insulina Enfermedades del páncreas exócrino Endocrinopatías Drogas Infecciones Formas no comunes de diabetes mediada por fenómenos inmunes Otros síndromes asociados a veces a diabetes

Tipos IV. Diabetes Gestacional V. Alteraciones del metabolismo o de la homeostasis de la glucosa. Glucemia basal alterada Tolerancia alterada a la glucosa

Diabetes Mellitus I y II CARACTERÍSTICAS

Diabetes Mellitus tipo I insulin-dependiente o Lesión de la célula B Disminución cuantitativa de la insulina

No insulin-dependiente Diabetes Mellitus tipo II o La célula B produce una cantidad normal de insulina No ejerce su acción de una forma eficaz en los tejidos

CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES ENTRE LA DM TIPO 1 Y 2 DM tipo 1 DM tipo 2 Sexo H=M M>H Edad de diagnóstico < 30 años > 40 años Aparición Brusca Solapada Peso No obeso Obesidad o sobrepeso (80%) Periodo de remisión A veces Raro Propensión a la cetosis Sí No Tratamiento insulínico Frecuentemente indispensable* Pueden necesitar insulina para un correcto control metabólico o en situaciones de estrés

DM tipo 1 DM tipo 2 Herencia Coincidencia gemelos idénticos (40-50%) Coincidencia gemelos idénticos (90%) Genética Asociada HLA Constituye un grupo heterogéneo sin marcadores genéticos definidos Inmunidad celular pancreática Sí No Etiología viral Posible Insulinitis inicial 50-75% Endocrinopatías múltiples asociadas Niveles de insulinemia Descendidos nulos Variables

Otros tipos de DM

Defectos genéticos de la función de la célula Beta. Hiperglucemia moderada a edad precoz MODY (Maturity-Onset diabetes of the young) Son hereditarias, autonómico dominante Comosoma12, HNF-1 alfa (MODY3) Cromosoma 7 Glocoskinasa (MODY2) Cromosoma 20 HNF-4alfa (MODY1), DNA mitocondrial

Defectos genéticos en la acción de la insulina Resistencia insulinica (A) Leprechaunismo Sindrome de Rabson-Mendenhall Diabetes lipoatrofica

Enfermedades del páncreas exocrino Pancreatitis Hemocromatosis Pancreatectomia Neoplasia Fibrosis quística Pancreatopatia fibrocalculosa

Endocrinopatías Acromegalia Feocromocitoma Cushing Glaucoma Hipertiroidismo Aldosteronoma somatostinoma

Drogas Vacor Pentamida Ac. Nítrico Corticoides Hormonas tiroideas Tiazidas Alfa-interferon

Infecciones Rubeola congénita Citomegalovirus

Diabetes gestacional Se dx la 1ra vez en el embarazo En el pos-parto vuelve a la normalidad Mayor riesgo de desarrollar DM2

Alteraciones del metabolismo o de la homeostasis de la glucosa Categorías de riesgo A. glucemia basal alterada: glucemia basal > o =110mg/dl pero < 126mg/dl Tolerancia alterada a la glucosa (TAG o IGT)

Diabetes Tipo MODY

Características Generales Siglas MODY: Maturity Onset Diabetes of the Young (Diabetes de la edad adulta en el jóven) De herencia autosómica dominante Enfermos debutan con menos de 25 años de edad Ausencia de evidencia de déficit severo de insulina en los primeros estadios de la enfermedad

Clasificación Factor nuclear hepático 4 alfa: subtipo MODY 1. Gen que codifica la enzima glucocinasa: subtipo MODY 2. Factor nuclear hepático 1 alfa: subtipo MODY 3. Factor 1 promotor de la insulina: subtipo MODY 4. Factor nuclear hepático 1 beta: subtipo MODY 5. Factor 1 de diferenciación neurogénica, también denominado beta 2: subtipo MODY 6

MODY 1 Debida a mutaciones del gen HNF-4 a. (Regula HNF-1 a. (MODY 3)) Deterioro progresivo de la tolerancia a la glucosa. Disminución de respuesta de céls. B

MODY 2 Mutación del gen de la glucocinasa. Diabetes leve. Raramente presenta síntomas y no necesita tratamiento específico. Mas frecuente

MODY 3 Mutaciones en el gen HNF- ligada a la tipo 1ª Los afectados presentan una glucemia normal hasta los 10 años, luego hay un deterioro de la tolerancia a glucosa. Afectan la secrecion de insulina. Mas frecuente

MODY 4 Mutaciones en el gen IPF-1 (desarrollo pancreático, regulación de la expresión del gen de la insulina, glut-2 y glucocinasa) Prevalencia y penetrancia baja. Sólo requiere tratamiento con insulina en el 30% de los casos.

Mody 5 Mutaciones en el gen HNF-1Beta Características clínicas variables. Se presenta asociada a: quistes renales, disgenesia biliar y agenesia gonadal. Afecta gen de nivel renal.

MODY 6 Mutación en Beta 2/Neuro D1 Pacientes obesos e hiperinsulinémicos en ayunas. Un marcador clínico útil es la presencia de acantosis nigricans. Resistencia a la insulina, hiperinsulinemia.