Biomarcadores en SNC
Uso rutinario: Codelección 1p19q Métodos de determinación: Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección). PCR. Utilidad clínica: Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos. Valor Pronóstico: Indicador de respuesta a tratamiento. Los pacientes con codelección deben recibir tratamiento quimioterápico. Recomendación: La codelección 1p19q se determinará en todos los tumores de origen oligodendroglial de reciente diagnóstico o en recidiva
Biomarcadores recomendables: MGMT Métodos de determinación: PCR especifica de metilación Inmunohistoquímica Pirosecuenciación MLPA especifica de metilación Utilidad clínica: Asociación entre metilación del promotor y respuesta a los citostáticos alquilantes. Asociado a supervivencia en pacientes que reciben quimioradioterapia con temozolomida. Recomendación: La ausencia de alternativa terapéutica y las dificultades de reproductibilidad de resultados han impedido su generalización como procedimiento diagnóstico.
Biomarcadores recomendables: IDH 1/2 (Isocitrato deshidrogenasa) Métodos de determinación: Inmunohistoquímica Secuenciación PCR específica de alelo Utilidad clínica: Marcador diagnostico que diferencia los glioblastomas primarios de secundarios Marcador pronóstico que predice buena respuesta al tratamiento Recomendación Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Podría emplearse como marcador diagnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con glioblastoma.
Biomarcadores en investigación Pérdida heterocigosidad 10q VEGF (Vascular Endothelial Grow Factor) Alteraciones de la vía de TP53/MDM2/p14ARF Mutaciones gen TP53 Alteraciones de la vía EGFR/PTEN/AKT/mTOR Mutaciones de EGFR Mutaciones de PTEN Alteraciones de la vía p16INK4a/RB1 CDK4 CDKN2A