Importancia y significación de los experimentos de Mendel: Ley de la segregación de los factores y de la transmisión independiente de los caracteres. Terminología. Teoría cromosómica de la herencia.

Gregor Mendel (1822-1884)

GREGOR MENDEL Ingresa sacerdote agustino Asiste a la Universidad de Viena, donde estudia: magisterio, física, matemáticas, botánica y zoología

GREGOR MENDEL Monjes del Monasterio Santo Tomas de Brno

En 1857 inicia sus famosos experimentos con guisantes, “Pisum sativum” en el jardín del Monasterio de Brno (República Checa)

Publica “Experimentos de hibridación en plantas” en 1865, donde enuncia sus leyes fundamentales

GREGOR MENDEL En 1865 publica “Experimentos de hibridación en plantas”, donde enuncia sus leyes fundamentales, las cuales se oponían a las tendencias filosóficas de la época: la Naturphilosophie (el polen lo aporta todo) Su trabajo no tuvo trascendencia en los siguientes 35 años En 1900, De Vries, Corresns y Tschermak confirman independientemente, las conclusiones de Mendel

Se inician los Congresos de Hibridaciones Bateson propone el nombre de Genética: la ciencia que estudia la herencia y la variación en los seres vivos

EXPERIMENTOS DE MENDEL 34 variedades distintas Fácil manejo Autopolinización Periodo generacional corto “Pisum sativum”

NOVEDAD DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Aplica la estadística a los resultados observados

EXPERIMENTOS DE MENDEL 2 años obteniendo variedades puras 10 años realizando cruces 287 cruces, 28.000 plantas Paciencia Perseverancia Aplicables a todos los organismos eucariotas de reproducción sexual Clara demostración de metodología científica

EXPERIMENTOS DE MENDEL Herencia de 7 características distintas (caracteres morfológicos) Cada carácter presentaba dos aspectos (formas morfológicas alternativas)

CARACTERES MORFOLÓGICOS SEMILLAS FLORES VAINAS TALLO

Autofecundación para la obtención de variedades puras EXPERIMENTOS DE MENDEL Autofecundación para la obtención de variedades puras

F1 (1ª generación) Descendencia de P EXPERIMENTOS DE MENDEL P Primer cruzamiento (2 variedades puras) F1 (1ª generación) Descendencia de P F2 (2ª generación) Descendencia del cruce F1 x F1 por autofecundación

EXPERIMENTOS DE MENDEL Toda la descendencia F1 es igual a uno de los progenitores El 75% de la descendencia F2 presenta el mismo carácter que F1 y el 25% restante el carácter del otro abuelo

EXPERIMENTOS DE MENDEL

OBSERVACIONES DE MENDEL 1ª) La F1 presenta siempre la característica de uno de los padres 2ª) No importa cuál de los padres aporta el polen y cuál la ovocélula; el resultado es siempre el mismo 3ª) La característica que parece desaparecer en la F1, reaparece en la F2, pero con una frecuencia de ¼ del total

TERMINOLOGÍA Factor: cada una de las alternativas de un carácter Carácter altura → factor alto factor bajo Dominancia: fenómeno por el que en la F1 uno de los factores se manifiesta y el otro permanece oculto Factor dominante el que se manifiesta Factor recesivo el que permanece oculto

TERMINOLOGÍA Factor dominante: se denomina con una letra mayúscula Factor recesivo: se denomina con una letra minúscula (generalmente la misma que antes)

HIPÓTESIS DE MENDEL P AA aa x A a F1 Aa x Aa F2 AA Aa Aa aa alta baja Ley de la economía o de la navaja de Ockham: “la multiplicidad no debe proponerse sin necesidad” P alta baja AA aa x A a F1 alta Aa x Aa F2 75% altas 25% bajas AA Aa Aa aa

Cada factor tiene que separarse en los gametos AA x aa A A a a Cada factor tiene que separarse en los gametos Aa Aa x Aa A a A a aa AA Aa aA 75% 25%

RETROCRUZAMIENTOS Lisa (F1) x P (lisa) Aa AA Todas lisas Lisa (F1) x P (rugosa) Aa aa 50% lisas, 50% rugosas A a A AA Aa A a A A a a Aa aa A a a

CONCLUSIONES 1ª Ley o ley de la uniformidad en la 1º generación filial (desaparecida) 2ª Ley o ley de la segregación de los factores

ACTUALIDAD Los caracteres se llaman GENES Los factores se llaman ALELOS Cuando los 2 alelos de un gen son iguales se llama HOMOCIGÓTICO Cuando los 2 alelos de un gen son distintos se llama HETEROCIGÓTICOS Cuando un alelo sólo se manifiesta en homocigosis se dice RECESIVO Cuando un alelo se manifiesta tanto en homocigosis como en heterocigosis se llama DOMINANTE

Ley de la segregación de los alelos 1ª Ley de Mendel Ley de la segregación de los alelos

TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

Mendel contabiliza por separado cada uno de los caracteres P1 Lisa x Rugosa Amarilla x Verde F1 Lisa Amarilla F2 3/4 lisas + 1/4 rugosas 3/4 amarilla + 1/4 verde Mendel contabiliza por separado cada uno de los caracteres

SUCESOS INDEPENDIENTES La probabilidad de que ocurran simultáneamente 2 ó más sucesos independientes se calcula multiplicando la probabilidad de cada uno independientemente

SUCESOS MUTUAMENTE EXCLUYENTES La probabilidad de que ocurran uno de dos o mas eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando sus probabilidades

P1 Lisa x Rugosa Amarilla x Verde F1 Lisa Amarilla F2 3/4 lisas + 1/4 rugosas 3/4 amarilla + 1/4 verde Lisa Amarilla = prob. Lisa x prob. Amarilla = 3/4 x 3/4 = 9/16 Lisa Verde= prob. lisa x prob. Verde= 3/4 x 1/4 = 3/16 Rugosa Amarilla= prob. Rugosa x prob amarilla= 1/4 x 3/4 = 3/16 Rugosa Verde= prob. Rugosa x prob verde = 1/4 x 1/4 = 1/16

AB aB Ab ab AB AA AA aA aA BB bB BB bB aB AA aa aA aa Bb BB Bb Bb Ab Aa Aa AA Aa BB bB bb bb ab Aa aa Aa aa Bb Bb bb bb P AABB x aabb F1 AaBb A _ B _ = 9 A _ bb = 3 F2 aa B _ = 3 aa bb = 1 9 : 3 : 3 : 1

Ley de la transmisión independiente de los caracteres (genes) Comprobó los retrocruzamientos 2ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los caracteres (genes)

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA - Roux propone que los cromosomas constituyen un conjunto de partículas hereditarias (1880) - Weismann observa que el número de unidades hereditarias se reduce a la mitad en los gametos, quedando restaurado con la fecundación. Propone su teoría del plasma germinal y plasma somático (1883)

1900: Carl Correns, Hugo deVries y Erich von Tschermak confirman las leyes de Mendel (35 años después de enunciarlas y 16 años de la muerte de Mendel)

- Se comprueba la correspondencia entre los cromosomas y los factores mendelianos - Sutton y Boveri (1903) inician la hipótesis de la teoría cromosómica de la herencia: * Los caracteres mendelianos son los genes situados en los cromosomas y su comportamiento en la meiosis es la base de las leyes de Mendel (no tuvo aceptación) - Morgan demuestra en Drosophila todas esas observaciones, determina que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y elabora la teoría cromosómica de la herencia actual

Factores mendelianos son los genes situados en los cromosomas y su comportamiento en la meiosis es la base de las leyes de Mendel En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente

A (amarillo) a (verde) F1 amarilla A a

Aa x Aa Amarillo Amarillo A a A a AA Aa Aa aa Amarillo Amarillo Amarillo Verde

gametos A a AA Aa aa

2n Gametos posibles

Cruce de AaBbCc x AaBbCc