Manifestaciones cutáneas de las porfirias Dr. C. A. Porta Guardia

Concepto: Manifestaciones cutáneas Manifestaciones viscerales Trastornos causados por el déficit genético o adquirido de las enzimas que regulan la síntesis del grupo HEMO. Se caracterizan por afectación hemática y/o hepática, lo que expresan mayormente con: Manifestaciones cutáneas Manifestaciones viscerales Manifestaciones neurológicas

Clasificaciones Localización del defecto enzimático: Hepáticas Eritropoyéticas Clínica: Agudas o neuroviscerales Mixtas o neurocutáneas No agudas o cutáneas

Porfirias agudas (neuroviscerales) Porfiria aguda intermitente (PAI) Por ausencia o disminución de PBG-desaminasa ↑PBG y ↑ALA (orina 24 hs.) La desatan: alcohol, sulfas, barbitúricos, antipalúdicos y estrógenos Predominio en ♀ post-puberales Abdomen agudo (dolores cólicos, estreñimiento y vómitos) Polineuritis, paresias, convulsiones. No es de interés dermatológico

Porfirias mixtas (neurocutáneas) Porfiria variegata (PV) Factores desencadenantes: igual que PAI ↑PBG y ↑ALA (orina 24 hs.) sólo durante los brotes Común en origen nórdico y sudafricanos Abdomen agudo pseudoapendicular (estreñimiento, vómitos y dolores cólicos) Polineuritis, debilidad muscular, convulsiones, estupor y coma. Síndrome de fotosensibilidad en sitios de traumatismo expuestos.

Porfirias cutáneas (no agudas) Protoporfiria eritropoyética (PPE) Déficit de ferroquelatasa en eritrocitos Protoporfirina ↑ sangre y heces. Predominio estival Niños con: ardor o prurito, eritema, edema, ronchas y púrpura. Exacerbación por RUV (efecto acumulativo) Cicatrices varioliformes, piel infiltrada, pseudorragadías y «nudillos en empedrado» A veces afectación hepatobiliar Anemia en 10% de los casos Nunca: lesiones esclerodermoides, hipercromía, hipertricosis, quistes miliares.

Porfirias cutáneas (no agudas) Porfiria cutánea tarda (PCT) Déficit de UPB-decarboxilasa (hepática) Uroporfirinas ↑ en sangre, heces y orina. Coproporfirinas ↑ heces y orina. Variedades: I esporádica o adquirida (>80% casos) Predominio: ♂ >40 años Multicausal – antec. de etilismo II familiar (hepática y eritrocitaria)

PCT (factores desencadenantes) Acción acumulativa de los RUV Alcoholismo crónico VHC solo o combinado con VIH Hemodializados por IRC (depuración inapropiada de porfirinas) Hierro (depósito Fe ferroso en hígado e inhibición de la urogenodecarboxilasa) Tóxicos: Hexaclorobenceno (Porfiria turca) Medicamentos: Estrógenos, barbitúricos, griseofulvina, sulfas, etc. Secundaria a linfomas y met. hepáticas

PCT (manifestaciones piel) Síndrome de fotosensibilidad retardada – agravamiento primaveral y estival: Fragilidad cutánea en sitios de roce fotoexpuestos Ampollas dermoepidérmicas serosas o serohemáticas → erosiones y costras → lenta cicatrización Fotoenvejecimiento - Elastosis y quistes miliares (S. de Favre y Raccouchot)

PCT (otras manifestaciones) Eritema «heliotropo» centrofacial y palpebral Pigmentación e hipertricosis malar (> en ♀) (por factores de crecimiento epidérmico fotoinducidos – andrógenos normales) Estado esclerodérmico [1/3 casos] (Uroporfirina I →↑colágeno) Calcificaciones - Alopecia cicatricial Fotofobia y queratoconjuntivitis Eritrodontia

Porfiria cutánea tarda (clínica) Afectación general y asociaciones: Cirrosis Colagenopatías Diabetes (25% ♂) Anemia hemolítica Hepatocarcinoma Linfomas y metástasis hepáticas

Pseudoporfiria medicamentosa Clínica similar a la PCT fotosensibilidad ampollar - sin ↑ porfirinas ampollas superficiales Causas: Isotretinoína Tetraciclinas y quinolonas AINES Furosemida Piridoxina Ciclosporina A