GENÉTICA Autor Nilxon Rodríguez Maturana Lic. Química y Biología (U. T. CH.) Esp. C. P. D. (U. A. N.) Esp. Informática y Telemática (F. U. A. A.) Esp. Admón. Info. Educativa (UdeS)

SÍMBOLO SEXO FEMENINO: SÍMBOLO SEXO MASCULINO: CONSULTAR TERMINOLOGÍA GENÉTICA ESPECIE GENÉTICA HERENCIA CODOMINANCIA GENOTIPO: GENES: F1: FENOTIPO: GENES DOMINANTES: F2: HOMOCIGOTO: GENES RECESIVOS SÍMBOLO SEXO FEMENINO: SÍMBOLO SEXO MASCULINO: HETEROCIGOTO:

TERMINOLOGÍA GENÉTICA 1 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez TERMINOLOGÍA GENÉTICA GENES: Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. Los genes son las unidades de la herencia y se trasmiten de padres a hijos. Son como un “libro” donde están escritos los rasgos o características de cada uno de nosotros. Los genes están en los cromosomas y se colocan en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada cromosoma contiene miles de genes. Cada gen ocupa una posición en el cromosoma. Son aquello que se manifiestan en el fenotipo, siempre y cuando estén ante un gen recesivo, se representan por medio de letras mayúscula, por ejemplo: GENES DOMINANTES: A M R E Son aquello que para poderse manifestar en el fenotipo, deben estar en de otro gen recesivo, se representan con letras minúscula, por ejemplo: GENES RECESIVOS: a m r e

TERMINOLOGÍA GENÉTICA 2 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez TERMINOLOGÍA GENÉTICA Es el conjunto o grupo de genes en forma de ADN constitutivos de un organismo que determinan las características de éste, es decir, que de la información contenida en éste depende el fenotipo. GENOTIPO: Término empleado para indicar una o más características físicas visibles u observables en un ser vivo o en un grupo de éstos. También se puede definir como la expresión de genotipo. FENOTIPO: Término empleado para indicar que un par de genes alelos ambos contienen igual información, se puede hablar de dos tipos o clases de homocigoto, así: HOMOCIGOTO: HOMOCIGOTO ACTIVO O DOMINANTE HOMOCIGOTO INACTIVO O RECESIVO A A M M E E a a m m e e Concepto utilizado para indicar que en un par de genes alelos hay un gen dominante y otro recesivo , para determinar una misma característica , en el fenotipo se manifiesta la característica dominante, esto se representa por medio de letras mayúscula y una minúscula, por ejemplo: HETEROCIGOTO: A a M m E e R r T t D d

TERMINOLOGÍA GENÉTICA 3 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez TERMINOLOGÍA GENÉTICA Concepto que se aplica para indicar que en un par de genes alelos ambos contienen o poseen información para característica dominante , resultando como producto una mezcla de las dos características dominantes, es decir, aparece una tercera y nueva característica, si por ejemplo tenemos: que los colores blanco (B ) y negro (N ) son dominantes, como resultado se obtiene el color gris ( BN ) CODOMINANCIA Blanco (B ) y negro (N ) = gris ( BN ) F1: SÍMBOLO SEXO FEMENINO: Primera generación filial F2: SÍMBOLO SEXO MASCULINO: Segunda generación filial

A B O B B A A O O B O A O A B Homocigoto Grupos dominantes 4 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez INTERPRETACIÓN DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS A B B B A A Homocigoto Grupos dominantes O O O B O A O Grupo recesivo Heterocigoto A B Codominante

Primera generación filial (F 1) 5 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez INTERPRETACIÓN DE LOS CUADROS PUNNETT O DE PROBABILIDAD CRUCE MONOHÍBRIDO 25 % 25 % 25 % 25 % Primera generación filial (F 1) 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % CRUCE DIHÍBRIDO 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 %

GENÉTICA HERENCIA ESPECIE 6 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez GENÉTICA Rama de la biología que se encarga de estudiar la herencia y la forma en que transmiten las características hereditarias de padres a hijos de generación en generación. HERENCIA Conjunto de características normales o patogénicas que recibimos los hijos o descendientes a través del material genético de nuestros progenitores. ESPECIE Es un conjunto o grupo de organismos capaces de entrecruzarse entre sí y de producir descendencia fértil, es decir tener hijos.

JOHANN GREGOR MENDEL - ANGUSTUOS 7 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez JOHANN GREGOR MENDEL - ANGUSTUOS Fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre una persona heterocigótica. Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, publicándolos posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas . Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos. Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erick von Tschermark, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900.

1ra LEY DE MENDEL Solución a a a a A A a A a A A a A a A A 8 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 1ra LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. " individuos” homocigotas, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa). Solución ENANA a a a a PROPORCIÓN FENOTÍPICA A A a A a El 100% nacerán de estatura alta. ALTO A A a A a A A

1ra LEY DE MENDEL Solución A A a a A A a a A A A A A a a a a a A A A A 9 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 1ra LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. " individuos” homocigotas, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa). Solución PROPORCIÓN FENOTÍPICA PROPORCIÓN FENOTÍPICA ALTA El 100% serán enanos ENANA El 100% nacerán de estatura alta. A A a a A A a a A A A A A a a a a a ALTO ENANO A A A A A a a a a a A A a a

2da LEY DE MENDEL Solución A a A a A A A A a a A a a a A a 10 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 2da LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el caracter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el caracter "A", pero que al reproducirse un individuo, cada caracter segrega por separado. Solución ALTA A a PROPORCIÓN FENOTÍPICA A a El 75% nacerán alto. El 25% nacerán enanos. A A A A a ALTO a A a a a A a

3ra LEY DE MENDEL A O D d A D A d O D O d B D A B D A B D d B O D B O 11 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez 3ra LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE: Esta ley hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihibrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se separan en la meiosis). Solución MARTHA Sangre A Rh+ A O D d A D A d O D O d B D A B D A B D d B O D B O D d B O D d B d A B D d A B d B O D d B O d O D A O D A O D d O D O D d FELIPE Sangre B Rh+ O d A O D d A O d O D d O d

CRUCES MONOHÍBRIDOS 25 % 25 % 25 % 25 % 12 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez CRUCES MONOHÍBRIDOS Son aquellos cruces en los cuales se estudia, analiza o compara una característica fenotípica en uno o varios grupos de organismos o seres vivos. Por ejemplo: La estatura, el sexo, los grupos sanguíneos, el color de los ojos, etc. INTERPRETACIÓN DE LOS CUADROS PUNNETT O DE PROBABILIDAD CRUCE MONOHÍBRIDO 25 % 25 % 25 % 25 %

X X X X X X X X X X X X Y X Y X Y Y X Y 13 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez EJERCICIO No. 1: Se sabe que en los humanos el sexo lo determina un par de cromosomas sexuales, que para la mujer es XX y para el hombre es XY, con base en ésta información determine mediante cuadro de punnett o de probabilidad cual es la proporción fenotípica que se obtiene del matrimonio formado por doña Estela y don Gustavo. Solución PROPORCIÓN FENOTÍPICA El 50% serán mujeres ESTELA El 50% serán hombres X X X X X X X X X X X X GUSTAVO Y X Y X Y Y X Y

Solución R r R r R R R R r r R r r r R r EJERCICIO No. 2: 14 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez EJERCICIO No. 2: Está comprobado que genéticamente en los humanos el cabello de textura rizada (R) lo determina un gen dominante frente al cabello de textura lisa ( r ) . El matrimonio formado por la señora Elena y el señor Raúl donde ambos tiene el cabello de textura rizada heterocigoto, teniendo en cuenta ésta información determine por medio de cuadro de punnett, la proporción fenotípica y genotípica de los futuros hijos de dicha pareja. Solución PROPORCIÓN FENOTÍPICA NORA El 75% nacerán con el cabello rizado. R r El 25% nacerán con el cabello liso. R r PROPORCIÓN GENOTÍPICA El 50% serán heterocigoto R R R R r RAÚL El 25% serán homocigoto dominante r R r r r R r El 25% serán homocigoto recesivos

Solución N N N N n N n N n n N n N n n n EJERCICIO No. 3: 15 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez EJERCICIO No. 3: Genéticamente se sabe que en los humanos el cabello de color negro lo determina un gen dominante (N) mientras que el cabello de color rubio lo determina un gen (n) . El matrimonio formado por la señora Teresa, la cual tiene cabello negro homocigoto y el señor Hector el cual tiene cabello rubio. Determine por medio de cuadro de punnett, cual es la proporción fenotípica y genotípica de los futuros hijos de dicha pareja. Solución PROPORCIÓN FENOTÍPICA El 100% nacerán con el cabello de color negro. TERESA N N N N PROPORCIÓN GENOTÍPICA El 100% serán heterocigoto n N n N n HECTOR n N n N n n n

Solución B O B O A A B A O B B B B O A B EJERCICIO No. 4: 16 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez EJERCICIO No. 4: El matrimonio formado por la señora Zoraida la cual tiene como grupo sanguíneo B heterocigoto y el señor Jorge que tiene grupo sanguíneo AB. Con base en ésta información, determine por medio de cuadro de punnett, cual es la proporción fenotípica y genotípica de los futuros hijos de dicha pareja. Solución PROPORCIÓN FENOTÍPICA El 50% nacerán con grupo sanguíneo B. El 25% nacerán con grupo sanguíneo AB. ZORAIDA B O El 25% nacerán con grupo sanguíneo A. B O PROPORCIÓN GENOTÍPICA El 25% serán B heterocigoto. A A B A O El 25% serán A heterocigoto. JORGE El 25% serán B homocigoto. B B B B O A B El 25% serán AB codominante.

Solución B B B B R B R B R R B R B R R R EJERCICIO No. 5: 17 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez EJERCICIO No. 5: La codominancia o dominancia incompleta, consiste en que dos genes posee característica dominantes y al entrar en combinación, el resultado o producto de esto es una tercera y nueva característica , ya que ninguna se impone sobre la otro. El jardinero Alexander decide un día cruzar en su vivero plantas con flores roja(R) con otra de flores blancas(B) , recordemos que ambas colores son dominantes. Determine por medio de cuadro de punnett, las proporción fenotípica y genotípica de las flores que se obtendrán. Solución PROPORCIÓN FENOTÍPICA BLANCAS El 100% de las plantas tendrán flores rosadas. B B B B PROPORCIÓN GENOTÍPICA R B R B R El 100% serán codominantes. ROJAS R B R B R R R

CRUCES DIHÍBRIDOS CRUCE DIHÍBRIDO 18 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez CRUCES DIHÍBRIDOS Son aquellos cruces en los cuales se estudia, analiza o compara dos característica fenotípicas en uno o varios grupos de organismos o seres vivos. Por ejemplo: La estatura y color de cabello, el sexo y grupo sanguíneo, el grupos sanguíneos y el factor Rh, etc. INTERPRETACIÓN DE LOS CUADROS PUNNETT O DE PROBABILIDAD 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % CRUCE DIHÍBRIDO 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 % 6,25 %

A O D d A D A d O D O d B d A B D d A B d B O D d B O d B O d B d A B 19 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez El factor Rh+ es regulado por un gen dominante (D), mientras que el Rh- por un gen recesivo (d ), de igual forma se sabe que los grupos sanguíneos A y B son determinados por genes dominante y el grupo O por genes recesivos. Si doña Martha es de grupo sanguíneo A heterocigoto Rh+ heterocigoto y don Felipe tiene sangre B heterocigoto Rh- . Determine: 1.- Hijos con la misma sangre de la mamá. 2.- Hijos con el mismo genotipo del papá. 3.- Hijos con sangre distinta a los padres. EJERCICIO No. 1: Solución A O D d MARTHA A D A d O D O d B d A B D d A B d B O D d B O d B O d FELIPE B d A B D d A B d B O D d B O d O d A O D d A O d O D d O d O d A O D d A O d O D d O d PROPORCIÓN DE HIJOS CON LA SANGRE DE LA MAMÁ PROPORCIÓN GENOTÍPICA IGUAL AL PAPÁ PROPORCIÓN DE HIJOS CON SANGRE DISTINTA A LOS PADRES El 25% tendrán grupo sanguíneo A. El 12,5% tendrán el genotipo Igual a su papá (BO dd). El 50% tienen grupo Sanguíneo distinto.

X A X A X A X A X A X B X A B X A B X A B X A B X Y B O X O X A O X A 20 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez EJERCICIO No. 2: En los humanos el sexo es determinado por un par de genes (XX) para la mujer y para el hombre (XY). La pareja formada por Tatiana la cual tiene como grupo sanguíneo A homocigoto y el señor Diego tiene grupo sanguíneo B heterocigoto. Con base en ésta información, determine por medio de cuadro de punnett, cual es la proporción fenotípica de los futuros hijos de dicha pareja. Solución X A TATIANA X A X A X A X A X B X A B X A B X A B X A B X Y B O DIEGO X O X A O X A O X A O X A O Y B X Y A B X Y A B X Y A B X Y A B Y O X Y A O X Y A O X Y A O X Y A O El 25% serán mujeres con grupo sanguíneo AB. El 25% serán hombres con grupo sanguíneo AB. PROPORCIÓN FENOTÍPICA El 25% serán mujeres con grupo sanguíneo A. El 25% serán hombres con grupo sanguíneo A.

E e C c E C E c e C e c E C E C E C c E e C E e C c E e C c E c E C c 21 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez EJERCICIO No. 3: La estatura alta (E) y el cabello negro (C )en los humanos son regulada por genes dominante frente al enanismo (e) y el cabello mono (c ). Tanto la señora Carolina como su esposo David presentan estatura alta heterocigota y tiene el cabello negro heterocigoto. Por medio de cuadro de punnett, determine el porcentaje de: 1.- Hijos con el mismo fenotipo 2.- genotipo de sus progenitores o padres. 3.- Hijos de fenotipo distinto a sus padres. Solución E e C c CAROLINA E C E c e C e c E C E C E C c E e C E e C c E e C c DAVID E c E C c E c E e C c E e c e C E e C E e C c e C e C c e c E e C c E e c e C c e c PROPORCIÓN FENOTÍPICA IGUAL A SUS PADRES PROPORCIÓN GENOTÍPICA IGUAL A SUS PADRES PROPORCIÓN FENOTÍPICA DISTINTO A LOS PADRES El 56,25% serán altos y con cabello negro. El 25% serán de genotipo igual al de sus padres (Ee Cc). El 6,25% serán enanos de cabello mono.

ÁRBOLES GENEALÓGICOS GENEALOGÍA 22 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez ÁRBOLES GENEALÓGICOS Esquema o gráfico utilizado en genética para plasmar mediante símbolos o representar mediante éstos los miembros de una familia, con el objetivo de indagar, investigar o estudiar una(s) característica(s), enfermedades, parentesco etc. Los árboles genealógicos también son conocidos con el nombre de pedigrí trazan el linaje de una familia. Muestran, además, las relaciones entre parientes y ancestros GENEALOGÍA   Es serie de progenitores y ascendientes de cada persona, también la podemos definir como el origen y precedentes de algo.

G 1 G 2 Individuo en estudio Mujer Individuo portador Hombre 23 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez SIMBOLOGÍA DE LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS Individuo en estudio Mujer Individuo portador Hombre Gemelo y Mellizos Descendencia Unión G 1 Primera generación Fallecimiento Segunda generación G 2

G 1 G 2 G 3 ELABORAR ÁRBOL GENEALÓGICOS Anémicos Portadores Sin anemia 23 Autor: Lic. Q. B. Nilxon Rodriguez ELABORAR ÁRBOL GENEALÓGICOS Anémicos Portadores Sin anemia Astrid Javier G 1 Gustavo Diana G 2 Claudia Santiago Mateo Rodrigo G 3 Camilo Luz Paola Danilo Sandra

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