FQ en el Siglo XXI Enfermedad para el recuerdo … o a tener presente? Javier Perez Frias Carlos Sierra Estela Perez Ruiz Alfredo Barco Ana Cordón Martinez Javier Blasco Gabriela Spitaleri HMI Málaga

FQ Autosómica recesiva 7q Gen codifica la proteína reguladora de intercambio electrolítico de membrana: CFTR Su anomalía da alteraciones en el transporte de Cl y Na Afecta ap. respiratorio, páncreas, g. sudoríparas y sistema reproductor Crónica y progresiva.

HISTORIA 1938: Descripción: D Andersen 1959: Gibson y Cooke test en sudor 1983: P Quinton defecto reabs. Cl 1985: Lap-Chee Tsui descubre gen 1989: Riordan y Kerem: CFTR

Bibliografia* CFF ECFS Cystic Fibrosis Foundation. Patient Registry.2004. Annual Data Report ECFS The European CF Registry. Annual report for the 2003 data. October 2006

Epidemiología Año 2005 CFF* ECFS* Pacientes 20.096 10.748 Edad media > 18 años 32,8 % 33,9 % Espirometría 98 % 90 % Peso < p3 25 % 17 % Edad media fallec. 23,8 a 23,2 a Fall < 1 año < 1 % Fall < 10 a 8 % 4,3 %

Criterios Diagnósticos Sospecha 1 o + caract. clínicas de enfermedad historia de hermanos con FQ pesquisa neonatal positiva Confirmación 2 test de sudor positivos 2 mutaciones del gen FQ conocidas diferencia potencial membrana nasal anormal

Diagnóstico Causas de retraso diagnóstico 1. Desconocimiento de la enfermedad 2. Dificultades para test del sudor 3. Fenotipos no clásicos Alternativas: diagnóstico oportuno o por pesquisa neonatal

Métodos Diagnóstico Evidencian anormalidad del CFTR Prueba del Sudor Biología Molecular Estudio directo de mutaciones Potencial de Membrana Nasal Biopsia rectal

Momentos para el diagnóstico FQ Prenatal Neonatal Lactantes y Niños pequeños Adolescentes y Adultos

Diagnóstico prenatal Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis líquido amniótico o de vellosidades coriónicas. Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia. Obstrucción intestinal fetal detectada por ecografía prenatal

Diagnóstico Neonatal Ileo meconial Meconio espeso Atresia de yeyuno Enfermedad hepática o pulmonar Fallo de crecimiento

Diagnóstico en lactantes y niños Enfermedad Respiratoria: “Bronquitis prolongada”, atelectasias persistentes, bronquiectasias, “asma” refractaria, cultivos con Pseudomonas Aer. o Staf. Aureus. Aparato Digestivo: Desnutrición, diarrea crónica, fallo de medro, deposiciones grasas Otras manifestaciones: Deshidratación, hiponatremia.

Diagnóstico Adolescente/Adultos Síntomas respiratorios inespecíficos Afectación hepática sin causa aparente Pancreatitis recurrente Infertilidad en varones (Agenesia bilateral de conductos deferentes)

Evaluación de casos atípicos Cultivo de secreciones bronquiales Búsqueda de bronquiectasias Evaluación de senos paranasales Evaluación de función pancreática Estudio tracto genital masculino Exclusión de otros diagnósticos

Manejo de FQ Formar un equipo multidisciplinario Realizar diagnóstico oportuno Tratar al paciente en forma integral, promoviendo su inserción familiar, escolar y social. Mantener el mejor estado nutricional posible. Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.

Fibrosis Quística/Casos Diagnosticados 157 En seguimiento 106 Fallecidos 16 (10%) Edad media al diagnóstico 25.9 meses Antecedentes familiares: Abortos 12 % Hermanos con FQ 15% Antecedentes perinatales: Ileo meconial 10% Ictericia 4% SDR 4% Deshidratación 1%