La continuidad: HERENCIA Trabajo Práctico Nº13 La continuidad: HERENCIA OBJETIVO GENERAL Conocer mecanismos de trasmisión de caracteres hereditarios de progenitores a descendientes.

El Padre de la Genética Gregor Mendel (1822-1884)

¿Cuando dos individuos pertenecientes a cepas con rasgos contrastantes se cruzan, se mezclan irreversiblemente esas características en las generaciones futuras?

Obtención de una GENERACION PARENTAL (P) “pura”. Autofertilización cada una de las dos cepas, durante varias generaciones. Sólo se autofecundan aquellos individuos que presentan la característica correspondiente a la cepa. Se obtienen individuos provenientes de varias generaciones que presentan la característica requerida.

Obtención de la PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1) “híbrida” Se cruzan dos individuos (P) puros de características opuestas. Resultado: Una (F1) con todos organismos que presentan una de las características.

Primera Ley de Mendel: LEY DE LA DOMINANCIA Cuando se cruzan dos individuos puros pertenecientes a cepas con rasgos contrastantes se obtienen hijos que presentan una de las características de sus progenitores, el Caracter Dominante.

Obtención de la SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2) Se autofecunda un individuo de la F1. Resultado: Una F2 con el 75% de los individuos que presentan el mismo rasgo que la F1 y el 25% con el rasgo opuesto.

Segunda Ley de Mendel: LEY DE LA SEGREGACIÓN Cuando se autofecunda o cruzan organismos híbridos se obtiene una descendencia constituida por 75% de individuos que presentan el Caracter Dominante y el 25% con el Caracter Recesivo.

Análisis de los resultados de la 1º y 2º Leyes de Mendel En un individuo, cada rasgo está regido por un par de factores. Cada variedad de un rasgo está regido por una variedad del factor que rige ese rasgo. Cada progenitor hereda a su descendencia uno de los factores que posee. Cuando en un individuo se presentan los factores correspondientes a rasgos opuestos, sólo se manifiesta uno de los rasgos. Los factores no se “mezclan” ya que pueden volver a separarse.

La Teoría de Mendel a la luz de la Teoría Cromosómica de la Herencia Factor Gen Variedad de Factor Alelo 2 Factor/Rasgo Diploidía (cromosomas homólogos)

GENOTIPO: Combinación de alelos para UNA CARACTERÍSTICA determinada. Alelos diferentes → genotipo HETEROCIGOTA. En un heterocigota, el alelo que determina el fenotipo (encubriendo totalmente el efecto de su alelo) recibe el nombre de dominante El alelo que queda oculto y no expresa su información se denomina recesivo. A a Alelos iguales → genotipo HOMOCIGOTA. A A a a HOMOCIGOTA DOMINANTE HOMOCIGOTA RECESIVO

El rasgo que resulta de la expresión (transcripción y traducción) de un gen particular, bajo la influencia del ambiente, se denomina: FENOTIPO

Explicación de los resultados de Mendel LEY DE LA DOMINANCIA. Cuando se cruzan dos variedades individuos homocigotos para un carácter, todos los individuos de la F1 presentan el carácter dominante. AA aa X P Gametas A A a a Tablero de Punet o Cuadro de cruzamientos Aa Aa Aa Aa F1 A A FENOTIPO 100% con carácter dominante Aa Aa a Aa Aa 100% de probabilidades de que un individuo de la F1 posea el carácter dominante a

Tablero de Punet o Cuadro de cruzamientos LEY DE LA SEGREGACIÓN De la autofecundación o el cruzamiento de individuos heterocigotas (F1 de la LEY DE DOMINANCIA) se obtiene el 75% de individuos Con el carácter dominante y 25% con el carácter recesivo. Aa Aa F1 X Gametas A a A a AA Aa Aa aa Tablero de Punet o Cuadro de cruzamientos F2 75% carácter dominante FENOTIPO 25% carácter recesivo A a AA Aa A Aa aa 25% de probabilidades de que un individuo de la F2 posea el carácter recesivo a

Características de la herencia mendeliana HERENCIA NO MENDELIANA Un gen → Un rasgo. Un gen → Dos alelos. En Heterocigosis: Dominancia completa. Independencia en la herencia de rasgos. En sectores homólogos de los cromosomas. Si no se cumple alguna de ellas… HERENCIA NO MENDELIANA Poligenia. Polialelía. Dominancia Incompleta. Codominancia. Portada en sector heterólogo de cromosoma sexual.

Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexuales: HERENCIA DEL SEXO El sexo está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres (XX) son homogaméticas. Los hombres (XY) son heterogaméticos. ♂ ♀ 44 autosomas + XX 44 autosomas + XY X P X Y gametas X X XX XX XY XY X Y F1 XX XY X 50% Mujeres 50% Hombres XX XY X

Los cromosomas sexuales Cromosoma X Cromosoma Y Sector heterólogo Sector homólogo 46, XX → ♀ 46, XY → ♂

Síntesis de Distrofina / Distrofia muscular de Duchenne Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexuales: ALGUNOS RASGOS Visión normales para los colores / Daltonismo Coagulación normal de la sangre / Hemofilia Síntesis de Distrofina / Distrofia muscular de Duchenne

Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexuales Visión normales para los colores / Daltonismo (dominante) (recesivo) Fenotipos posibles Genotipos posibles D D d ♀ (XDXD) – (XDXd) (Portadora) Visión normal D ♂ (XDY) d ♀ (XdXd) Daltonismo d ♂ (XdY)

Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexuales: DALTONISMO Hombre normal (FENOTIPOS) Mujer normal (portadora) XDY (GENOTIPOS) XDXd gametas XD Y XD Xd Fenotipos F1 XDXD XDXd XDY XdY ♀ Mujer normal 1/2 50% Mujer normal portadora Varón normal Varón daltónico XD Xd ♂ XD Y Genotipos F1

Incapacidad de distinguir determinados colores. Síntoma de Daltonismo Incapacidad de distinguir determinados colores.

Mendelian Genetics 4/10/2017 “Hemofilia Real” 22

Cambio heredable en la secuencia del ADN. MUTACIONES CAMBIOS EN EL GENOTIPO MUTACION: Cambio heredable en la secuencia del ADN. Genómicas o cromosómicas numéricas Modificación del número total de cromosomas Cromosómicas morfológicas Deleción, inversión, translocación o duplicación de parte de un cromosoma. Puede afectar a varios genes Génicas Sustitución de uno o más nucleótidos. Dentro de un gen. Las mutaciones en las células somáticas no se trasmiten a la descendencia (sólo a las células hijas, por mitosis). Las mutaciones en las células sexuales son heredadas a la descendencia.

Disyunción de homólogos CAUSAS DEL CAMBIO Azar Replicación del ADN Disyunción de homólogos Agentes mutágenos Físicos: Radiaciones α, β, UV Químicos: Alquitrán, nicotina, formol. Biológicos: Virus