ENFERMEDADES RARAS Delia Herranz Eva Arribas 1º Bach A

INDICE 1º¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA? 2º ENFERMEDADES RARAS MENOS FRECUENTES 3º ENFERMEDADES RARAS MAS FRECUENTES 4º FEDER 5º TITULARES DE PRENSA RELACIONADOS CON ENFERMEDADES RARAS

1¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA? APARECEN EN 1 DE CADA 2.000 HABITANTES 5.000-8.000 ENFERMEDADES RARAS GRAVES Y DEGENERATIVAS DOLOR ELEVADO EL 50%COMIENZAN EN LA NIÑEZ INCURABLES-SIN TRATAMIENTO 28 FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

2.ENFERMEDADES RARAS MENOS FRECUENTES 1º INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR 2º SINDRME DE MOEBIUS 3º HERMAFRODITISMO VERDADERO 4º FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA 5º MALDICIÓN DE ONDINA 6º SINDROME DE PRTOTEUS 7º PROGERIA 8º GAMETO PARASITO 9º SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO 10º PORFIRIA ENTROPOYETICA DE GUNTER

1º INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR 100 CASOS EN EE.UU. PRODUCIDA POR UNA ALTERACION GENÉTICA NO SIENTEN DOLOR ANTE NINGÚN ACTO PUEDEN AUTOLESIONARSE MUEREN JÓVENES TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

2º SINDROME DE MOEBIUS CAUSA DESCONOCIDA 80 CASOS EN ESPAÑA CAUSA DESCONOCIDA LAS PERSONAS NO POSEEN EXPRESIÓN FACIAL PROBLEMAS OCULARES DIFICULTADES PARA TRAGAR, HABLAR… TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

3.HERMAFRODITISMO VERDADERO 500CASOS EN TODO EL MUNDO PRODUCIDO POR LA FUSIÓN DE CIGOTOS POSEEN GENITALES DE AMBOS SEXOS PUEDEN TENER APARIENCIA NORMAL TRATAMIENTO HORMONAL

4ºFIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA 200-300 CASOS MUNDIALES CAUSA DESCONOCIDA INFLAMACION DE TEJIDOS BLANDOS, TUMORES SUBCUTANEOS Y FORMACION DE HUESOS EN LUGARES QUE NO DEBERIA DARSE PERDIDA DE MOVILIDAD TRAMIENTO CON CORTICOESTEROIDES

5º MALDICION DE ONDINA CAUSADO POR LA MUTACION DEL GEN PHOX2B 200-300 CASOS MUNDIALES CAUSADO POR LA MUTACION DEL GEN PHOX2B EL DORMIR PUEDE PROVOCAR LA MUERTE. DURANTE EL DÍA FATIGA CONSTANTE, CANSANCIO GENERAL, GANAS DE DORMIR… TRATAMIENTO: VENTILACIÓN ASISTIDA.

6º SINDROME DE PROTEUS 200 CASOS EN TODO EL MUNDO CAUSA DESCONOCIDA MALFORMACIONES CUTÁNEAS, SUBCUTÁNEAS, VASCULARES Y DE LOS HUESOS

7º PROGERIA MUTACION DEL GEN LMNA RÁPIDO ENVEJECIMIENTO 100 CASOS DOCUMENTADOS MUTACION DEL GEN LMNA RÁPIDO ENVEJECIMIENTO PERDIDA DE PELO PRESENCIA DE ARRUGAS MUERTE EN LA ADOLESCENCIA TRATAMIENTO DESCONOCIDO

8º GAMETO PARÁSITO 100 CASOS DOCUMENTADOS NO SE SEPARAN LOS GEMELOS EL NIÑO CONTIENE EN SU INTERIOR A SU GEMELO NO TIENE TRATAMIENTO CONOCIDO EXCEPTO LA EXTIRPACIÓN DEL PARÁSITO.

9º SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO 40-50 CASOS MUNDIALES CAUSA DESCONOCIDA CUERPO CUBIERTO DE VELLO EXCEPTUANDO PALMAS DE MANOS Y PIES

10º PORFIRIA ENTROPOYETICA DE GUNTER 200-300 CASOS MUNDIALES CAUSADA POR LA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA URO GEN 3 ORINA ROJA, SENSIBILIDAD A LA LUZ SOLAR, NUMEROSAS HERIDAS…

3.ENFERMEDADES RARAS MAS FRECUENTES 1º HISTOCITOSIS 2º SINDROME DE ARNOL DHIARI 3º OSTEOGENESIS IMPERFECTA 4º SINDROME DE JOUBERT 5º LUPUS 6º NECROSIS EPIDERMICA TOXICA 7º PALUDISMO O MALARIA 8º ENFERMEDAD ARLEQUIIN 9º LEUCODERMIA 10º COLA HUMANA VERDADERA

1º HISTOCITOSIS 1 DE CADA 200.000 PERSONAS CAUSA GENÉTICAS NIÑOS: DOLOR CORPORAL, RETRASO EN LA PUBERTAD, OJOS MUY MARCADOS… ADULTOS: DOLOR CORPORAL, DIFICULTAD RESPIRATORIA…. TRATAMIENTO CON CORTICOESTEROIDES NIÑOS (ETOPOSIDO)

2º SÍNDROME DE ARNOL CHIARI CAUSAS DESCONOCIDA TRATAMIENTO CON CIRUGIA CEFALEA, DOLOR CERVICAL, SE AGRAVA CON LA TOS, ENTORPECIMIENTO GENERAL…

3º OSTEOGENESIS IMPERFECTA 1 DE CADA 20.000 CAUSA GENETICA HUESOS MUY FRÁGILES QUE SE FRACTURAN SIN MOTIVO, MÚSCULOS DÉBILES, DIENTES QUEBRADIZOS… SE PUEDE TRATAR CON ANALGÉSICOS, EJERCICIO, FISIOTERAPIA…

4º SINDROME DE JOUBERT MAS DE 200 CASOS CAUSA GENÉTICA ALTERACIÓN RESPIRATORIA, HIPOTONIA, ATAXIA, RETRASO MENTAL… NO HAY TRATAMINETO CURATIVO

5º LUPUS CAUSAS GENÉTICAS, AMBIENTALES, INDUCIDA POR MEDICAMENTOS…. ERUPCIÓN EN MEJILLAS, ARTRISIS, ANEMIA… NO TIENE CURA PERO SE PUEDE SE PUEDE CONTROLAR CON CORTICOESTEROIDES Y INMUNOSUPRESORES

6º NECROSIS EPIDERMICA TÓXICA 1 CASO CADA 6 MILLONES DE HABITANTES REACCIÓN ALÉRGICA A FÁRMACOS O DE ORIGEN VIRAL PÉRDIDA DE LA PIEL, AMPOLLAS, CONJUNTIVITIS, FIEBRE… AISLAMIENTO Y MEDICACIÓN

7º MALARIA O PALUDISMO 210 MILLONES EN EL MUNDO CAUSADA POR LA PICADURA DEL MOSQUITO ANOPHELES FIEBRE, SUDORACIÓN, NÁUSEAS, DEFECTO DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA… TRATAMIENTO CON VACUNA

8º ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN CAUSA GENÉTICA ESCAMAS GRANDES POR TODO EL CUERPO, DEFORMIDADES FACIALES, ECTROPIÓN, ENCLAVIUM… TRATAMIENTO HIDRATACIÓN DE LA PIEL, APLICACIÓN DE EMOLIENTES

9º LEUCODERMIA CAUSA GENÉTICA. NO ES INFECCIOSA 100 MILLONES DE PERSONAS EN TODO EL MUNDO CAUSA GENÉTICA. NO ES INFECCIOSA PEQUEÑAS MANCHAS Y ZONAS DE LA PIEL QUE SE VUELVEN BLANCAS ORIGINA PROBLEMAS PSICOLÓGICOS REMEDIOS POPULARES: CÁPSULAS DE ACEITE DE ONAGRA, EVITAR EL ESTRÉS

10º COLA HUMANA VERDADERA 100 CASOS MUNDIALES CAUSA DESCONOCIDA PRESENCIA DE UNA COLA VESTIGIAL EN LA PARTE SUPERIOR DEL SACRO ACTUALMENTE LOS MÉDICOS LA ELIMINAN AL NACER.

4.FEDER En España ya son 3.000,000 de afectados por ER, mientras que en Europa son 27 millones y 25 en Estados Unidos. EN ESPAÑA EXISTE LA FUNDACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS UNA ENTIDAD QUE LO QUE PRETENDE ES AYUDAR A LAS MAS DE 3MILLONES DE PERSONAS QUE PADECEN ALGUNA DE ESTAS PATOLOGIAS EN NUESTRO PAIS. ER mas frecuentes en España: anemia (talasemia, células falciformes), 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica, 6.000; fibrosis quística, 5.000….

Científicos españoles hallan un tratamiento contra la progeria 5.NOTICIAS-TITULARES El 7 % de la población española padece algún tipo de enfermedad rara El 76% de los pacientes con enfermedades raras se ha sentido discriminado alguna vez por su enfermedad, según FEDER Doce hospitales públicos madrileños prestan asistencia e investigación en enfermedades raras Más de 2.000 personas participan en Madrid en la I Carrera por la Esperanza de las Familias con Enfermedades Raras Científicos españoles hallan un tratamiento contra la progeria