 Mitocondrias – producción de energía  Las disfunciones mitocondriales resultan de anormalidades del ADN mitocondrial o de anormalidades estructurales de las proteínas nucleares de la mitocondria.  Los síndromes neurológicos son los que presentan mayor afección.

 Es una enfermedad neurometabólica congénita rara, por un déficit de piruvato descarboxilaxa o del complejo Citocromo C Oxidasa. Grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales.  Ligado al gen X recesivo, autosomal y mitocondrial.

 Si el DNA mitocondrial esta dañado en una forma menos severa, se presentan manifestaciones clínicas más leves, pudiéndose distinguir también de esa manera forma infantil y adulta.

 Es una enzima que junto con otras ayuda a la formación de piruvato en acetil coA.  Cataliza la descarboxilacion de un alfa cetoácido hacia un aldehído y CO2  La tiamina pirofosfato es un cofactor esencial.  La enzima descarboxila irreversiblemente el piruvato hacia acetaldehído

 Es una enfermedad muy poco frecuente  Afecta a niños menores de 2 años  Se puede dar una forma adulta pero es incluso aún más rara.

 Lesiones en el sistema nervioso central  Necrosis del tallo cerebral  Retraso psicomotor  Convulsiones

 Ataxia  Atrofia óptica  Retinitis pigmentaria

 Se acompaña de crisis de acidosis  Vómitos intensos  Debilidad muscular  Hipotonía con movimientos escasos de las extremidades  Nistagmus  Hepatopatía  Cardiomiopatía.  Disfagia

 Las pruebas de imagen: consisten en lesiones simétricas y bilaterales del núcleo estriado, también puede afectarse el tálamo o el tronco cerebral, así como la sustancia blanca.

 El diagnóstico de confirmación se basa en los hallazgos neuropatológicos.  Los análisis de laboratorio revelan elevación del ácido láctico en sangre.

 Se trata actualmente con vitamina B1, o tiamina, pero igual con el tratamiento, los niños viven raramente más de dos o tres años después del inicio de la enfermedad.  En el caso de gente adulta el tratamiento suele ser mejor pero aun así llega a ser fatal

 Tratamiento farmacológico que favorece el metabolismo mitocondrial, estos fármacos son generalmente antioxidantes: Coenzima Q 10, Idebenona, Succinato, Vitamina K, Vitamina C Vitamina E

 Se debe evitar la fiebre prolongada; debe evitarse que el ejercicio produzca fatiga que lleve a la extenuación y sobre todo a la aparición de mialgias, calambres o vómitos, no debe ingerirse alcohol, ni utilizar fármacos que alteren directa o indirectamente la función mitocondrial

 El pronóstico de la enfermedad es malo, con frecuencia asocian insuficiencia hepática secundaria a cirrosis. La afectación de la enfermedad es progresiva hasta alcanzar un grave deterioro mental y motor, que conduce a la muerte en los primeros meses o años de vida por insuficiencia respiratoria.