Dra. Mónica López Rodríguez PROGRAMA DE LA COORDINACIÓN DEL GRUPO DE TRABAJO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS DE LA SEMI Dra. Mónica López Rodríguez

ÍNDICE INTRODUCCIÓN ORGANIZACIÓN INTERNA. ESTRUCTURA GRUPO DE TRABAJO LÍNEAS ESTRATÉGICAS Organización asistencial Investigación, publicaciones Formación, docencia Reunión anual de enfermedades minoritarias CRONOGRAMA

INTRODUCCIÓN Carácter sistémico y crónico de la mayoría de estas patologías. Medicina Interna: especialidad probablemente mejor preparada para la atención de este grupo de pacientes cuando llegan a la edad adulta.

INTRODUCCIÓN Los objetivos fundamentales del grupo, desde su creación, son: Fomentar la participación activa del internista en la asistencia sanitaria de estas enfermedades. Divulgar su conocimiento mediante reuniones y otras actividades científicas. Diseñar guías de diagnóstico y tratamiento. Promover y facilitar la elaboración de registros.

ORGANIZACIÓN INTERNA. ESTRUCTURA DEL GRUPO DE TRABAJO COORDINADOR Mónica López Rodríguez monicaa.lopez@salud.madrid.org Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid. VOCALES José Salvador García Morillo salvaymar@gmail.com Hospital Virgen del Rocío. Sevilla. Vicente Giner Galvañ (SECRETARIO) ginervicgal@gmail.com Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy (Alicante). Jordi Pérez López jordiperezlopez@me.com Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona. Antonio Riera Mestre ariera@bellvitgehospital.cat Hospital de Bellvitge. Barcelona.

ESTRUCTURA ORGANIZATIVA COORDINADOR Mónica López Rodríguez elaciones institucionales. Presencia institucional en las jornadas/reuniones/congresos que sean de interés para el grupo. Elaboración MemoriaAnual (con anexo contable) SECRETARIO Vicente Giner Galvañ Funciones del Coordinador, en ausencia de éste. Redacción de las actas en las reuniones administrativas Registro actualizado de los miembros del GT VOCALES José Salvador García Morillo y Vicente Giner Galvañ Creación y actualización de base de datos de EM, que incluye actualización de la página web. Proyectos de investigación y obtención de becas Jordi Pérez López y Antonio Riera Mestre Organización asistencial, con fomento del “trabajo en red” entre profesionales.

ESTRUCTURA ORGANIZATIVA GRANDES GRUPOS DE EM :   Enfermedades de depósito lisosomal Enfermedades del metabolismo intermediario (fenilcetonuria, enfermedades del ciclo de la urea, homocistinuria, etc.). Enfermedad de Rendu-Osler o Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Conectivopatías hereditarias (síndromes marfanoides) y otras dismorfologías. Porfirias. Miopatías. Enfermedades autoinflamatorias e inmunodeficiencias congénitas.

LÍNEAS ESTRATÉGICAS. ORGANIZACIÓN ASISTENCIAL (I) Creación de una red nacional de internistas y de unidades de EM. Esta información estará disponible con acceso libre a través de la página web de la SEMI. “Trabajo en red” (idea iniciada por el grupo de la HHT), a nivel nacional en cada uno de estos grupos de EM. Se dispondrá de protocolos de actuación y cartera de servicios. Potenciación del contacto con asociaciones de pacientes, con participación activa en sus reuniones y jornadas socio-científicas, como punto de encuentro, sin intermediarios, entre las familias de pacientes y el especialista de Medicina Interna.

LÍNEAS ESTRATÉGICAS. ORGANIZACIÓN ASISTENCIAL (II) Fomento del seguimiento y conocimiento de patologías donde el internista tiene un papel indiscutible. Ofrecimiento expreso al “traspaso” desde las Unidades de Enfermedades Metabólicas en Pediatría. Se planificarán sesiones clínicas hospitalarias destinadas a estos servicios de Pediatría, para garantizar la correcta transición de la edad pediátrica a la edad adulta. Obtener apoyo y financiación desde la industria farmacéutica para el diagnóstico enzimático y molecular de los posibles casos de nuevas EM.

LÍNEAS ESTRATÉGICAS. INVESTIGACIÓN. PUBLICACIONES. Creación de bases de datos, serotecas y biobancos. Relación con la Universidad, en los distintos campus del territorio nacional y con grupos de investigación básica, cuyo acceso a financiación para trabajos de investigación traslacional pueda ser más sencillo, con menos burocracia. Dirección de Tesis Doctorales, destinadas a residentes de Medicina Interna de cuarto y quinto año. Desarrollo de líneas de investigación clínica, en patologías concretas por parte de unidades consolidadas. Algunos de los trabajos que se pueden plantear son: Relación de la enfermedad de Parkinson de aparición en paciente no anciano, con la enfermedad de Gaucher. Prevalencia de fenilcetonuria en pacientes adultos con patología psiquiátrica. Publicación en la revista oficial de la SEMI (Revista Clínica Española), de la situación actual del GTEM. Otras publicaciones (estudios observacionales, clínico-epidemiológicos) de las EM más relevantes (como las enfermedades de depósito lisosomal).  

LÍNEAS ESTRATÉGICAS. INVESTIGACIÓN. PUBLICACIONES. (I) Creación de bases de datos, serotecas y biobancos. Relación con la Universidad, en los distintos campus del territorio nacional y con grupos de investigación básica, cuyo acceso a financiación para trabajos de investigación traslacional pueda ser más sencillo, con menos burocracia. Dirección de Tesis Doctorales, destinadas a residentes de Medicina Interna de cuarto y quinto año.

LÍNEAS ESTRATÉGICAS. INVESTIGACIÓN. PUBLICACIONES. (II) Desarrollo de líneas de investigación clínica, en patologías concretas por parte de unidades consolidadas. Algunos de los trabajos que se pueden plantear son: Relación de la enfermedad de Parkinson de aparición en paciente no anciano, con la enfermedad de Gaucher. Prevalencia de fenilcetonuria en pacientes adultos con patología psiquiátrica. Publicación en la revista oficial de la SEMI (Revista Clínica Española), de la situación actual del GTEM. Otras publicaciones (estudios observacionales, clínico-epidemiológicos) de las EM más relevantes (como las enfermedades de depósito lisosomal).  

LÍNEAS ESTRATÉGICAS. FORMACIÓN. DOCENCIA. Actualización en la página web de la SEMI de: Resúmenes de las publicaciones nacionales e internacionales más relevantes Publicación de los congresos o reuniones relacionados con las EM Elaboración de Guías Clínicas y de Protocolos de Actuación, disponibles con acceso libre en la web. Con estos documentos se podrá editar un libro/manual de “Protocolos SEMI”, tan característicos en nuestra especialidad. Cursos online, en forma de monografías, por temática de enfermedades concretas. Programa de rotaciones de residentes en EM (preferiblemente de 3º y 4º año). Por regiones / ciudades, coordinando las rotaciones en las consultas de EM de los distintos centros hospitalarios que se definan. La duración de estas rotaciones será de 1 o 2 meses.

REUNIÓN ANUAL DE ENFERMEDADES MINORITARIAS Cambio de fecha de celebración de la reunión anual. Para 2015, se mantendrá la fecha de 1ª quincena de junio (Madrid). A partir de 2016, se considera el mes de marzo como la mejor opción. Formato y horario de la reunión : JUEVES-TARDE (de 17 a 20 h): Reunión GTEM, con descripción de situación actual, por parte del Comité de Dirección. Casos clínicos (presentados por médicos residentes) Cena de ponentes. VIERNES-MAÑANA (de 9 a 14 h): Mesas redondas (en nº de dos) Invitación a expertos de otros grupos de trabajo. Conferencia magistral (expertos internacionales y/o de otras especialidades), como clausura de la reunión.

CRONOGRAMA  Enero 2015: Convocatoria a la industria farmacéutica para presentación del nuevo Comité de Dirección y sus propuestas de acciones 1º trimestre 2015: Publicación del Manual de Errores Congénitos del Metabolismo, del GTEM. Convocatoria y presentación de Becas y Proyectos de Investigación en la página web. 2º trimestre 2015: Sesiones clínicas hospitalarias, dirigidas a Pediatría, para garantizar la correcta transición de la edad pediátrica a la edad adulta. Tener establecido el programa de rotaciones de residentes en EM Junio 2015: 5ª Reunión anual GTEM. En Madrid. Con el formato de jueves-tarde y viernes-mañana. Septiembre 2015: I Reunión científico-familiar (bianual) entre FEDER y el GTEM de la SEMI. Destinada, fundamentalmente a adultos afectados por una EM. Diciembre 2015: Publicación en página web de red nacional de internistas y de unidades de EM. Actualización página web Enero 2016: Puesta en marcha de los registros (bases de datos) de pacientes, de las principales EM, con el formato empleado en otros GT de la SEMI. Marzo 2016: Celebración de la 6ª Reunión Anual GTEM. Lugar: a concretar. 2º trimestre 2016: Publicación de Manual de Protocolos y Guías de Actuación en EM. Septiembre 2016: Decisión de nuevo Coordinador del GTEM y nuevas líneas de trabajo.

Las ideas no duran mucho. Hay que hacer algo con ellas. (Santiago Ramón y Cajal)