ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DR. MARIO FUENTEALBA S. SECCION NEUROLOGIA FACULTAD DE MEDICINA

DEFINICION ENFERMEDADES QUE AFECTAN SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO SOMATICO MOTOR SENSITIVO AUTONOMICO PARASIMPATICO SIMPATICO

SNP SOMATICO MOTOR SENSITIVO ASTA ANTERIOR NERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS) UNION NEUROMUSCULAR FIBRA MUSCULAR SENSITIVO GANGLIO RAIZ DORSAL NERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y AMIELINICAS ) RECEPTORES SENSITIVOS

SNP AUTONOMICO PARASIMPATICO SIMPATICO VIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X) VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4) SIMPATICO FIBRAS PREGANGLIONARES GANGLIOS PARAVERTEBRALES FIBRAS POSTGANGLIONARES

SINDROMES MOTOR SENSITIVO AUTONOMICO PARESIA FLACCIDA HIPOSENSIBILIDAD HIPERSENSIBILIDAD AUTONOMICO HIPOACTIVIDAD HIPERACTVIDA

PARESIA FLACCIDA DISMINUCION DE ROT AUSENCIA DE REFLEJOS PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA ATROFIA MUSCULAR

SINDROMES SENSITIVOS HIPOSENSIBILIDAD HIPERSENSIBILIDAD SUPERFICIAL O AMIELINICA ( DOLOR Y TEMPERATURA) PROFUNDA O MIELINICA (PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA) HIPERSENSIBILIDAD DOLOR NEUROPATICO DIFUSO DOLOR NEURALGICO

SINDROMES AUTONOMICOS HIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO) HIPOTENSION ORTOSTATICA INTOLERANCIA AL ACLOR TRASTORNOS GASTROINTESTINALES VEJIGA NEUROGENICA DISFUNCION SEXUAL HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO) HIPERTENSION TAQUICARDIA HIPERHIDROSIS HIPERTERMIA

DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO ASTA ANTERIOR GANGLIO DE RAIZ DORSAL NERVIO UNION NEUROMUSCULAR MUSCULO

ASTA ANTERIOR FASCICULACIONES DISTRIBUCION DIFUSA GRAN ATROFIA AREFLEXIA FASCICULACIONES SENSIBILIDAD NORMAL SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS

ETIOLOGIA AGUDA CRONICA POLIOMELITIS SINDROMES POLIO ENF. DE LA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

Esclerosis Lateral Amiotrofica Enfermedad cronica degenerativa Caracterizada por debilidad motora progresiva combinando sindrome piramidal y flaccido de distribucion asimetrica Caracteristicamente con abundantes Fasciculaciones Formas de inicio bulbar o espinal Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte de patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio tiroideo) Curso progresivo y mortal en 2-5 años

GANGLIO DORSAL DOLOR NEUROPATICO HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL DISTRIBUCION RADICULAR AUMENTA CON VALSALVA HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA FALLA AUTONOMICA MOTILIDAD NORMAL

ETIOLOGIA NEURONOPATIA TUMORALES TOXICA INFECCIOSA ( HERPES ZOSTER) PARANEOPLASICA AUTOINMUNE TUMORALES NEURINOMA TOXICA VINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA

Neuronopatia por herpes zozter Cuadro agudo de origen infeccioso Predominio en ancianos o inmunodeprimidos Distribucion mas frecuente en raices trigeminales o dorsales Caracterizados por erupcion cutanea , en ocasiones minima en la raiz comprometida seguida frecuentemente por dolor neuropatico de duracion variable Tratamiento con antivirales y farmacos para el dolor neuropatico

NERVIO PARESIA DISTAL AUSENCIA DE ROT DOLOR NEUROPATICO HIPOESTESIA DISTAL ALTERACIONES AUTONOMICAS

CLASIFICACION DISTRIBUCION FUNCION ETIOLOGIA MONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE) POLINEUROPATIA FUNCION MOTORAS SENSITIVAS AUTONOMICA ETIOLOGIA DESMIELINIZANTES AXONALES

ETIOLOGIA DESMIELINIZANTES AXONALES GUILLEN BARRE (AIDP) CIDP HEREDITARIA AXONALES METABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA) TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS) CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E) PARANEOPLASICA COLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE) COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC)

Guillen Barre ( AIDP ) Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria desmielinizante Cuadro agudo de origen autoinmune caracterizacdo por paresia flaccida ascendente ,arreflexia y alteraciones autonomicas compromiso facial bilateral frecuente Curso progresivo hasta un mes 10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria y severos trastornos autonomicos Pronostico funcional variable Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis dentro de las 2 primeras semans de evolucion

UNION NEUROMUSCULAR PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOS FLUCTUACION MOTORA OCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS FLUCTUACION MOTORA EMPEORAMIENTO VESPERTINO FATIGABILIDAD CLINICA LEVE HIPOREFLEXIA SENSIBILIDAD NORMAL ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA)

ETIOLOGIA PRESINAPTICO POSTSINAPTICO BOTULISMO LAMBERT-EATON MIASTENIA GRAVIS

MIASTENIA GRAVIS Enfermedad cronica de origen autoinmune Caracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis , diplopia,disfagia) de predominio vespertino Existen formas oculares puras en viejos y generalizadas en mujeres jovenes Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de anticuerpos y test con anticolinesterasicos Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos Tratamiento etiologico con inmunosupresores , corticoides o timectomia

MUSCULO DISTRIBUCION PROXIMAL HIPOREFLEXIA VARIABLE PUEDE ESTAR ASOCIADO A : MIALGIAS MIOTONIA CALAMBRES SENSIBILIDAD NORMAL SIN SINTOMAS AUTONOMICOS

ETIOLOGIA INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS) DISTROFIAS MUSCULARES ENFERMEDADES MIOTONICAS PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS) MIOPATIAS METABOLICAS MIOPATIAS CONGENITAS

POLIMIOSITIS Enfermedad subaguda de origen autoinmune Caracterizado por debilidad proximal en grandes musculos y con menor frecuencia dolor En ocasiones asociado atrstorno dermatologico caracteristico ( Dermatomiositis ) Se debe descartar malignidad primaria Diagnostico por neurofisiologia , enzimas musculares y biopsia muscular Tartamiento con inmunosupresores y corticoides

ESTUDIO PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO ENZIMAS MUSCULARES EXAMENES IMAGENOLOGICOS ESTUDIO DE LCR BIOPSIA DE NERVIO BIOPSIA MUSCULAR ESTUDIO GENETICO EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS

EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS ELECTROMIOGRAFIA NEUROCONDUCCION RESPUESTAS TARDIAS ESTIMULACION REPETITIVA TEST DE UMBRAL SENSITIVO EMG DE FIBRA UNICA

ELECTROMIOGRAFIA REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR EN REPOSO Y EN ACTIVACION REQUIERE INSERCION DE AGUJA (ELCTRODO MONO O BIPOLAR) REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE

EMG DE REPOSO SILENCIO ELECTRICO DENERVACION MIOTONIA (FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS) MIOTONIA

EMG ACTIVACION MINIMA PAUM NORMALES PAUM POLIFASICAS GIGANTES (MENOS 5 FASES , 1-3 MV) PAUM POLIFASICAS GIGANTES (MAYOR 3 MV) PAUM POLIFASICA PEQUEÑAS (MENOR DE 1 MV)

EMG ACTIVACION MAXIMA TRAZADO INTERFERENCIAL TRAZADO EMPOBRECIDO TRAZADO ENRIQUECIDO PRECOZ

NEUROCONDUCCION REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA (SENSITIVA O MOTORA) SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL

NEUROCONDUCCION AMPLITUD (NUMERO DE AXONES) VELOCIDAD DE CONDUCCION LATENCIA ( MOTORA ) (MIELINIZACION)

RESPUESTAS TARDIAS REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL ANTIDROMICA TECNICAS REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR) ONDA F ( MUSCULOS DISTALES )

RESPUESTAS TARDIAS LATENCIA PERSISTENCIA ( ONDA F ) (MIELINIZACION PROXIMAL ) PERSISTENCIA ( ONDA F ) ( NUMERO DE AXONES )

TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR TRAS ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA PARAMETROS AMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIAL ESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD) ESTIMULACION 10-50 HZ ( OPCIONAL )

TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA NORMAL (VARIACION HASTA 10%) PATRON DECRECIENTE (MENOR 90%) PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 %)

TEST DE UMBRAL TERMICO MEDICION DE SENSIBILIDAD A DISTINTOS ESTIMULOS CALORICOS UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS PEQUEÑAS ( AMIELINICAS)

EMG DE FIBRA UNICA REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR AISLADA UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION NEUROMUSCULAR MIASTENIA OCULAR

NEUROFISIOLOGIA NORMAL NEUROPATIA ( AXONAL O DESMIELINIZANTE ) ALTERACION DE LA UNM ( PRE O POSTSINAPTICO ) MIOPATIA (INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA ) MIOTONIA ( DISTROFICA O NO DISTROFICA )

NORMAL* NC NORMAL RT NORMAL TER NORMAL *NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS MIASTENIA OCULAR

NEUROPATIA AXONAL* NC AMPLITUD BAJA VCN NORMAL RT LATENCIA NORMAL PERSISTENCIA BAJA TER NORMAL * NEURONA MOTORA

NEUROPATIA DESMIELINIZANTE NC AMPLITUD NORMAL VCN BAJA RT PROLONGADAS TER NORMAL

ALTERACION DE UNM NC NORMAL RT NORMAL TER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO) PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO )

MIOPATIAS NO INFLAMATORIO INFLAMATORIO NC NORMAL RT NORMALES TER NORMAL

MIOTONIA CONGENITA DISTROFICA NC NORMAL RT NORMAL TER NORMAL

¿ QUE HACER ?