Enfoque diagnostico del paciente con patología reumática Departamento Materno Infantil Servicio de Pediatría Dra Cecilia Quintana Reumatología Infantil

Reumatología Pediátrica Disciplina clínica Abarca el estudio de enfermedades inflamatorias y no inflamatorias del tejido conectivo en niños. Las enfermedades reumáticas (ER) son desordenes crónicos multisistémicos que representan la manifestaciones clínicas de la inflamación aguda y crónica de los tejidos musculo esqueléticos, vasos sanguíneos y piel.

Abordaje del niño con ER Diagnostico preciso y precoz Adecuada anamnesis + examen físico completo Confirmar y descartar nuestra presunción diagnostica Tratamiento efectivo

Historia clínica Habilidad más importante en Reumatología Una buena Historia Clinica  80% información Dx Fases: centrada en el paciente (escuchar) centrada en el médico (interrogar) Pacientes  oportunidad de referir sus problemas Aca poner vignetas chicas alo que esta dentro de medico.

Historia clínica: información Datos demográficos Síntomas iniciales Cronología de la enfermedad Impacto Antecedentes personales y fliares Intervenciones terapéuticas Medicación

Historia clínica: patrón articular Inicio Agudo Insidioso Duración síntomas Autolimitada Crónica N° de articulaciones Monoarticular Oligoarticular 2-4 Poliartricular Distribución Simetría Localización Axial Apendicular Secuencia Aditiva Migratoria Intermitente

Examen Clínico del Paciente - Evaluación Minucioso– ordenado– comparativo Completo Miembros, columna y ATM (sentado, parado, en decúbitos) Semiología Inspección, palpación, percusión Motilidad activa y pasiva Maniobras específicas Agrandar letras y poner vignetitas

Compromiso articular Artritis Tumefacción, dolor y/o limitación articular - Inflamatoria - Infecciosa - Metabólica - Infiltrativa Anamnesis y examen físico: clave!!

Compromiso articular Mono-Oligoartritis Poliartritis Inicio  Comp. inflamatorio 1- 4 articulaciones Poliartritis  Comp. Inflamatorio de ≥ 5 articulaciones Inicio - Agudo: < 6-8 semanas de evolución. Síntomas inflamatorios son intensos - Crónica: > 6-8 semanas de evolución Instalación más gradual.

Monoartritis Proceso local ó enfermedad sistémica? Inicio/duración Antecedentes Rigidez matinal Instalación más gradual.

Monoartritis: causas AGUDA CRONICA Infección articular Traumatismos Discrasias sanguíneas, hemofilias, diátesis hemorrágicas AIJ inicio monoarticular Espondiloartropatías seronegativas Infecciones crónicas : TBC, micosis Tumores sinoviales Hemangioma ; Sinovitis vellonodular; Sarcoma sinovial; Metástasis Enf. no inflamatorias Traumatismos /Osteocondritis NOA Enf. tejido conectivo AIJ; EASN

Estudio de la Monoartritis Estudios Radiológicos (comparativos) Otras imágenes (TAC- MRI- Centello) Artrocentesis y estudio del líquido sinovial diagnostica (Cultivo) y terapéutica Biopsia Sinovial (artroscopía)

Artritis en estudio uveitis: examen de lámpara de hendidura Precipitados en uveitis anterior activa Queratopatia en banda Sinequias del iris que deforman la pupila Uveitis aguda

Poliartritis Tiempo evolución Síntomas sistémicos Otros sintomas Rigidez matinal

POLIARTRITIS Tipo de articulaciones comprometidas Periféricas / axiales Grandes / pequeñas Distribución Simetría- Asimetrica Patente Migratriz Fija Aditiva Curso evolutivo Autolimitado Episódico Crónico o persistente

Compromiso sistemico Síntomas generales: fiebre, fatiga; malestar general, anorexia, perdida de peso; linfoadenopatias; hepatoesplenomegalia Cardiacos: pericarditis, endocarditis, soplos, miocarditis Pulmonares: disnea, pleuritis, neumonitis Renal Neurologico: SNC, Periferico Gastrointestinal: diarrea, dolor abdominal; disfagia, enterrorragia Mucocutaneo

Poliartritis: Causas - Infecciones virales (hepatitis, parvoviris, rubéola) bacterianas ( sépticas, end bacteriana.) - Tumores Leucemias Linfosarcomas Neuroblastoma - Enf. tejido conectivo Artritis Idiopática Juvenil Lupus Eritematoso Sist. Fiebre Reumática Miopatías inflamatorias Vasculitis EMTC - Otras Enf. suero, hipersensibilidad a drogas, MPS

Poliartritis Pequeñas articulaciones Grandes articulaciones

Poliatritis, Adenopatias, fiebre y rash cutaneo

Poliartritis, lesiones cutaneas y cambios ungueales

Poliartritis, lesiones cutaneas alopecia y ulceras orales Tapar o cortar ACR en la foto

No se duermaaaan!!!

Poliartritis-Enf. Sistemica Entonces……. Monoartritis Poliartritis-Enf. Sistemica Rx comparativa Artrocentesis Cultivo Control Oftalmológico Rutina ERS FR, FAN, C3-4, Anti DNA Rutina, ERS PCD, reticulocitos, LDH, CPK, Aldolasa Serologicas virales FR, FAN, C3-4, Anti DNA Rx zona afectada, Rx de Torax PPD Ecografia Abdominal, Renal Valoracion Oftalmológica Cardiologica

Laboratorio en Reumatología Las alteraciones serológicas no pueden considerarse patognomónicas de una afección determinada. Los exámenes complementarios deben ser interpretados en el contexto clínico del paciente Los autoanticuerpos no hacen diagnostico, con raras excepciones: Anti DNA y Sm

Laboratorio en Reumatología Corroborar o excluir un diagnostico Seguimiento de la enfermedad Extensión de la enfermedad Pronostico

Laboratorio en Reumatología Reactantes de fase aguda Hematológico Sistema complemento Auto anticuerpos en Enfermedades del Tejido Conectivo

Reactantes de fase aguda Eritrosedimentación (ERS) Refleja el incremento de la concentración plasmática de fibrinógeno Evidencia actividad de enfermedad Método rápido y barato Proteína C reactiva (PCR) Proteína sintetizada en el hígado Aumento mas precoz en el proceso inflamatorio Mayor costo Otros: globulinas, ferritina.

Alteraciones hematológicas Anemia procesos crónicos. Normocítica normocrómica Hemolítica ( PCD +) Ferropenia aplásica. Medicación Leucocitosis Infecciones Corticoides AIJ Sistemica Leucopenia- linfopenia LES Infecciones citotóxicos Plaquetopenia SAF Trombocitosis AIJ Sistémia AIJ actica infecciones

Sistema del complemento Constituido por mas de > 30 proteínas termolábiles que son activadas por Ig G1, Ig G3 e Ig M. Tienen funciones enzimas proteolíticas, proteínas o péptidos regulatorios Activación: vía clásica y alternativa Dosaje de C3 y C4 Vía clásica disminuye C3 y C4 y en la activación vía alternativa el C3 con C4 normal.

Factor Reumatoideo (FR) Son anticuerpos que reaccionan contra determinantes antigénicos de la región Fc de la Ig G Se forma un polímero entre molécula de FR Ig M y de Ig G que pueden activar la vía clásica del complemento. Métodos detección Rose ragan – Latex

Factor Reumatoideo (FR) AR, AIJ, LES EMTC, vasculitis Esclerodermia, SS. Enfermedades neoplasias Infecciones: endocarditis, hepatitis, sífilis, tuberculosis, parasitosis o virosis Enfermedades crónicas: enfermedad pulmonar idiopática, HTP, hepatopatias Sarcoidosis > 60 años títulos bajos. 5% población normal.

Factor Reumatoideo (FR) Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) poliarticular Seropositiva FR + Seronegativa FR – mayor riego de erosiones oseas FR es de utilidad para pronostico de AIJ

Factor Antinuclear: FAN Son autoanticuerpos (Ig) dirigidos contra diferentes autoantígenos nucleares y citoplasmáticos La detección se realiza por inmunoflorescencia indirecta IFI que emplea líneas celulares humanas (Hep-2: epitelioma laringeo) Se detectan por IFI: se titulan y se determina el patrón Titulo 1/40 significativo/ clínica

Factor Antinuclear: FAN Patrón de inmunofluorescencia Homogéneo Periférico Moteado Nucleolar Centromérico

Factor Antinuclear: FAN PATRON HOMOGENEO PATRON PERIFERICO tinción homogénea en el núcleo tinción regular alrededor del núcleo; el centro menos tinción

Factor Antinuclear: FAN PATRON MOTEADO GRUESO PATRON MOTEADO FINO núcleo se observa teñido con gránulos gruesos núcleo se observa teñido con gránulos finos

Factor Antinuclear: FAN PATRON NUCLEOLAR PATRON CENTROMERICO tinción intensa de los nucleolos los núcleos se tiñen con puntos finos distribuidos de manera homogénea en el nucleoplasma de las células en interfase . La tinción en las células en división muestra un punteado fino localizado en la placa de la cromatina

Factor Antinuclear: FAN PATRON NUCLEOLAR PATRON CENTROMERICO tinción intensa de los nucleolos los núcleos se tiñen con puntos finos distribuidos de manera homogénea en el nucleoplasma de las células en interfase . La tinción en las células en división muestra un punteado fino localizado en la placa de la cromatina

Factor Antinuclear: FAN Enfermedades reumáticas Causas no reumáticas LES LES inducido por drogas AIJ-AR Esclerodermia EMTC Síndrome Sjogren DMJ Personas normales tiulos bajos Edad avanzada Embarazo EM Enfermedades hepáticas Enfermedades pulmonares Infecciones crónicas Neoplasias Anemia hemolítica, PTI DBT Tiroiditis

Anti DNA Anti DNA Autoanticuerpo contra el Acido desoxiribonucleico 2 tipos Ac contra ADN doble cadena-nativo y cadena simple. Ac Anti-DNA dc especifico de LES. Compromiso renal En el LES el titulo se modifica con la actividad de la enfermedad Valor predictivo de Flare

Anti DNA Método detección protozoario Critidia Lucilae quinetoplasto posee ADN dc

ENA : Ac contra antígenos nucleares extraíbles Si el FAN + se realiza la búsqueda de ENA A este grupo de Ac pertenecen RNP Ro La Sm Son Ac dirigidos contra complejos ARN-proteínas

Ac contra antígenos nucleares extraibles ENA RNP y Sm: conjunto de proteínas-ARN Ribonucleoproteinas nucleares Ro y el La: son ribonucleoproteinas celulares y nucleares Los Ac RNP: pueden hallarse EMTC, AR, LES Los Ac Sm especifico de LES (99%). Criterio de LES

Ac contra antígenos nucleares extraibles ENA Ac anti Ro Se asocian Síndrome Sjogren Lupus Neonatal. Se vinculan fuertemente al bloqueo cardiaco hijos de madres con LES. Lupus cutáneo subagudo LES Ac anti La: las asociaciones son similares pero menos frecuente. SS, LES renal, neonatal y BCC La asociación Ro/La los hace mas patogénico.

Esclerosis Sistémica y autoanticuerpos Anti-Scl 70 (anti-topoisomerasa I ) Se asocia con esclerodermia difusa y con fibrosis Pulmonar No es positivo en sujetos normales Peor pronostico Anti Centrómero Se asocia con esclerodermia distal y CREST solo el 10% de los pacientes con es tiene ambos Ac positivos

ANCA: Vasculitis ANTICUERPO CONTRA CITOPLASMA DEL NEUTROFILO P-ANCA C- ANCA citoplasmatico -Patrón de fluorescencia perinuclear forma de anillo, rodeando al núcleo. El antígeno diana es mieloperoxidasa (MPO) Poliangeitis microscopica Panarteritis nodosa Granulomatosis Eosinofilica con Poliangeitis (Churg-Strauss) Otras: hepatitis, E.Crohn, Colitis Ulcerosa Patrón de fluorescencia citoplasmático Tinción citoplasmático difuso y granular. El antígeno diana proteinasa 3 Granulomatosis con Poliangeitis (G wegener) Especificidad 95%

Síndrome antifosfolipídico: SAF Estado de hipercoagulabilidad adquirido de origen autoinmune que se manifiesta con aparicion de Trombosis arterial o venosa Perdida fetal recurrente Trombocitopenia moderada Aumento de títulos de Ac Antifosfolipídicos

Síndrome antifosfolipídico: SAF Primario Secundario Lupus eritematoso Sistémico Artritis Idiopática juvenil sistémica Vasculitis Infecciones Tumores

Síndrome antifosfolipídico: SAF Anticoagulante lupico Anticardiolipinas Ig M e Ig G B2 Glicoproteinas Ig M e Ig G Normal < 20 unidades. Positivo moderado 20-80 Positivo alto > 80 unidades

Recomendaciones para solicitar un examen de laboratorio en pacientes reumáticos -No solicite un laboratorio a menos que sepa porque lo solicita y que hará con los resultados - El ASTO no debe considerarse prueba reumática de rutina. Solo se solicita cuando se necesita. - El FAN y FR son pruebas de tamizaje que se solicitan al inicio del estudio de un paciente con sospecha de enfermedad reumática inflamatoria - El FAN y FR siempre deben cuantificarse si son positivos ya que ayuda al diagnostico y pronostico de la enfermedad - Los antianticuerpos específicos incluidos los antifosfolipidicos y ANCA deben solicitarse de acuerdo al criterio clínico y sospecha diagnostica