Hipotiroidismo Congénito II Química Biológica Patológica Hipotiroidismo Congénito II FUNDAMENTOS DE LAS PRUEBAS DIAGNOSTICAS UTILIZADAS PARA LA INVESTIGAR LA ETIOLOGÍA DEL DEFECTO EN LA FUNCIÓN TIROIDEA. ALGORITMOS DIAGNOSTICOS

Pruebas

(radioactive iodide uptake) Captación y escaneo de radionucleídos en la glándula tiroides I131, I123, Tc99m (Pertecnetato) El fundamento de la prueba se basa en que el yodo radioactivo administrado por vía oral se mezcla en forma uniforme con el yoduro endógeno I131, I123  (radioactive iodide uptake) % RAIU Tiempo (minutos)

Prueba de Descarga con Perclorato Se realiza una administración de una dosis trazadora de 131I, se miden las cuentas sobre la región tiroidea en intervalos cortos (cada 10-15 minutos). Durante 2 horas. A continuación se administra por vía oral 1 g de perclorato de potasio y se controla la captación durante las siguientes 2 horas, cada 10-15 minutos. Por acción competitiva, (1) bloquea la captación de radioyodo por la tiroides y (2) libera el yodo inorgánico intratiroideo, pero no el organificado.

Ultrasonografía de la Glándula Tiroides La ultrasonografía doppler color es capaz de detectar tejidos tiroides ectópicos en un 90% de infantes

Determinación de Tiroglobulina (Tg) Sérica Los niveles de Tg sérica reflejan la cantidad de tejido tiroideo El nivel de Tg sérica está influido por tres factores principales: (1) la masa de tejido tiroideo diferenciado presente; (2) cualquier inflamación o lesión de la glándula tiroides que provoque liberación de Tg; y (3) el grado de estimulación del receptor de TSH (por TSH, hCG o TRBAb). VALORES DE TIROGLOBULINA SERICA - Muy bajos en recién nacidos con aplasia de la tiroides (media de 12 ng/ml, rango de 2-54 ng/ml), - Intermedios en glándulas ectópicas (media de 92 ng/ml, rango de 11 a 231 ng/ml), y - Muy altos en los casos asociados con glándulas eutópicas agrandadas (media de 226 ng/ml, rango de 3 a 425 ng/ml).

HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO MADRES: ANTICUERPOS BLOQUEANTES DEL RECEPTOR DE TSH (TRB-Ab) El anticuerpo cruza hacia el feto y el bloquea la unión de TSH e inhibe el desarrollo y la función de la glándula tiroides del feto. HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO 1: 100.000 recién nacidos

HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO DETERMINACIÓN URINARIA DE DERIVADOS IODADOS Si el neonato nace en un área de deficiencia de yodo endémica HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO

ANALISIS DE MUTACIONES Mutaciones TSH  Mutaciones que inactivan R-TSH Disgenesis Tiroidea Mutaciones en Fox E2 (TTF-2) Mutaciones en NKX2.1 (TTF1) Mutaciones en PAX8 Mutaciones en NKX2.5 Dishormonogenesis Tiroidea Mutaciones en el cotransportador Na-I, NIS Mutaciones en DUOX2 y DUOX A2 Mutaciones en Tiroperoxidasa Mutaciones en el gen Pendrina Mutaciones Tiroglobulina Mutaciones en la Deiodinasa Defecto en el transporte de hormonas tiroideas Mutaciones en MCT8

Características clínicas del RN con hipotiroidismo congénito Nacimiento Mayor peso al nacimiento > 4 Kg, Hipotermia transitoria, bocio, llanto anormal. Signos Tempranos Hipoactividad, dificultad para alimentarse, falla de la ganancia de peso, constipación, distensión abdominal, prolongada ictericia (> 3 días), problemas respiratorios, letargia Signos Tardíos Hernia umbilical, macroglosia, mixedema, baja respuesta, desarrollo atrasado, contipación, hipotonía, falla en el crecimiento.

ROL DE LAS HORMONAS TIROIDEAS EN SNC El hipotiroidismo produce una disminución significativa de la densidad de los cuerpos celulares y axones y en el grado de ramificación de las dendritas (de mas del 50%) en la corteza somato-sensorial. Genera una disminución de hasta el 10-15% de CI, que es irreversible.

Pesquisa Neonatal Se mide TSH neonatal Las determinaciones que se realizan en eluídos de papel de filtro no son diagnósticas. Los valores apenas son semi cuantitativos. Se debe confirmar con ensayos tiroideos cuantitativos en suero

RASTREO NEONATAL EN ARGENTINA Se mide TSH

Resultados Se evaluaron 1.377.455 recién nacidos, Se confirmaron 568 casos de hipotiroidismo congénito, con una incidencia de 1:2.425

Etiología del Hipotiroidismo Congénito

Bocio 

DISGENESIAS TIROIDEAS

ECTOPIA - HIPERPLASIA Una glándula ectopica ubicada en la parte posterior de la lengua "tiroides lingual“ (CENTRO) Y A LA DERECHA, hiperplasia difusa, con la tiroides aumentada de volumen en forma uniforme

Alguna pregunta??