Deficiencia proximal femoral, hemimelia peronea, hemimelia tibial Dr Manuel testas Hermo

Embriologia

Periodos embrionario 3 semanas de gestacion Engrosamiento en la region ventrolateral 4 semana de gestacion. (3-6mm) La yema embrionaria A los pocos deias dela yema del MS aparece layema MP en contraposicion de el somite 5 lumbar y 1 sacro

Periodos embrionario 4 semana de gestacion La yema se aplana en la region ventral y se redonde en el dorso 6-9 mm La yema se engrosa en la base hasta abarcar los miotomos sacrales 16 -20mm Al mismo tiempo aparece la cresta apical epidermal es necesario para el crecimiento Al final de la 4 semana se divide la yema en 3 regiones

Periodos embrionario 5 semana aparece eldisco del pie (region plantar apunta a la cabeza) Inicia la esqueletogenesis de una consensacion mesenquimal en la region tibial y peronea . El plato del pie inicia rotacion (a favor de la manecilla la region derecha, en contra la region izquierda El pie se divide en 2 partes craneal y caudal y estas regiones se encuentran involucradas con la tiebia y el perone La region craneal se relaciona con el 2 rayo astrgalo navicular y cuneiforme la region caudal forma al 3 rayo caboides y calcaneo Se termina con una etructura en forma de abanico que forma al 5 rayo

Periodos embrionario 6 semana se continua con la rotacion terminando 90º de la posicion inicial (borde tibial apunta ala cabeza) Aparecen los dedos.. abanico con 5 dedos Aparece la 2 fase de esqueleto genesis y crondrificacion iniciandose en el 3 rayo.

Periodos embrionario Semana 8 continua la rotación interna se inicia la condrificacion de la falanges distales y maleolo Aparece el sutentaculo tali se forma la mortaja se termina el periodo embrionario

Periodo fetal Tercer estadio dela esqueletogenesis falanges distales y diafisis metatarsianas --- falanges proximales y medias, vacualizacion del astragalo (9-10 semanas ) Rotacion interna de la pierna (3 meses) Dorsiflexion del pie y pronacion (3-9 meses) Osificacion calcaneo 5-6 meses astragalo 8 meses y el cuboides al nacimiento

Periodo fetal 4 estadios de Boehm Estadio 1 (2 mes ) pie a 90º en equino y adducto Estadio 2 (inicio del 3 mes ) pie 90º de equino adducto y supino Estadio 3 (mitad del 3 mes ) el pie se dorsiflexiona perdiendo la mitad del equino,persiste la supinacion y el 1 metatarsiano persiste adducto Estadio 4 (inicio del 4 mes ): desaparece el equino, el pie se prona y persiste un ligerometatarso varo. La pronacion continua durante el resto del periodo fetal y puede no ser completa al nacimiento

Regulación embrionaria Para que una extremidad se pueda desarrolla requiere La extremidad debe estar posicionada con respecto al tronco crecimiento de la extremidad en sus tres ejes La extremidad debe de formar y modelar cada una de sus partes.

regulacion embrionaria Hox genes dependen del tiempo y de la formacion previa de una parte de la extremidad HOX9 and TBX4 posicion de la yema region lateral plato de mesodermo. PITX1 promueve la morfoligia al ser promotor de TBX4 La familia WNT promueve el crecimiento transverso. Gen TBX5 iniciacion --- WNT y FGF10 Los somites participan en la determinación del campo de crecimiento

Desarrollo de la yema embrionaria Cresta de Wolff anillo engrosado de ectodemo----------plato de mesodermo Ectodermo + mesodermo ----primordio Primordio ---FGF-8. HOXB-6 Sonic hedgehog ---AER, ZPA y FGF-4 . AER---mantiene el area proliferativa ---p63

Deficiencia proximal focal femoral

Problema Fémur proximal parcialmente ausente Alteraciones biomecánicas - Alteración de la longitud - Alteraciones en la rotación - Inestabilidad proximal - Musculatura proximal inadecuada

Epidemiologia Incidencia 1 por 50,000 ------1 por 200,000

Etiologia Etiologia Desconocido Teorias Substraccion del esclerotomo lesiones de la cresta neural que forma los percusores de los nervios perifericos sensitivos de L4 y L5 resulta en DPFF Bodeny DPFF se debe a un defecto en la proliferacion y maduracion de los condrocitos en el disco de crecimiento proximal

Etiologia 4 agentes implicados madre: anorexia, radiación Feto: isquemia, energía mecánica, lesión térmica Medicamentos 3,5 talidomida 4 y 6 semanas hormonas Bacteriológico bacterias virus y toxinas

Etiologia NO HAY ETIOLOGIA GENETICA

Presentacion Femur corto,flexionado, abducto y RE Gillespie caderas no normales y rodillas disfuncionales Contracturas de flexion de la cadera y de la rodilla Inestabilidad de cadera -- piston Rodilla inestable anteroposterio por ausencia de cruzados Hipoplasia generalizada de rodilla

Presentacion Asociaciones - Deficiencia peroné 70-80%. - Aitken - Alteraciones ipsilateral PEVAC 50% - Aitken - 70% Paladar hendido, PEVAC, defectos cardiacos y anormalidades columna Bilateral 15%

Clasificación Varios sistemas Basados en radiografías

Clasificación Amstutz y Pappas Descripcion radiologica detallada de las varias formas de PDFF

Clasificación Hamanishi describe una reducción progresiva del fémur de un simple acortamiento a la ausencia total Fixsen and Lloyd-Roberts estable e inestable

Clasificación Gillespie y Torode radiográfica y clínica 2 grupos 1) fémures cortos congénitos 2) Verdadera PDFF Diferencia funcional --- tratamiento

Clasificación Aitken Mas común 4 categorías Núcleo de osificación Radiografías push-pull Abducción-adduccion Artrografía

Clasificación Clase A Fémur corto proximal Termina ligeramente sobre el nivel del acetábulo, Cabeza femoral ausente con posterior osificación , Adecuada formación del acetábulo Defecto subtrocanterico el cual se osificara quedando una deformidad en varo

Clasificación Clase B Defecto o ausencia del fémur proximal el cual no se osificara a la madurez ósea No conexión entre la cabeza y el fémur Final del femur proximal se encuentra sobre el acetábulo Cabeza femoral presente con osificación retardada

Clasificación Clase C ausencia de la cabeza sin osificación acetabulo displasico diafisis femoral corta no desarrollo de los trocanteres Clase D Diafisis corta acetabulo ausente

Clasificación Gillespie Clasificacion funcional 3 grupos en base al tratamiento A femur congenito corto --- alargamiento femur corto , cadera estable sin contractura de flexion de la rodilla, pie a la mitad de la tibia contralateral B Aitken A,B y C requieren tratamiento con protesis no hay cirugia diseñada para maximizar la funcion protesica C Aitken D Protesis sin tratamiento en rodilla

Clasificación RM vs Rx Amstutz La valoracion radiografica tiende a sobreestimar el grado de deficiencia femoral

Tratamiento Multidisciplinario Meta --- compensar los déficits funcionales función de la cadera DEFICIENCIA MUSCULAR PROXIMAL CADERA FLEXION y RE FLEXION DE RODILLA PIERNA Y PIE ANTERIO DEL EJE DEL CUERPO DESPLAZAMIENTO A ANTERIOR CENTRO DE GRAVEDAD

Tratamiento Inestabilidad de cadera y rodilla 2) Función del pie Grado de formación Asociación con hemimelia peronea --- contractura de flexion 2) Función del pie Deformidad en valgo Inestabilidad Formación del pie mas 3 dedos 3) Acortamiento Predicción de la discrepancia – 20 cm.

Tratamiento con prótesis no convencionales Unilateral--- tratamiento paralelo al desarrollo Capacidad de pararse--protesis no convencional--marcha La deformidad del femur ---socket proximal de Funnel No rodilla articulada—es muy larga para adaptar un pie protesico. Rodilla en flexion permite la mayoria la de las actividades

Tratamiento con protesis no convencionales Con el crecimiento las protesis no convencionales pierden su funcionalidad Aumenta la deformida de la cadera La inestabilidad de la cadera y la flexion de la rodiilla empeoral el brazo de palanca

Tratamiento Retraso del tratamiento quirurgico hasta los 3 años - Acortamiento - Función de la cadera - Función de la rodilla - Función del pie

Artrodesis de rodilla Ventajas Brazo de palanca largo y eficiente Mejor función muscular a través de la rodilla Facilidad de contención protésica 6 meses posterior a la fusión y adaptación protésica se corrige la deformidad de la cadera

Artrodesis de rodilla Consideraciones Fusión en neutro o con ligera extensión La alineación de la extremidad depende de la longitud de la extremidad por lo que es beneficioso la exicion de 1 o 2 fisis de la rodilla al momento de la fusion Edad optima 2-3 años

Artrodesis de rodilla Contraindicaciones Gillespie and Torode Excepciones Fusion congenita Segmentos extremos cortos rodilla cerca de la pelvis Complicacion Lexion del nervio ciatico al extenderla rodilla

Amputacion de pie Al tiempo de la fusión Función acortar el nuevo brazo de palanca ya que el nuevo brazo de palanca fémur y tibia debe de ser acortado para acomodar una rodilla mecánica Con el crecimiento del pie no se puede adaptar una prótesis

Plastia rotacional Van Nes  1930, Borggreve, Van Nes later Rotación de la pierna 180º junto con artrodesis de la rodilla Meta a la madurez el tobillo esta a la altura de la rodilla contralateral El tobillo actúa como una tibia residual que activa el mecanismo de la rodilla

Plastia rotacional Van Nes La función del Van Nes es superior al de una prótesis sobre la rodilla (fusión mas Syme) EL consumo de oxigeno es mayor en el Van nes Alman BA, Krajbich JI, Hubbard S. Proximal femoral focal deficiency: results of rotationplasty and Syme amputation. J Bone Joint Surg Am. Dec 1995;77(12):1876-82

Plastia rotacional Van Nes Adecuada función del pie y del tobillo 70% hemimelia peronea La inestabilidad de cadera y la coxa vara no son contraindicaciones del Van Nes 2 problemas 1 Falla para poder dar suficiente rotación en la cirugía para compensar el crecimiento debido a estom se recomienda a los 12 años de edad Apariencia poco estética , se recomienda la reseccion de los ortejos pero se pierde fuerza y propiocepcion

Estabilizacion de la cadera Indicaciones Inestabilidad de la cadera con acetábulo formado Aitken A y B Corrección de la deformidad en varo y pseudoartrosis, La estabilización de la cadera permite un posterior alargamiento sin riesgo a luxación En los pacientes Aitken C con índice acetabular menor a 45º pueden ser tratados con cotiloplastias

Artrodesis iliofemoral Finalidad Establecer estabilidad de el fémur con la pelvis Facilita el uso de prótesis Indicación Displasias acetabulares severas Aitken C y D

Artrodesis iliofemoral 2 tipos Steel: flexion del femur a 90º perpendicular al eje del cuerpo y paralelo al piso Extension dela rodilla-flexion de cadera y viceversa 22 pacientes 10 años de seguimiento todos presentaron una fusion solida y no requierieron de artroplastia a la madurez osea Brown plastia rotacional y artrodesis iliofemoral El femur distal es totado 180 grados antes de la fusion con su eje paralelo al cuerpo la rodilla sirve como cadera el tobillo

Alargamiento Utilización es las deficiencias congénitas, con cadera, rodilla y tobillo funcional Hospital for Sick Children in Toronto, alargamiento del 20% Subluxacion posterior de rodilla y luxacion de cadera

Bilateralidad Tratamiento bilateral Mas comun en hombres Aitken clase D --- caminan sobre sus propio pies Pies deben de ser preservados Jamás fusión de rodilla o Van NES

Hemimelia peronea

Introduccion La hemimelia perone descrita inicalmente como una condicion relacionada a la hipoplasia o aplasia del perone Johnson, Achterman y Kalamchi fueron los pioneroos de la descripcion, actual clasificacion y tratamiento . Una constelacion de alteraciones de la extremidad acompaña a la hemimelia tibial cada una debe de ser evaluda y tratada Hipoplasia postaxial de la extremidad inferior

Historia Historicamente el tratamiento usado fue amputacion Las primeras reconmendaciones para alargamiento fue una discrepacia de 3 pulgadas a la madurez osea Herring demostro que amputacion posterior a salvamento aumenta el riesgo psicologico Piedra angular criterios de amputacion

Etiologia Principal teoria Interferencia con la yema embrionaria El campo del perone de la yema embrionaria controla el crecimiento del femur proximal ,meseta tibial, tobillo y region lateral del pie

Cuadro clinico La presentacion de la HOEI tiene un gran rango de variacion Ausencia del 5 dedo o minima diferencia de longitud hasta severas deficiencias peroneas La piedra angular es valorar la alineacion y la estabilidad

Cuadro clinico DPFF Coxa Vara Hipoplasia femoral con rotacion externa Anormalia fibular (acortamiento a ausencia) DPFF Coxa Vara Hipoplasia femoral con rotacion externa Subluxacion patelar lateral Condilo lateral hipoplasico – Geno valgo Eminencia tibial plana y ausencia del LCA cruciate and a positive Lachman sign Tobillo valgo Ausencia de huesos del tarso Coalicion tarsal Ausencia rayos del pie

Estudios de imagen Eje mecanico AP de pelvis Muestra una imagen completa de la deformida Control con la extremidad contralateral Muestra el grado de acortamiento y alineacion AP de pelvis Evaluacion de la displasia acetabular, DPFF, grado de deformidad en varo

Estudios de imagen AP de rodilla tangenciales de rotula Grado de hipoplasia delcondilo femoral Grado de aplanamiento de la meseta tibial Aplanamiento del surco femoral y posicion de lapatela

Estudios de imagen Series de perone Grado a arqueamiento antero medial dela tibia Clasificacion del grado de deformidad Achterman y Kalamchi Tipo IA: La epifisis proximal del perone es distal al nivel de la fisis proximal de la tibia con la epificis distal proximal al domo tibial. Tipo IB: El perone proximal es ausente un 30-50% de su longitud el perone distal no da adecuado soporte al tobillo Tipo II: El perone se encuentra ausente .

Estudios de imagen Las series de tobillo permiten determinar la morfologia del tobillo y la aportacion del perone a la mortaja, morfologia de tibia distal, el grado de valgo del tobillo

Estudios de imagen Clasificacion de Stanitski y Stanitski Perone I – Cerca de lanormalidad II –Fibula pequeña sin importar su posicion III – Ausencia dela fibula Articulacion tibio talar y morfologia epifisiaria dela tibia H - Horizontal V - Valgo (Epifisis distal triangular) S – Esferico l (ball and socket ankle) Presencia de coalicion tarsal C Mumero de rayos 1-5

Indicaciones La meta del tratamiento es permitir la maxima funcion con una adecuada alineacion y estabilidad Amputacion de acuerdo al desarrollo del niño. - Gran diferencia de longitud con un pie no funcional (3 dedos o menos y tobillo inestable)

Indicaciones Salvamento La correccion maxima recomendada es de 7.5 -15 cm Pie estable con mas de 3 dedos Capacidad para poder tolerara varias cirugias .

Tratmiento conservador Cuando la discrepancia es mínima se puede utilizar taloneras -2 cm. Se puede tolerar sin cirugía un acortamiento constante menor al 10% Casos leves de valgo de tobillo se puede tratar mediante una ortosis Universidad de California-Berkeley (UCB) Las deformidades del tobillo SIEMPRE son progresivas con la edad

Tratamiento quirurgico Finalidad mantener articulaciones simetricas estables y bien alineadas Procedimiento individuales para deformidades individuales Brich en pies no funcionales recomienda amputacion sin importanr la descrepancia de la extremidad   El pacientes con pie funcional Brich formulo 3 grupos.

Tratamiento quirurgico Grupo 1 Pacientes con discrepancia menor 10% pueden se tratados de manera conservadora o con epifisiodesis contralateral Grupo 2 Pacientes con dicrepancia 10-30%. se recomienda el alargamiento y contralateral epifisiodesis Grupo 3 Discrepancia mayor al 30% amputacion

Tratamiento quirurgico Si la amputacion es indicada se recomienda la amputacion de Syme ya que permite el apoyo y no hay exposicion osea y se cuenta con un cojinete graso el cual es funcional aunque migre Boyd se utilizaba con la finalidad de evitar la migracion porterior del cojinete pero se asocia con dehisencia de herida, malposicionamiento del calcaneo y no union Se puede evitar un numero de alto de exposicionesoseas en la amputacion transtibial taponeando el canal centromedular

Si se encuentra asociado con DFFP se recomienda tener una adecuda reduccion y cubierta antes del alargamiento En caso de coxa vara y discrepancia de longitud NUNCA alargen por callotaxis a nivel subtrocanterico ya que el momento de doblamiento es alto para una area pequeña de femur Realice una osteotomia intertocanterica en valgo y posterior alargue por separado

El geno valgo SIEMPRE sera progresivo cuando se asocia a hipoplasia femoral lateral Corrección aguda corticotomia femoral distal y alargamiento Grapa para alineacion o placa en 8 Corrección del arqueamiento antero medial de la tibia

Tratamiento qururgico Tobillo valgo En deformidades severas Gruca Casos leves de hipoplasia femoral osteotomia supramaleolar o una epifisiodesis maleolar medial con tobillo

Hemimelia tibial

Introduccion La hemimelia tibial es relativamente rara Incluye un mosaicismo de alteraciones morfologicas de la region tibial de la yema embrionaria y sistemicas Herencia: sindromes de herencia dominante o recesivos

Epidemiologia Frecuencia 1-1 000 000 25%-30% presentan bilateralidad 45% son tipo I de jones

Etiologia Herencia familiar Se ha encontrado asociación con síndromes de herencia dominante Hemimelia tibial con polidactilia del pie y pulgares trifalangicos (displasia mesomelica o displasia de werner) Sindrome de hemimelia tibial y diplopodia Sindrome de hemimelia tibial y ectrodactilia Sindrome de hemimelia tibial, micromelia y trigonobraquicefalia.

Etiologia En la herencia recesiva los episodios son unilaterales, esporadicos y por lo general locales

Alteraciones sistemicas Microcefalia DDC Labio y paladar hendido Manos hendidas Alteraciones en la formacion de las vertebras Polidactilia Ausencia de los dedos Coalicion tarsal Duplicacion del pie

Gabinete Franz y O'Rahilly 1961 Deficiencia preaxial longitudinal completa o incompleta, Jones 1978 4 tipos 1-A ausencia total dela tibia 1-B Epifisis tibial presente no observable en rx 2 tibia proximal visible 3 Tibia distal visible 1985 Kalamchi y Dawe 3 tipos (1,2 y 4 Jones)

Alteraciones anatomicas Turker 1996 Anatomia gruesa Extremidad corta con con disminucion del diametro de la pantorrilla Pie equino, varo y supino 4-8 dedos

Alteraciones anatomicas Pie y capa subcutanea Piel sin alteracion En el tejido subcutaneo todos presentaban nervio sural peroneo superficial y ambas safenas

Alteraciones anatomicas Compartimento posterior gastrocnemio y soleoque termina en un tendos de aquiles hipoplasico El aquiles se insertaba en la region medil del tuberculo calcaneo Compartimento lateral Presencia de los tres peroneos (largo breve y corto) con sus inserciones normales El largo producia una insercion disfusa plantar en la polidactilia Compartimento profundo y anterior Musculos hipoplasicos dificiles de determinar debido a la ausencia de tibia y entrecruce de los tendones

Alteraciones anatomicas Estructuras no clasificables Cable delgado que recorre la region anterior de la tibia que se inserta en la region posterior de la capsula Una insercion anormal al cuello del astragalo Compartments of the foot

Tratamiento Tratamiento de 1ª, 1B y II Reconstruccion temprana vs desarticulacion de la rodilla III y IV buenos resultados con recontruccion

Tratamiento El salvamento Jones IA,IB y 2 depende de dos puntos 1) funcion del cuadriceps por lo menos 4 2)Estabilidad de la rodilla

Tratamiento Procedimiento de Brown Trasnferencia de la tibia con amputacion de Syme Niños menores de 1 año Traccion antes de la cirugia Reinsercion del ligamento patelar al extremo proximal de la tibia Cortamiento dela diafisis femoral Liberacion de gastronemios

Tratamiento Deambuladores del hogar Dependientes de una ortesis K-A-F

Tratamiento Amputacion temprana Inestabilidad y una fuerza de cuadriceps -4 Mayor actividad Menor consumo de oxigeno Menos dolor Mayor satisfacción