HERENCIA LIGADA AL SEXO. CROMOSOMAS

CROMOSOMA Término biológico aplicado para definir fragmentos largos en formas de hebra presentes en la cromatina. Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula.

Los cromosomas se clasifican según su morfología en: Los cromosomas se clasifican según su morfología en: Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar. Son los que tienen un aspecto de aspas. Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente tamaño, por lo que su centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está exactamente en el centro de la estructura.

Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más grandes. Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas telocéntricos son aquellos en los que el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los cromosomas. Aunque el término telócentrico está ampliamente aceptado la comunidad científica comprende que un cromosoma tiene que tener telómero en el extremo de cada uno de sus brazos, por lo que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen forma de “V” sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el telómero, que protege al cromosoma de su degradación.

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo es la causa de las diferencias entre hombre y mujer. Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las mujeres está formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que el cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas iguales dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, por eso que las células de las mujeres tienen más cantidad de ADN que los hombres, pero la información es más escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamaño, en la clasificación de Denver pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)

Homocigoto y Heterocigoto Homocigoto: Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos. Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.

HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

El cariotipo humano normal consta de: 22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22) 1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón. Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un intergante de cada par.

Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales: Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X. Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal. Más información.