Academia de Biología Preparatoria “Lic. Benito Juárez G.” GENÉTICA ... Marzo 2007 Prof. Angel Bravo A.

CODOMINANCIA Los alelos codominantes son aquellos casos en que, en los heterocigotos, se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos. Un ejemplo de alelos múltiples y codominantes es el sistema ABO con el que se clasifica a la sangre. La compatibilidad sanguínea está determinada por un conjunto de tres alelos: IA, IB e I0 en un locus, diversas combinaciones producen cuatro tipos sanguíneos o fenotipos: A, B, AB y O. Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen.  A y B son codominantes sobre el O.

CODOMINANCIA SANGUINEA

Tipo sanguíneo o Fenotipo Genotipo Anticuerpos formados IAIA o IAI0 Anti - B B IBIB o  IB I0  Anti - A AB IAIB  no se fabrican anticuerpos ni contra A ni contra B 0  I0 I0 fabrica anticuerpos contra los tipos A y B

FACTOR Rh En los hematíes humanos existe un aglutinógeno denominado factor Rh; su existencia se puso de manifiesto por la aglutinación producida en presencia de aglutininas obtenidas al inyectar a conejos o cobayos con hematíes de una variedad de mono Rhesus (Macaca Mulatta). La aglutinación se produce en el 85% de los hematíes humanos constituye el grupo de los denominados Rh positivos. El 15% restante, que no posee ese aglutinógeno, no produce aglutinación y conforma el grupo de los Rh negativos.

TIPIFICACION SANGUINEA                               

Herencia del grupo sanguíneo del Recién Nacido Sabiendo el grupo sanguíneo de los padres, podemos de acuerdo a las leyes clásicas de la genética, saber las posibilidades del grupo sanguíneo del recién nacido. Madre Padre Hijo A 0 ó A B 0 ó B AB A ó B A ó O A , B, AB ó 0 A, B, ó AB 0 , A. B, ó AB B ó 0 A, B ó AB B ó AB  

DOMINANCIA INCOMPLETA Codominancia en el color de los pétalos en las flores de la planta “Dragoncillo”

HERENCIA NO MENDELIANA POLIMORFISMO GENÉTICO En sentido estricto: El polimorfismo se refiere a la ocurrencia de alelos múltiples en un locus, donde al menos dos alelos aparecen con una frecuencia >1% en la población general. POLIMORFISMO: Una serie de fenotipos alternativos normales y comunes

POLIMORFISMO GENÉTICO CARACTERISTICAS: - La mayoría de los polimorfismos no tienen efecto sobre el fenotipo (caen en regiones no codificantes). - Algunos pocos afectan nuestro fenotipo (Estatura: alta/baja; Cabello: claro/oscuro; Color de ojos) - Un numero muy pequeño de polimorfismos son responsables de enfermedades genéticas (Ej: 1/20 Habitantes de Europa del Norte portan el gene de la Fibrosis Quística)

HERENCIA NO MENDELIANA. MULTIFACTORIAL Herencia mediante Sistema de Poligenes: Diagrama en que se ilustra la herencia del color de la piel en humanos

EPISTASIS La interacción entre genes no alélicos en la formación de un fenotipo se conoce como Epistasis. El gen o locus que suprime o enmascara la acción de un gen en otro locus se llamo originalmente epistático y el gen suprimido era hipostático. Más tarde se encontró que ambos loci pueden mutuamente ser epistáticos, desde entonces el término epistasis se ha convertido en sinónimo de casi cualquier tipo de interacción genética.

EPISTASIS Epistasis es el término utilizado cuando un gen enmascara la expresión de otro. Si el gen A enmascara el efecto del B se dice que A es epistático respecto de B.

EPISTASIS Diagrama que ilustra la interacción génica existente entre 2 pares de alelos que participan en la determinación del color del pelaje de cierta especie de ratones silvestres.

EPISTASIS Ilustración de las distintas formas que puede tener la cresta de una variedad de gallos producto de la interacción epistásica entre dos pares de genes alelos

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Pelo, Piel, Uñas y Dientes Recesivo Dominante 1. Cabello negro 2. Cabello no rojo 3. Cabello rizado 4. Vello abundante 5. Calvicie precoz (dominante en el varón 6. Mechón blanco frontal 7. Piebaldismo (piel y pelo con zonas blancas) 8. Pigmentación normal 9. Piel negra (dos pares de genes, dominancia incompleta 10. Ictiosis (piel escamosa) 11. Epidermis ampollosa (sensibilidad elevada a rasguños) 12. Ausencia del esmalte de los dientes 13. Normal 1. Cabello rubio 2. Pelirrojo 3. Cabello liso 4. Vello escaso 5. Normal 6. Normal 7. Pelo normal 8. Albinismo 9. Piel blanca 10. Normal 11. Normal 12. Normal 13. Ausencia de glándulas sudoríparas

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Ojos Dominante Recesivo 1. Pardos 2. Avellanados o verdes 3.”Pliegue mongólico” 4. Catarata congénita 5. Miopía 6. Présbite 7. Astigrmatismo 8. Glaucoma 9. Aniridia (falta de iris) 10. Luxación congénita del cristalino 11. Normal 12. Normal 1. Azules o grises 2. Azules o grises 3. Sin pliegue 4. Normal 5. Visión normal 6.Visión normal 7. Visión normal 8. Ojo normal 9. Normal 10. Normal 11 .Atrofia óptica (ligada al sexo) 12. Microftalmia

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Rasgos Faciales Recesivo Dominante 1. Pabellón auricular adherido 2. Labios finos 3. Ojos pequeños 4. Pestañas cortas 5. Pequeñas ventanas de la nariz 6. Puente de la nariz achatado 7. Nariz recta 1. Pabellón auricular desprendido 2. Labios gruesos 3. Ojos grandes 4. Pestañas largas 5. Grandes ventanas de la nariz 6. Puente de la nariz levantado 7. Nariz "romana"

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Huesos y Músculos Dominante Recesivo 1 .Estatura baja (varios genes) 2. Acondroplasia (enanismo) 3. Ateliosis (enanismo deforme) 4. Polidactilia (más de cinco dedos en mano o pie) 5. Sindactilia (unión o fusión de algunos dedos) 6. Braquidactilia (dedos cortos) 7. Abultamiento cartilaginoso de los huesos 8. Atrofia muscular progresiva 1. Estatura grande 2. Normal 3. Normal 4. Normal 5. Normal 6. Normal 7. Normal 8. Normal

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Sist. Circulatorio y Respiratorio Dominante Recesivo 1. Normal 2. Grupo sanguíneo O 3. Normal 4. Hemofilia (ligada al sexo) 5. Anemia falciforme Edema hereditario (enfermedad de Milroy) 2. Grupos sanguíneos A, B y AB 3. Hipertensión 4. Normal 5. Normal

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Sistema Excretor Dominante Recesivo Riñones normales Riñón Poliquístico

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Sistema Endocrino Dominante Recesivo Normal Diabetes sacarina

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Aparato Digestivo Recesivo Dominante Dilatación del Colon (enfermedad de Hirschsprung) Normal

Algunos caracteres Humanos reconocidos como hereditarios Sist. Nervioso Central Recesivo Dominante 1. Sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida 1. Falta de sensibilidad 2. Normal 2. Sordera congénita 3. Normal 3. Ataxia espinal 4. Corea de Huntington 4. Normal 5. Normal 5. Idiocia amaurótica 6. Migraña (jaqueca) 6. Normal 7. Normal 7. Demencia precoz (están comprendidos varios pares de genes) 8. Normal 8. Fenilcetonuria 9.Parálisis agitante 9. Normal

Confirmación de las leyes de Mendel La Teoría Cromosómica de la Herencia Confirmación de las leyes de Mendel Los trabajos de Mendel, aunque fueron publicados, permanecieron ignorados durante mucho tiempo. En 1900, el holandés Hugo De Vries, el alemán Karl Correns y el austriaco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel, llegaron a las mismas conclusiones que él. Al descubrir las publicaciones previas de Mendel reconocieron su prioridad y publicaron sus conclusiones como meras confirmaciones.

Walter Stanborough Sutton 1902 La Teoría Cromosómica de la Herencia Walter Stanborough Sutton 1902 y Theodor Boveri 1903 "The association of paternal and maternal chromosomes in pairs and their subsequent separation during the reduction division ... may constitute the physical basis of the Mendelian law of heredity." Theodor Boveri

La Teoría Cromosómica de la Herencia Thomas Hunt Morgan 1910 Confirma los trabajos de Sutton y de Boveri… Descubre los cromosomas sexuales… Y la Herencia ligada al Sexo…

Drosophila melanogaster A partir de 1915 T. H. Morgan hace universal la “Teoría Cromosomica”

HERENCIA LIGADA AL SEXO Cromosomas Sexuales o Heterocromosomas Humanos

HERENCIA LIGADA AL SEXO DALTONISMO; HEMOFILIA

HERENCIA LIGADA AL SEXO MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XD Y : visión normal XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico XdXd:daltónica

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador para que el niño herede la enfermedad.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO: En el caso de un trastorno autosómico recesivo: si ambos padres son portadores de un rasgo autosómico recesivo, existe un 25% de probabilidades de que un hijo herede los dos genes anormales y por lo tanto desarrolle la enfermedad y un 50% de probabilidades de que un hijo herede sólo un gen anormal (siendo así portador). Enfermedad de Tay-Sachs. Anemia Drepanocitica Albinismo

Tay Sachs Síntomas: Pérdida de las habilidades motoras Aumento en la reacción de sobresalto Disminución en el contacto visual, ceguera Sordera Demencia Apatía Irritabilidad Convulsiones Parálisis Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Pérdida de la función muscular Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Crecimiento lento

PROYECTO GENOMA HUMANO Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Rett Síndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport

PROYECTO GENOMA HUMANO Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-Sachs Síndrome de Marfan Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi           

PROYECTO GENOMA HUMANO Cromosoma 14: contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son: Enfermedad de Niemann-Pick, Síndrome de Krabbe, Bocio familiar Retinitis pigmentaria           

PROYECTO GENOMA HUMANO Cromosoma 4: contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son: Acondroplasia Enfermedad de Huntingdon Enfermedad de Parkinson Narcolepsia Fibrodisplasia osificante progresiva Síndrome de Fraser Síndrome de Ellis-van Creveld