FANY, PATY Y CARLOS

 La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, "nutrición.

En honor al neurólogo francés Benjamín Duchenne

 Es undesordendecarácterhereditario ligado al cromosoma X  Caracterizadapordebilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un propósito de vida no mayor de tres décadas.

Pseudohipertrofia de gastrocnemios (gemelos) Pseudohipertrofia de cuadriceps femoral

 El gen defectuoso se encuentra en cromosoma X. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen producirá suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X para compensarlo y padecerán la enfermedad.

 Afectaa laproteína distrofina que se localizaen músculo esquelético, cardiaco, liso, vascular, cerebro y retina.  Selocaliza enelbrazo corto del cromosomaXenla regiónp21, que puedesufrir diferentes mutaciones, ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras enfermedades relacionadas Mutación en el gen de la distrofina ubicado en Xp21. Alteración genética hereditaria recesiva. Ligada al cromosoma X.

 Debilidad muscular  Rápidamente progresiva  Caídas frecuentes  Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)  Dificultad al caminar progresiva  La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad  Fatiga  Deformidades esqueléticas  Escoliosis en pecho y espalda  Malformaciones musculares  Contracturas de los talones, piernas  Seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla

 Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.  Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.  La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos respiratorios frecuentes y en casi todos los casos se presenta miocardiopatía. El deterioro intelectual es común, pero no inevitable y no empeora a medida que progresa el trastorno.

Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen. Atrofia muscular = pérdida de la masa muscular. Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello. Sustitución del músculo por grasa y tejido conectivo. Seudohipertofia y postura lordótica. Rigidez articular y contracturas en tendones. Trastornos respiratorios y cardíacos. Coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75. Atraso en el habla y problemas de conducta. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y PROGRESO DE LA PATOLOGÍA

 Sexo: Masculino.  Edad: 8 años.  Antecedentes:  Inicia a los 3 años: Caídas frecuentesal correr.  Se sospecha pie plano y se da tratamiento ortopédico sin tener mejoría.  A los 6 años:  Mialgias, calambres, fatiga y debilidad para subir escaleras.  Marcha con base de sustentación amplia.  Aumento de volumen en pantorrillas.

 Elestiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.  Losaparatos para apoyo como las sillasde ruedas y otros dispositivos ortopédicos, ayudan a mantener la movilidad.  Laterapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado. FISIOTERAPIA

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA  Ejercicios para evitar la rigidez de la caja torácica y mantener la ventilación alveolar: 1. Inspiración-espiración en decúbito supino con compresión manual. 2.Insuflación pulmonar con incentivador volumétrico, en decúbito lateral. 3.Respiración diafragmática, en sedestación (con un espejo). 4.Ejercicios de brazos acoplados al ritmo respiratorio, en sedestación.

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA 1.Capacidad de tos 2.Capacidad vital forzada 3.Tos efectiva 4.Tos dirigida en sedestación. 5.Tos asistida manual

 Conelfindedisminuir retraccionesy contracturas musculares

 Técnica en: piscina  Conagua en temperaturas calientes: I.Aumenta la temperatura capilar, provocando una vasodilatación. II.Efecto sedante y relajante. III.Efecto antiespasmódico. IV.El tejido conectivo sufre un aumento de la elasticidad.

 Con objetivo de lograr una elongación, potenciación y relajación muscular, aumentando el bombeo sanguíneo y generando analgesia para dolores de origen químico, neurálgico o mecánico.

 Lograr alcanzar efectos como la analgesia, aumento del tono muscular y dar un estímulo al peristaltismo, mejorando la digestión y apoyando a los músculos abdominales para cumplir su adecuada función.

EJERCICIO EN PICINA  Ejercicios asistidos para aumentar la fuerza muscular y coordinación y equilibrio del paciente.  Podemos usar: pesas Mancuernas Tobilleras