CASOS CLÍNICOS CÁNCER DE MAMA José Ignacio Mayordomo Cámara Servicio de Oncología Médica Hospital Clínico Universitario Zaragoza

FAMILIA 1 Llama un médico, refiriendo que una paciente suya de 25 años ha sido intervenida de carcinoma de mama unilateral (carcinoma ductal infiltrante pT2N0M0). No hay ningún antecedente de cáncer en la familia. PREGUNTA 1: ¿Cumple esta familia criterios para realizar análisis genético? PREGUNTA 2: ¿Qué debemos contestar al médico?

FAMILIA 2 Paciente de 31 años cuya hermana ha fallecido a los 33 años de cáncer de mama. Se adjunta el árbol familiar. PREGUNTA 1: ¿Debemos realizar análisis genético? PREGUNTA 2: ¿Qué gen testar primero? PREGUNTA 3: Caso de existir una mutación germinal, ¿Es con más probabilidad materna o paterna la transmisión? PREGUNTA 4: ¿A quien debemos elegir para realizar el análisis genético, suponiendo que todos los miembros de la familia están dispuestos?

FAMILIA 2

Familia 3 PREGUNTA 1: ¿Debemos ofrecer estudio genético a esta familia? PREGUNTA 2: ¿Qué probando elegiríamos? PREGUNTA 3: ¿Qué gen testaríamos en primer lugar?

FAMILIA 3

RESULTADOS

FAMILIA 1 Llama un médico, refiriendo que una paciente suya de 25 años ha sido intervenida de carcinoma de mama unilateral (carcinoma ductal infiltrante pT2N0M0). No hay ningún antecedente de cáncer en la familia. PREGUNTA 1: ¿Cumple esta familia criterios para realizar análisis genético? PREGUNTA 2: ¿Qué debemos contestar al médico?

FAMILIA 2 Paciente de 31 años cuya hermana ha fallecido a los 33 años de cáncer de mama. Se adjunta el árbol familiar. PREGUNTA 1: ¿Debemos realizar análisis genético? PREGUNTA 2: ¿Qué gen testar primero? PREGUNTA 3: Caso de existir una mutación germinal, ¿Es con más probabilidad materna o paterna la transmisión? PREGUNTA 4: ¿A quien debemos elegir para realizar el análisis genético, suponiendo que todos los miembros de la familia están dispuestos?

FAMILIA 2 Mutación en BRCA2

Familia 157- CVI Varios familiares de ≠ grado afectos por neoplasias de diversa índole: pulmón, orofaringe, hígado, vejiga, mama Edades tempranas (3ª y 4ª décs). Fenómeno de anticipación Análisis genético: Ca mama metacrónicos (33 y 40a)  mutación patológica en gen BRCA2 (6503delTT,exon11) Probando: No portadora de la mutación.

Familia 3 PREGUNTA 1: ¿Debemos ofrecer estudio genético a esta familia? PREGUNTA 2: ¿Qué probando elegiríamos? PREGUNTA 3: ¿Qué gen testaríamos en primer lugar?

FAMILIA 3 MSI+ Mut MLH1

Familia 88 - TTP Ca mama bilateral y 3 ca colon sincrónicos (5ª déc) Criterios de Bethesda modificados  Sd Lynch o cáncer de colon hereditario sin poliposis CCHSP  asocia otros ca digestivos (gástrico, hepatobiliar, intestino delgado) y genitourinarios (endometrio, ovario, uréter y pelvis renal), glioblastoma, etc… Estudio genético: mutación patológica en gen hMLH1 (IVS3+5 G>A), gen hMSH2 normal.