MALFORMACIONES CONGÉNITAS URINARIAS Pablo Saborío Chacón

Aparato Urinario Proviene de un pliegue mesodérmico llamado mesodermo intermedio, situado a lo largo de la pared posterior de la cavidad abdominal. Da origen en sus diferentes porciones, desde región cervical a caudal, a tres sistemas renales.

Embriología El sistema urinario consiste de dos riñones, vejiga y ductos excretorios (ureteres y uretra). Se forma principalmente de derivados mesodérmicos y endodérmicos con pequeña contribución del ectodermo. Tres sistemas separados se forman secuencialmente El pronefros es vestigial, el mesonefros puede funcionar transitoriamente, pero principalmente desaparece; el metanefros desarrolla al riñòn definitivo.

Sistema Metanéfrico A nivel del sacro durante la quinta semana de desarrollo, aparece un tercer órgano urinario: el metanefros o riñon definitivo.

Sistema Metanéfrico El sistema colector se desarrolla a partir de una evaginación del conducto mesonéfrico (conducto colector común formado por los 2 sistema anteriores), denominada brote ureteral.

Sistema Metanéfrico El brote se introduce en el tejido metanéfrico y al dilatarse forma la pelvis renal y los cálices mayores.

METANEFROS El riñon definitivo empieza a funcionar a partir de la semana 12. La orina es emitida hacia la cavidad amniótica y se mezcla con el líquido amniótico. Es deglutido por el feto y reciclado por los riñones fetales. Función de excreción = placenta

Desarrollo del riñón definitivo Desarrollo del riñón definitivo. A= 5 meses primordio del metanefros B=Blastema metanéfrico y yema ureteral

MALFORMACIONES RENALES AGENESIA HIPOPLASIA DISPLASIA POLIQUISTOSIS RENAL NEFRONOPTISIS JUVENIL ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR QUISTE RENAL ANOMALIAS POSICIÓN Y FORMA - RIÑÓN HERRADURA - ECTOPIA RENAL - ALT ROTACIÓN

Agenesia bilateral: Extremadamente rara (1/5000-10000) Incompatible con la vida Vejiga hipoplásica (50% ausente) Oligoamnios, hipoplasia pulmonar.

Agenesia unilateral: Incidencia (1/1000-1500) Hallazgo casual Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo gónada normal uréter ausente 50-80%

Riñón supernumerario: Infrecuente. Riñón anatómicamente es independiente. Circulación y vía excretora propia. Generalmente en situación inferior. El diagnóstico es casual

Hipoplasia (disminución número de nefronas) Unilateral conserva la arquitectura histológica de un riñón normal Es característica la disminución de peso y volumen

Hipoplasia Bilateral (oligomeganefronia) Riñones retraídos, sin límite claro de corteza/médula Evolucionan a IRC. Nefronas y túbulos gigantes (10 veces su tamaño) Escasos número nefronas y túbulos Se produce hialinosis

Hipoplasia (Riñón de Ask-Upmark) Secundario a reflujo vesico-ureteral. HTA en 50 % casos. Riñón pequeño con segmento hipoplásico bien demarcado sin glomérulos ni inflamación .

Displasia renal La aplasia es la forma extrema de displasia Histológicamente: Ductus primitivos (estigma importante) Cartílago metaplásico (casi imprescindible) Pérdida de configuración reniforme/ductulos/quistes

Displasia renal Todas las patologías congénitas que conllevan obstrucción pueden asociarse con displasia pero además existen dos formas clínicas de displasia bien definidas Displasia renal multiquística Quistes multiloculares

Displasia renal multiquística: Riñón no funcionante con quistes múltiples. Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral Patológicamente: quistes diferente tamaño, tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal. Usualmente unilateral. Riñón sano compensa. RVU ipsilateral. Pueden cursar con HTA.

Quistes multiloculares No afecta a la totalidad del riñón. Lesión benigna, masa quística, multilocular Diagnóstico definitivo: exploración quirúrgica Nefrectomía parcial/ total es el tratamiento habitual.

Poliquistosis renal autosómica dominante poliquistosis del adulto Incidencia (1/400-1000); 10% diálisis. Otros quistes: hígado (50%), páncreas (10%), polígono de Willis (10-40%) aneurisma de Berry

Poliquistosis renal autosómica dominante Clínica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian parenquima renal sano; diálisis entre 40-60 años Complicaciones: HTA (30% niños; 60% adultos) ↑ renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)

Poliquistosis renal infantil (recesiva). Incidencia 1/40.000 Asociada dilatación vías biliares y fibrosis periportal. Oligohidramnios y distress respitratorio. - En la forma agresiva (la más común) precoz IRC En la forma leve la función renal está más conservada. Los pacientes llegan a adolescencia y la clínica por lesiones hepáticas.

Poliquistosis renal autonómica recesiva Histológicamente: aumento tamaño renal (10-12 veces), Quistes múltiples de pequeño tamaño, corticales y medulares con disposición radial hacia la médula. (glomérulos dilatados)

Nefronoptisis juvenil HAR, primeras 2 décadas de la vida Se asocia a alteraciones retinianas, hepáticas y hematológicas.

Clínica Edad: 4 a 10 años Polidipsia y poliuria Disminución de concentración urinaria. Palidez, anemia. Defectos cognitivos.

Enfermedad quística medular HAD, tercera década de la vida Clínica común: poliuria, polidipsia, pitresin resistente, defecto tubular: no conservar el sodio No HTA, ni proteinuria. Evoluciona a IRC en 5-10 años

Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas) Cercanía renal vida intrauterina antes ascenso lumbar Istmo por parénquima renal o por tejido fibroso Delante de cava y aorta (L3-L4) Malrotación de sus pelvis renales Asintomático; molestias epigástricas, sínt vasculares en hiperextensión, ectasia urinaria: litiasis Dxco: PIV Tx: dependerá de complicaciones

Ectopia renal situación anómala en retroperitoneo Uni o bilateral Localización: lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o contralateral Anomalías de rotación Vascularización procede del sitio más cercano

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS Cálices y Pelvis Divertículos caliciales Hidronefrosis Uréter Agenesia Doble Ciego Retrocavo Ureterocele Megauréter Ectopia

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL Obstrucción funcional Disminución de fibras musculares y depósito colágeno Inserción anómala de uréter a pelvis

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL Ecografía PIV TAC

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS Uréter: Agenesia Retrocavo y retroiliaco Ciego Reflujo vésico-ureteral Desdoblamientos ureterales Ureterocele Megauréter Desembocadura ectópica

Uréter ciego

REFLUJO VESICO-URETERAL Paso de orina de vejiga a uréter REFLUJO SECUNDARIO PRIMARIO: defecto congénito unión urétero-vesical PATOGENIA Disminución trayecto intramural uréter terminal Inestabilidad vesical

REFLUJO VESICO-URETERAL INCIDENCIAS Se detecta en estudio por ITU. 1% población pediátrica Carácter familiar: 33% gemelos Racial: más blancos Sexual: más niñas

REFLUJO VESICO-URETERAL Cicatrices renales, pielonefritis crónica Nefropatia por reflujo Cambios radiológicos: deformación calicial-porras ↓ distancia cortico-medular Primera causa de HTA en niños; 2-20% IR - PIV gammagrafia tec-DMSA Displasia Hiperpresión (reflujo intrarenal) Infección

REFLUJO VESICO-URETERAL Objetivo tratamiento: Prevención recurrencia pielonefritis Asegurar crecimiento renal Prevenir nuevas cicatrices “70-80% desaparece espontaneamente” Grados I, II y III: no quirúrgicos, vigilancia y atb prev Grado IV: según otros factores Grado V: siempre quirúrgico

DUPLICIDAD URETERAL 1/500 individuos Desarrollo de 2 yemas ureterales 80% sin transcendencia patológica Asociado Reflujo vesico-ureteral 60% Ureterocele 10% Ectopia 2%

URETEROCELE Dilatación quística del trayecto intramural ECO, PIV, cistoscopia

SINDROME DE PRUNE-BELLY 1/30-50.000 Hipoplasia de musculatura abdominal Vejiga grande, hipotónica, ureteres dilatados Criptorquidea bilateral

MALFORMACIONES VESICALES Agenesia Hipoplasia Duplicación Anomalias septales (reloj de arena) Divertículos vesicales Extrofia vesical Anomalías uracales

Divertículos vesicales: Sacos en área de debilidad pared vesical Sólo mucosa vesical Si grande puede producir - importante residuo - obstrucción Detección casual o por ITU Radiografías contrastadas Cistoscopia Tx: resección qca

Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza, EXTROFIA VESICAL Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza, Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular Uretra abierta: epispadia total o parcial Criptorquidea Pene malformado Clítoris bífido, Vagina corta-estenótica Útero y ovarios normales Siempre coincide con la epispadia. 1/30.000 nacidos + niños anomalías urinarias + defectos en el aparato musculoesquelético regional, lesiones anorrectales y genitales vejiga abierta completamente faltando toda la pared anterior, la mucosa está permanentemente irritada y de aspecto polipoideo al estar en contacto con las ropas. Esta irritación produce una metaplasia pavimentosa o glandular. El trígono es visible perfectamente, así como los meatos ureterales, observándose las eyaculaciones de orina a través de los mismos. También se visualiza la uretra abierta total o parcialmente (epispadia total o parcial). La uretra se halla abierta y evertida a lo largo de un pene también malformado, mientras que en la mujer discurre a través de un clítoris bífido, que se continúa con la vejiga ininterrumpidamente, a través del cuello totalmente abierto. Cuando afecta a varones coincide con testes criptórquidos. En el sexo femenino, la trompa, útero y ovarios suelen ser normales, no así la vagina, que es corta y estenótica y orientada hacia delante. Esta extrofia vesical y sus defectos acompañantes son debidos a una falta de mesodermización de la pared abdominal anterior y del seno urogenital. El Dx: simple inspección El tto. debe ser precoz y con los siguientes objetivos: intentar formar una vejiga con una capacidad aceptable y lo más continente posible y corregir las anomalías de los genitales externos para que puedan ser aptos para el coito.

EXTROFIA VESICAL Dx: simple inspección Tto: quirúrgico precoz objetivos: vejiga capacidad aceptable lo más continente posible corregir genitales externos aptos para el coito.

Patología congénita uretral Válvulas uretrales Atresia uretral Uretra doble Pólipos en uretra posterior Estenosis bulbar Divertículos uretrales Megalouretra Hipospadia Epispadia Fimosis Incurvación peneana

válvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos afectan a la uretra posterior (verumontanum) 1/5000-8000 nacidos Repercusión variable: alteración miccional---IRC Causa más frec obstruc en niños Causa obstruc que lleva a diálisis a más niños

Válvulas uretrales RN Masa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida) IR, deshidratación; itu Distress respiratorio Ascitis neonatal 1-4 años Infecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin) Edad escolar Síntoma de vaciado

Válvulas uretrales CUMS PIV Ecografia Gammagrafía renal ESTRATEGIA DE TTO Drenaje vesical (estabilizar al niño) Resección endoscópica Vesicostomía (para recuperar la función renal)

Aislado o con extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura dorsal Epispadia 1/30.000 nacimientos Aislado o con extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura dorsal Meato se abre cara superior de pene No cierre de huesos pubis Pene hundido Meato muy proximal: incontinencia Niñas: bifidez clítoris e incontinencia Epispadia: Rara anomalía (). Aún cuando esta anomalía puede presentarse como un defecto. En los niños que sufren la enfermedad, el). El pene puede estar unido a los huesos pelvianos, que están muy separados, haciendo que el pene esté hundido hacia el cuerpo. La ubicación normal del meato es en el extremo libre del pene; sin embargo, en los niños con epispadia aparece en la parte superior del pene. Desde esta posición anormal hasta la punta, el pene está dividido y abierto, por lo que se forma un canal. La clasificación de las epispadias se hace sobre la base de la ubicación del meato en el pene. Puede estar ubicado sobre el glande (epispadia del glande), a lo largo del eje del pene (epispadia penianpeniana) o cerca del hueso del pubis (penopubianaepispadia penopubiana). La posición del meato es importante porque predice el grado en que la vejiga podrá almacenar orina (continencia). Cuanto más cerca esté el meato de la base superior del pene, más probable es que la vejiga no retenga la orina. En la mayoría de los casos de epispadia penopubianapenopubiana, los huesos de la pelvis están muy separados. Esto afecta al cuello de la vejiga. En estos casos el cuello de la vejiga no se cierra y no puede almacenar orina, y el resultado es un goteo constante de orina. Requerirán una cirugía reconstructiva del cuello de la vejiga. Casi todos los niños con epispadia en el glande tienen bien el cuello de la vejiga. Pueden retener la orina y aprenden a controlar los esfínteres normalmente. Sin embargo, la anormalidad del pene (curvatura hacia arriba y apertura anormal) igual requerirá una reparación Qx. La epispadia es mucho menos frecuente en las niñas. Las que sufren la enfermedad tienen los huesos del pubis muy separados en diferentes grados. Esto hace que el clítoris no se fusione durante el desarrollo, lo que resulta en un clítoris dividido en dos mitades. Más aún, el cuello de la vejiga casi siempre está afectado. Como consecuencia, las niñas que tienen epispadia invariablemente tienen pérdidas de orina. En la mayoría de los casos, un tto. Qx temprano puede resolver estos problemas. El diagnóstico de la epispadia típicamente se hace al nacer. No obstante, ocasionalmente cuando la malformación no es muy significativa la epispadia puede no diagnosticarse al nacer y se nota recién cuando el niño (normalmente ocurre en las mujeres) continúa mojándose luego de haber aprendido a controlar los esfínteres. Los objetivos principales del tratamiento de la epispadia son: maximizar el largo y la función del pene mediante la corrección de la curvatura dorsal; y crear genitales externos funcionales y de aspecto aceptable. Si la vejiga y su cuello también están afectados, se requiere un tto. Qx para establecer la continencia urinaria y para preservar la fertilidad.

Meato se abre cualquier punto cara ventral pene Hipospadia Meato se abre cualquier punto cara ventral pene Hipospadia: Son malformaciones muy frecuentes que consisten en que el meato se abre en cualquier punto de la cara ventral o inferior del pene, desde el periné hasta el glande. Las hipospadias se clasifican, dependiendo del sitio de terminación del meato, en: Hipospadia perineal: es la forma más grave, al faltar toda la uretra anterior, acompañándose de un pene aplásico, testículos criptórquidos y adquirir sus genitales un aspecto vulviforme. Hipospadia peneoescrotal: de menor gravedad. El pene también es aplásico y presenta una gran incurvación debido a una cuerda fibrosa e inextensible que se extiende desde el meato uretral hasta la punta del glande. Hipospadia peneana: el meato puede abrirse en cualquier punto del pene. También presenta el pene la incurvación producida por la cuerda fibrosa, el prepucio es deforme, cuadrangular y falta en la cara ventral. Hipospadia balánica: es la +frec. y la menos grave. Estos pacientes podrán realizar el acto sexual aunque no se halla solucionado su defecto. Hipospadias femeninas: Se caracteriza por la ausencia de la porción baja del tabique uretrovaginal. La vagina y uretra comunican y abren en el periné por un orificio común. Hipospadia peneana Hipospadia escrotal El tto. de las diferentes hipospadias es complicado. El objetivo es construir una uretra y preparar el pene para la función sexual. Hipospadias femeninas ausencia porción baja del tabique uretrovaginal vagina/uretra se comunican y abren en el periné por un orificio común

Fimosis: Estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de retraer el prepucio hasta por detrás del glande Diferenciar de las siguientes situaciones Adherencias balanoprepuciales (“fimosis fisiológica”) Frenillo corto Parafimosis

Fimosis: tratamiento Postectomía: médico Circuncisión: religioso/cultural “al paciente le realizaron la fimosis”

Casos Clínicos

Niña de 5 m de edad con US prenatal que muestra riñón izdo quístico. Nombre: Teresa Historia: 5 m de edad con US prenatal que muestra riñón izdo quístico. . Signos: TA: 90/60, Pulso: 80 por minuto. E. Fisico: Nl Lab: Na: 135, osmo 280, K: 3.8, Cl 100, NU: 12, creat: 0.8, HCO3: 22.

¿Cuál es la condición renal de fondo que presenta la paciente?. a) Riñón poliquístico infantil b) Riñón poliquístico del adulto. c) Riñón multiquístico. d) Quistes multiloculares.

¿Cuál/es estudios complementarios necesita la niña?. a) Toma de T.A b) CUMS. c) Val oncología. d) Extirpar quistes.

Niña de 6 años de edad con ITU a repetición Nombre: Patricia Historia: Niña de 6 años de edad con ITU a repetición Signos: TA: 90/60, Peso: 21 kg. E. Fisico: Nl Lab: Na: 135, osmo 280, K: 3.8, Cl 100, NU: 12, creat: 0.8, HCO3: 22.

¿ Cuál es la condición que presenta la niña? a) Megavejiga b) RVU izdo c) Ureterocele izdo. d) Quiste aislado de riñon izdo.

¿ Cuál es el grado de reflujo que presenta la niña? a) I b) II c) III. d) IV.

¿ Cuál es el tratamiento recomendado para la niña? a) Profilaxis con atbs b) Cirugía correctiva c) Nefrectomía d) Vacunas

Niño de 3 meses de edad con alteración de la función renal y fiebre. Nombre: Rolando Historia: Niño de 3 meses de edad con alteración de la función renal. Signos: TA: 90/60, Peso: 3 kg. Febril E. Fisico: Pte emaciado. Lab: Na: 135, osmo 280, K: 3.8, Cl 100, NU: 52, creat: 2.8, HCO3: 14.

EGO Y CUMS

¿ Cuál es la condición que presenta el niño? a) Ureterocele b) Hidronefrosis c) VUP. d) Estenosis uretero-piélica.

¿ Cuál es el manejo más apropiado de su condición? a) Atbs b) Electrofulguración c) Vesicostomía d) Diálisis

Niña de 8 años de edad con ITU a repetición. Nombre: Amelia Historia: Niña de 8 años de edad con ITU a repetición. Signos: TA: 90/60, Peso: 27 kg. afebril E. Fisico: Nl. Lab: Na: 135, osmo 280, K: 3.8, Cl 100, NU: 52, creat: 2.8, HCO3: 14.

PIV

¿ Cuál es la condición que presenta el niña? a) Ureterocele b) Hidronefrosis c) VUP. d) Doble sistema colector.

¿ Cuál es el manejo más apropiado de su condición? a) Profilaxis con Atbs b) Electrofulguración c) Observación d) Cirugía

Muchas Gracias