Funcionamiento de la Consulta Enrique Lastra Aras UCG, Sº Oncol. Médica H. General Yagüe

Introducción SIN ÓRGANO NO HAY FUNCIÓN SIN ORGANIZACIÓN NO HAY FUNCIONAMIENTO

Esquema presentación 1.- Organización de la Consulta de Consejo Genético Integración Sistema Salud, objetivos, funciones Composición, distribución 2.- Recursos de la Consulta de Consejo Genético Recursos humanos y materiales 3.- Método y dinámica de la Consulta Sistemática de trabajo Visitas, plazos, calidad

1.- Organización de la Consulta 1.1.- Integración en Sistema de Salud Modelos ejercicio Consejo Genético Epidemiología Cáncer Hereditario Objetivos, funciones, destinatarios Informe Harper

1.- Organización de la Consulta Modelos de ejercicio de Consejo Genético Actividad privada Centros diferentes Centros de referencia Actividad pública Modelo USA Europa

1.- Organización de la Consulta Epidemiología Cáncer Hereditario C. Mama hered 5-10% PAF Lynch 1% 5% C. Ovario hered 10%

1.- Organización de la Consulta Objetivos de la Consulta, destinatarios Tratar cuestiones médicas, genéticas y psicológicas asociadas al riesgo de aparición de una neoplasia hereditaria en una familia Comunicar riesgo de cáncer, probabilidad de transmisión del riesgo y posibilidad de profilaxis primaria y secundaria. (Público, equidad, justicia)

1.- Organización de la Consulta Funciones de la Consulta Identificar familias con cáncer hereditario Probabilidad de mutación y riesgo de cáncer Asesorar antes de la prueba genética Test genético: Consentimiento y resultados Cálculo final de riesgo de cáncer Medidas de dx. precoz y reducción de riesgo Apoyo psicológico Registro cáncer, investigación, formación

1.- Organización de la Consulta Informe Harper The NHS Cancer Plan (UK) Programa regional de cáncer Programa de Prevención y Salud Pública Programa enfermedades hereditarias

Informe Harper Report of a working group for the Chief Medical Officer, Department of Health, Harper DR, 1998

Informe Harper Report of a working group for the Chief Medical Officer, Department of Health, Harper DR, 1998

Informe Harper Report of a working group for the Chief Medical Officer, Department of Health, Harper DR, 1998

Preguntas (1) ¿Trabajas en una UCG pública o privada? ¿Posibilidades de integración en Sistema de Salud? ¿Trabajas dentro de algún Programa de Salud? ¿Contemplas los tres niveles asistenciales?

1.- Organización de la Consulta 1.2.- Composición y distribución Consulta Clínica - Sº Molecular (laboratorio) Consulta Clínica: Centro especializado cáncer Cobertura: Población 1-2 millones hab Experiencia: > 200 consultas/año Informe Harper

1.- Organización de la Consulta 1.2.- Composición y distribución > Tº funcionamiento, > consultas > Complejidad estudios > Familias en seguimiento, > actividad Distribución ideal: nº consultas /1 mill hab

1.- Organización de la Consulta 1.2.- Composición y distribución Sº Molecular (laboratorio) Incremento estudios genéticos y moleculares ¿Cuántos lab se necesitan para una población? ¿Ideal?: 1 referencia para Consulta + red labs ¿Distribución eficiente del trabajo entre labs? ¿Composición del lab?, ¿relación con Sº A.P.? ¿Papel del sector privado?

1.- Organización de la Consulta 1.2.- Composición y distribución: Sº Molecular National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999

1.- Organización de la Consulta 1.2.- Composición y distribución: Sº Molecular National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999 Recomendaciones hgsa sobre actividad mínima laboratorios

1.- Organización de la Consulta 1.2.- Composición y distribución: Sº Molecular National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999

Preguntas (2) ¿Trabajas íntimamente C Clínica-laboratorio? ¿Trabajas “encargando” tests? ¿Trabajas con laboratorios privados? ¿Trabajas en red con otros laboratorios? Califica el trabajo de tu laboratorio de 0 a 10

PROGRAMA CONSEJO GENÉTICO CyL Programa para población de alto riesgo dentro de un área geográfica Prevención primaria Prevención secundaria 3 neoplasias hereditarias Reducción de riesgo Reducción de morbilidad BRCA,MLH,MSH,APC,MYH y mortalidad Disminución Mejoría pronóstico Exclusión riesgo incidencia curación generacional, CG PROGRAMA CONSEJO GENÉTICO CyL

Caso / Familiar SÍ SÍ NO NO SEGUIMIENTO: Prevención Diagnóstico precoz ATENCIÓN PRIMARIA ATENCIÓN ESPECIALIZADA Información Valoración (cumple criterios) Información Valoración (cumple criterios) SÍ SÍ NO NO UNIDAD de CONSEJO GENÉTICO LABORATORIO IBGM Médico, ATS, Psicooncólogo   Gerencia Gerencia caso POSITIVO caso NEGATIVO ESTUDIO GENÉTICO ESTUDIO FAMILIA Positivo Negativo SEGUIMIENTO: Prevención Diagnóstico precoz

Incidencia 10 cánceres

1.2.- Composición y distribución: 1,2 mill hab 540 casos/año ca mama (5%): 27 heredit 96 casos/año ca ovario (5%): 5 heredit 32 casos CMOH/año (T detecc 20%): 160 visitas/a 576 casos ca colorrectal/año 5,76 casos/año PAF (Dx clín): 5,76 visitas/año 23,5% Bethesda (Piñol, JAMA´05): 135 visitas/año 1,8% Ámsterdam (Piñol,JAMA´05): 10,3 visitas/año TOTAL: 311 FAMILIAS NUEVAS / AÑO MANTIENE SUPERESPECIALIZACIÓN

1.2.- Composición y distribución: 1,2 mill hab 540 casos/año ca mama (7,5%): 40 heredit 96 casos/año ca ovario (7,5%): 7,2 heredit 48 casos CMOH/año (T detecc 20%): 240 visitas/a 576 casos ca colorrectal/año 5,76 casos/año PAF (Dx clín): 5,76 visitas/año 23,5% Bethesda (Piñol, JAMA´05): 135 visitas/año 1,8% Ámsterdam (Piñol,JAMA´05): 10,3 visitas/año TOTAL: 391 FAMILIAS NUEVAS / AÑO MANTIENE SUPERESPECIALIZACIÓN

1.2.- Composición y distribución: 1 mill hab 450 casos/año ca mama (7,5%): 34 heredit 80 casos/año ca ovario (7,5%): 6 heredit 40 casos CMOH/año (T detecc 20%): 200 visitas/a 576 casos ca colorrectal/año 5,76 casos/año PAF (Dx clín): 5,76 visitas/año 23,5% Bethesda (Piñol, JAMA´05): 135 visitas/año 1,8% Ámsterdam (Piñol,JAMA´05): 10,3 visitas/año TOTAL: 351 FAMILIAS NUEVAS / AÑO MANTIENE SUPERESPECIALIZACIÓN

Preguntas (3) ¿Qué área de población cubre tu UCG? ¿Cuántas familias nuevas ves al año? Haz una estimación de familias nuevas/año ¿Cómo puedes alcanzar el nivel de C excelencia?

2.- Recursos de la Consulta 2.1.- Recursos humanos Consulta Clínica - Sº Molecular (Inf. Harper) Clínico (formado en Oncología y Genética) 2 ATS clínicos Personal lab National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999

2.- Recursos de la Consulta 2.1.- Recursos humanos: Administración Estado Ausencia de titulación Ausencia de especialización Ausencia de formación específica Ausencia de formación continuada

2.- Recursos de la Consulta 2.1.- Recursos humanos: Habilidades del personal Biología y epidemiología genética cáncer Análisis de pedigrís Estimación riesgos de mutación y cáncer Práctica de test genético Medidas seguimiento de cáncer Medidas de reducción de riesgo Tratamiento de cáncer Atención psicodinámica y emocional Labores administrativas Médico/ Clínico/ Biólogo Oncólogo genetista/ Méd/ATS Biotecnólogo Médico Clínico Oncólogo Psicólogo Secretario National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999

2.- Recursos de la Consulta 2.1.- R. humanos: Composición equipo C. Genético Consulta Clínica+Sº Molecular (lab) Médico/Clínico/Oncólogo Médico Biólogo genetista/Biotecnólogo ATS (2) Psico-oncólogo Secretario Personal laboratorio

Preguntas (4) ¿Estás de acuerdo con estos recursos humanos? ¿Es posible otra composición con las titulaciones y especialidades de nuestro Estado? ¿Es suficiente para un área de 1,2 mill hab? ¿Recursos humanos ideales para laboratorio?

2.- Recursos de la Consulta 2.1.- Recursos materiales Espacio físico agradable Mobiliario Material de escritorio Aislamiento

2.- Recursos de la Consulta 2.1.- Recursos materiales Identificar familias con cáncer hereditario Probabilidad de mutación y riesgo de cáncer Test genético/Estudios moleculares Medidas de dx. precoz y reducción de riesgo Apoyo psicológico Registro cáncer, investigación, formación Soporte informático, internet Recursos lab, fungible, inventariable, A.P. Recursos especialistas colaboradores Recursos psicólogo Recursos administración, docencia

Recursos materiales laboratorio Extracción ADN (sangre y parafina) y ARN Detecc mut: PCR multiplex, RT-PCR, HA-CAE Reestructuraciones: MLPA, RT-PCR IMS, IHQ

Recursos materiales laboratorio Coste estudios+fungible: 90.000 euros/año Coste personal: 125.000 euros/año Coste mantenimiento: 5.000 euros/año Total: 220.000 euros/año (150 euros/estudio) Costes IHQ Coste inventariable: >125.000-200.000 euros

Preguntas (5) ¿Conoces los gastos de tu laboratorio? ¿Los consideras apropiados? ¿Es posible recortar gastos?

3.- Método y dinámica 3.1.- Sistemática de trabajo MAP Internista Clínico Oncólogo Digestólogo Cirujano ATS (2) Psicólogo Biólogo Ginecólogo genetista Radiólogo Otros

3.- Método y dinámica 3.1.- Sistemática de trabajo Sistema de derivación Criterios Documentos, registro, control Actividad Consulta y laboratorio Historia clínica, C. Informado, archivo Manejo de muestras Aplicación medidas Informe médico, registro y control

Caso / Familiar SÍ SÍ NO NO SEGUIMIENTO: Prevención Diagnóstico precoz ATENCIÓN PRIMARIA ATENCIÓN ESPECIALIZADA Información Valoración (cumple criterios) Información Valoración (cumple criterios) SÍ SÍ NO NO UNIDAD de CONSEJO GENÉTICO LABORATORIO IBGM Médico, ATS, Psicooncólogo   Gerencia Gerencia caso POSITIVO caso NEGATIVO ESTUDIO GENÉTICO ESTUDIO FAMILIA Positivo Negativo SEGUIMIENTO: Prevención Diagnóstico precoz

3.- Método y dinámica 3.1.2.- Actividad Consulta: Hª Clínica (fam e indiv) Árbol familiar: Antecedentes Información clínica y patológica tumores Estimación riesgo de síndrome Indicación de test genético, resultado, valoración Estimación riesgo de cáncer Recomendaciones medidas profilaxis 1ª y 2ª Seguimiento y evolución

3.- Método y dinámica 3.1.2.- Actividad Consulta: C. informado Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigación Biomédica

3.- Método y dinámica 3.1.2.- Actividad Consulta: Hª Clínica (archivo) Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigación Biomédica

3.- Método y dinámica 3.1.2.- Actividad Consulta: Hª Clínica (archivo) Hª Clínica General de acceso restringido Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigación Biomédica

3.- Método y dinámica 3.1.2.- Actividad laboratorio: Informe National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999

3.- Método y dinámica 3.1.2.- Actividad laboratorio: Manejo de muestras National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999

3.- Método y dinámica 3.1.2.- Actividad laboratorio: Manejo de muestras Conservación de las muestras Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigación Biomédica

Preguntas (6) ¿Dispones de historia clínica de acceso restringido? ¿Recibes informe de resultados de laboratorio? ¿Durante cúanto tº se conservan las muestras biol? ¿En tu centro clínico?, ¿En tu laboratorio?

3.- Método y dinámica 3.1.3.- Aplicación medidas:Informe, registro, control Árbol familiar: Antecedentes Información clínica y patológica tumores Estimación riesgo de síndrome Indicación de test genético, resultado, valoración Estimación riesgo de cáncer Recomendaciones medidas profilaxis 1ª y 2ª Seguimiento y evolución

3.- Método y dinámica 3.2.- Visitas, plazos, calidad: Visitas Elaborar pedigrí Evaluar percepción de riesgo de cáncer Asesorar antes de la prueba genética Estimar riesgo, test gen, medidas, psicol Resultados test, cálculo final riesgo de cáncer Medidas profilaxis primaria y secundaria Apoyo psicológico Evaluar cumplimiento y resultados profilaxis 1ª Visita 2ª Visita 3ª Visita Sguto.

3.- Método y dinámica 3.2.- Visitas, plazos, calidad: Plazos ¿Plazos 1ª visita? Ámbito prevención Situación emocional ¿Plazo 2ª visita? Acordar con familia ¿Plazo 3ª visita? Tiempo de resultado test ¿Plazos sguto.? Plazos recomendaciones

3.- Método y dinámica 3.2.- Visitas, plazos, calidad: Plazos resultados test Resultados urgentes: 3 días Dx. pre-implantacional Dx. pre-sintomático: 2 semanas Mutación conocida Screening large gen: 8 semanas Mutación desconocida Our inheritance, our future. Realising the potential of genetics in the NHS. Progress Review, 2003

3.- Método y dinámica 3.2.- Visitas, plazos, calidad: Calidad National Health and Medical Research Council (NHMRC), Australia 1999

3.- Método y dinámica 3.2.- Visitas, plazos, calidad: Calidad Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigación Biomédica

Preguntas (7) ¿Acreditación consulta y laboratorio? ¿Reconocimiento por Consejería Sanidad? ¿Responsabilidad civil subsidiaria? ¿Trabajas en un centro acreditado? ¿Lab cumplen artículos 45 a 57 de la ley? ¿Certificados de calidad clínica y laboratorio?

Conclusiones 1.- Imprescindible organización para funcionamiento Integración Sistema Salud, composición, distribución 2.- Necesario fijar recursos humanos y materiales 3.- Método y dinámica de trabajo fundamentales Sistemática de trabajo,visitas, plazos, calidad

Conclusiones La función no hace el órgano: SÓLO FUNCIONANDO, PATINAREMOS

Conclusiones ¡Provoquemos mutaciones en la Administración para lograr una buena organización!