Problema 1 Pau Madrid, junio de 2009

Se trata de un carácter determinado por un alelo dominante. Solución Se trata de un carácter determinado por un alelo dominante. Si fuera recesivo, los individuos II1 y II2 debería ser homocigotos recesivos (aa) y toda su descendencia debería mostrar el carácter. b)

Problema 2 Pau Asturias, septiembre de 2008 En la figura se indica la transmisión de un carácter no letal en una familia a) Indique si el alelo que determina la alternativa representada en negro es dominante o recesivo. Razone la respuesta. Explique brevísimamente por qué cree usted que no aparecen mujeres afectadas. b) Indique si el gen que determina ese carácter es autosómico o está ligado al sexo. Razone la respuesta. c) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.

Solución El carácter representado en negro es recesivo. Si nos fijamos en el primer matrimonio de la generación III lo podemos comprobar. Si fuese dominante, estos padres (III.1 y III.2) no portarían ningún alelo del carácter (son de color blanco), no pudiendo tener dos hijos varones que lo presentan. Una posibilidad que explica por qué las mujeres no resultan afectadas es que sea un carácter recesivo ligado al sexo (cromosoma X), ya que en los hombres, en hemicigosis, se expresa pero en las mujeres no si no poseen dos alelos recesivos. También sería compatible la posibilidad de ser un carácter autosómico recesivo, pero parecería poco probable que los dobles homocigotos recesivos siempre se diesen en los hombres Asumiendo la posibilidad de que sea una carácter recesivo ligado al sexo, los genotipos de los individuos serían: Genotipos de la generación I: XY, XXa. Genotipos de la generación II: XY, XX (también podría ser portadora XXa), XY, XXa, XaY, XX (también podría ser portadora), XXa, XY. Genotipos de la generación III: XY, XXa, XaY, XXa, XY, XXa, XY, XY, XXa, XaY, XaY. Genotipos de la generación III: XaY, XaY, XaY ,XaY, XaY.

Problema 3 Madrid, septiembre de 2008 El pedigrí de la figura muestra la herencia de la alcaptonuria, un trastorno bioquímico. Los individuos afectados, indicados por los círculos y cuadrados negros, son incapaces de degradar el ácido homogentísico, que da color negro a la orina y tiñe los tejidos corporales. a) Indique si el alelo responsable de esta enfermedad es dominante o recesivo. Razone la respuesta b) Copie el árbol genealógico en su hoja de examen e indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice las letras (A) y (a) para los genotipos.

El alelo de la alcaptonuria es recesivo. Solución El alelo de la alcaptonuria es recesivo. Si fuese dominante el matrimonio de la generación I, que sería aa, no podría tener hijos enfermos (A-). I.1 (Aa),I.2 (Aa), II.1 (aa), II.2 (Aa), II.3 (aa), II.4 (aa), II.5 (Aa), III.1 (aa), III.2 (Aa),III.3 (Aa), III.4 (aa), III.5 (aa),III.6 (Aa).

Problema 4 Cataluña, junio de 2007 La enfermedad de Von Hippel- Lindau provoca un crecimiento anormal de los vasos sanguíneo, lo que puede comportar problemas de retina o la aparición de varios tumores. La familia representada en el siguiente árbol genealógico presenta casos de dicha enfermedad, marcados en negro: ¿Cuál es el patrón de herencia(dominante/recesivo- autosómico/ligado al sexo ) de la enfermedad de Von Hippel- Lindau? Justifícalo a partir del árbol genealógico. En una persona sana, el alelo normal de este gen se expresa en una proteína que evita la excesiva proliferación celular. Considerando la función normal de este gen, razona por qué estos enfermos sufren más tumores que otras personas. ¿Qué proceso celular se ve afectado?

Solución El alelo portador de la enfermedad es autosómico dominante (si fuera ligado al sexo en la generación II estarían todos enfermos) ( si fuera autosómico recesivo también tendría que estar todos enfermos en la generación II). Al no funcionar la proteína que regula la proliferación celular se desencadenarán los tumores, porque las células pierden el control sobre su ciclo celular.

Problema 5 Murcia, junio de 2008 Una mujer soltera de grupo sanguíneo B demandó el reconocimiento de su hijo que era del grupo A, a un famoso cantante cuyo grupo sanguíneo era 0. Describa, de manera razonada y basándose en los genotipos del presunto padre, de la madre y del hijo, si la decisión judicial acerca de la paternidad del hijo podría basarse en los análisis sanguíneos.

El genotipo de la madre es IBi. El genotipo del hijo es IAi. Solución El genotipo de la madre es IBi. El genotipo del hijo es IAi. El genotipo del presunto padre es ii, por tanto no puede ser el padre porque el padre biológico ha tenido que trasmitirle al hijo el alelo IA.

¿Cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de la prole? Pau Canarias, septiembre de 2008 Problema 6 Las cataratas y la fragilidad de huesos son dos condiciones anormales en la especie humana debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales, y una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales tienen descendencia. ¿Cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de la prole? b) ¿Cuál es la probabilidad de cada uno de los posibles genotipos?

El cruzamiento propuesto en el problema es Solución Alelos: C (cataratas), c (ojos normales); F (huesos frágiles), f (huesos normales). El cruzamiento propuesto en el problema es Ccff x ccFf. Posibles genotipos (G) y fenotipos (F) de la prole: – (G): CcFf- (F): con cataratas y huesos frágiles. – (G): Ccff- (F): con cataratas y huesos normales. – (G): ccFf- (F): con ojos normales y huesos frágiles. – (G): ccff- (F): con ojos y huesos normales. b) La probabilidad de cada uno de los cuatro genotipos es 0,25 (25%).

Problema 7 Pau La Rioja, septiembre de 2008 El cuello corto de unos animales de laboratorio es un carácter autosómico recesivo y la pezuña dividida es un carácter recesivo ligado al cromosoma X. Un macho de cuello corto y con la pezuña entera se cruza con una hembra de cuello largo cuyo padre era de cuello corto y pezuña dividida, y cuya madre era de pezuña dividida. Determina los genotipos de los animales que se cruzan, y las frecuencias genotípicas y fenotípicas de sus descendientes.

Solución

Frecuencias genotípicas de la descendencia: CcXXp (0,25), ccXXp (0,25), CcXpY (0,25), ccXpY (0,25). Frecuencias fenotípicas: cuello largo y pezuña entera (0,25), cuello largo y pezuña dividida (0,25), cuello corto y pezuña entera (0,25), cuello corto y pezuña dividida (0,25). Sólo tienen pezuña dividida los machos de la descendencia.

Problema 8 Pau Madrid, junio de 2008 Suponga que en la especie humana la herencia del color del pelo y los ojos es sencilla y está determinada por dos genes autosómicos con las siguientes relaciones: Color marrón de los ojos (A) dominante sobre azul (a) y cabello oscuro (B) dominante sobre el cabello rubio (b). a) Un hombre de ojos marrones y cabello oscuro se casa con una mujer de ojos azules y cabello oscuro y tienen 2 hijos, uno de ojos marrones y pelo rubio y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indique razonadamente los genotipos de los padres y de los hijos. b)Si el hombre del apartado anterior de ojos marrones y cabello oscuro se casara con una mujer de ojos azules y pelo rubio. ¿Qué genotipos y fenotipos podrían tener los hijos de la pareja?

a) Genotipo del padre: AaBb - Genotipo de la madre: aaBb. Solución a) Genotipo del padre: AaBb - Genotipo de la madre: aaBb. Genotipo del hijo de pelo rubio: Aabb. Genotipo del hijo de ojos azules: aaB_ (no tenemos datos para saber si el hijo de ojos azules es homocigótico o heterocigótico para el gen B). b) El cruzamiento propuesto es AaBb x aabb, por tanto, la descendencia podría ser: AaBb (ojos marrones y cabello oscuro), Aabb (ojos marrones y cabello rubio), aaBb (ojos azules y cabello oscuro) y aabb (ojos azules y cabello rubio).