INDICACIONES IR 1er trim ALTO Hijo previo afecto aneuploidia/alt genetica Pareja portadora translocación balanceada/alt croms Pareja portadora enfermedad monogenica Ambos progenitores portadores enf AR Padre paciente portador enf ligada al crom X Anomalia morfológica en feto Biopsia placentaria A partir 10 semanas Mayor precocidad diagnostica Mayor incertidumbre diagnostica En discusión su seguridad Curva de aprendizaje: 250/persona Mantenimiento habilidades: 30/año

A: B: Megacistis - megavejiga (riesgo aneuplodia de un 10 %) Onfalocele + hidrops (riesgo de aneuploidia de un 20 %)

EG: 10- 14 sem Ecoguiada Vejiga llena Transabdominal Transvaginal Localización placentaria Experiencia operador

EVALUACION DE MUESTRA 5mg tejido Limpiar de sangre EVALUACION GENETICA FISH PCR Cariotipo Microarrays (3-10 mill Pb) SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD BC : 99.6 %, TFP 0.4 % AMNIOCENTESIS : 99.9 %, TFP 0.1% GESTACIONES MULTIPLES Mayor riesgo contaminación muestra Tecnicamente + dificil

ABORTO PERDIDA PERINATAL 6 vs 7/1000 RNV (Amnio vs BC) BC 4.6 % < AMNIO PERDIDA GESTACION MULTIPLE Pocos estudios 2.75 % perdida gest < 28 sem DIAGNOSTICO INCIERTO/FALSO 0.4 % Mosaicismo placentario AMNIO de confirmación FALLO OBTENCION MUESTRA < 1 % MOSAICISMO PLACENTARIO 1-2 % BC Mosaicismo fetal 10 % Tipo 1 (+ frecuente) Tipos 2-3 (posible afectación fetal) DEFECTOS MIEMBROS-HIPOGENESIS MANDIBULAR < 9 semanas EG SANGRADO 7-10% INFECCION HEMORRAGIA FETO-MATERNA RPM

OBJETIVOS Estimar el RR de aborto achacable a AMNIO y BC METODOS Revision sistemática MEDLINE, EMBASE, CINHAL, Cochrane Library (2000-2014) Estudios incluyendo 1000 procedimientos RR agrupado perdida gestación < 24 sem RESULTADOS AMNIO: 324 perdidas - 42716 procedimientos BC: 207 perdidas – 8899 procedimientos R AMNIO 0.81% (0.58-1.08%) R BC 2.18% (1.61-2.82%) R atr AMNIO 0.11% (0.04-0.26%) R atr BC 0.22% (0.711.16%)

Consulta 1er trimestre HGUGM Maternidad de O´donnell 2015 Solicitudes 2557 Edad media 33,2 % > 35 años 43,21 % > 40 años 10,25 Peso medio 63,3 % Fumadoras 7,78 % Diabéticas 2,23 % No blancas 0,04 % Rechazan % Cribado Suspendido % Cribado 1T 96.2% % Cribado 2T 3,8% Riesgos calculados 2690 % Riesgo Positivo 4,94 % Riesgo Positivo T21 4,91 Mediana TN 1,0318 Mediana Beta HcG 1,0384 Mediana PAPPA 1,0438 Mediana Edad Gestacional 10.7

74% 4.5% 83% 5% Sensibilidad TFP Cromosomopatias (todas) Trisomia 21 148 cribados + 15 perdidas 10% 19 No desean estudio posterior 13% 47 Test DNA fetal (NO test invasivo) 32% 66 Prueba invasiva AMNIO/BC 45% Total 100% Sensibilidad TFP Cromosomopatias (todas) 74% 4.5% Trisomia 21 83% 5%