Síndrome Pseudotalidomídico en el recién nacido de madre Diabética. Integrantes: - Nidia Aguilar - Constanza Barría - Daniela Monsalve - Valeria Mora - Sandy Salazar - Mariela Stormesan
Síndrome Pseudotalidomídico Es una alteración de origen genético con patrón autosómico recesivo. La primera descripción de este síndrome fue realizada por Roberts en 1919.
Se caracteriza por una falla severa en el crecimiento, extremidades superiores e inferiores cortas y labios y/o paladar hendido.
Talidomida Es un fármaco, que fue desarrollado y comercializado en los años 50, utilizado como sedante por las embarazadas. Se prohibió su uso en los años 60, debido a que ocasionaba malformaciones congénitas en el feto en desarrollo.
Caso clínico Se trata de un recién nacido masculino. Madre 31 años de edad, portadora de diabetes Mellitus insulinodependiente. Embarazo interrumpido a las 35 semanas de gestación porque la madre presentaba hipertensión arterial.
Características del recién nacido: - Sexo Masculino - Nace por vía abdominal, de 35 semanas de gestación. - Peso: 2,200 gramos -Perímetro cefálico 31 cm. -Perímetro torácico 35 cm. -Perímetro abdominal 35 cm.
A la exploración física presenta: - Microbraquicefalia. - Implantación baja de los pabellones auriculares. - Cuello corto. - Hipertelorismo.
Labio leporino y paladar hendido bilateral. El cordón umbilical presenta una arteria y una vena. - Miembro superior derecho con ausencia de antebrazo, presenta tres dedos en la mano.
Agenesia del miembro torácico izquierdo y del miembro pélvico derecho. - Esbozo del miembro inferior izquierdo, con la presencia de un dedo.
Modo de herencia La herencia es autosómica recesiva, de expresividad variable. Este síndrome, es interpretado como una mutación mitótica. La mayoría de los individuos afectados presenta separación prematura del centrómero.
Fin