Feb.15, 2001 Feb.16, 2001

Números El genoma humano contiene 3164.7 millones de nucleótidos (A, C, T, y G). Un gen promedio consiste de 3000 bases, pero su tamaño es muy variable, el gen mas grande es el de distrofina con 2.4 millones de bases. El numero total de genes se estima en 30,000 — estimados previos de 80,000 a 140,000 basados en extrapolaciones de áreas ricas en genes al contrario de áreas ricas y pobres en genes. Casi todos (99.9%) los nucleótidos son exactamente iguales en todas las poblaciones. Se desconocen las funciones de cerca del 50% de los genes descubiertos .

Menos del 2% del genoma codifica para proteínas. Las secuencias repetidas que no codifican para proteínas ("junk DNA") componen por lo menos el 50% del genoma humano. Se piensa que las secuencias repetidas no tienen ninguna función directa, pero ayudan a entender la estructura de los cromosomas y su dinámica. A través del tiempo, estos repetidos dan nueva forma al genoma a través de rearreglarlo, creando genes enteramente nuevos, modificando y reorganizando los genes existentes. Durante los últimos 50 millones de años, parece haber una disminución dramática en la tasa de acumulación de repetidos en el genoma humano.

¿Como esta organizado? Las áreas densas de genes están predominantemente compuestas de G a y C. Las áreas desiertas son ricas en A y T, G y C. Los genes se concentran en áreas al azar a lo largo del genoma, con regiones vastas de ADN no codificante entre ellas . Extensiones de hasta 30,000 C y G se localizan junto a áreas ricas en genes. Estas islas CpG se cree ayudan a regular la actividad de los genes. El cromosoma 1 tiene la mayor cantidad de genes (2968), y el cromosoma Y tiene la menor cantidad (231).

¿Como se compara el genoma humano con otras especies? Los genomas de otros organismos son mas uniformes, los genes de distribuyen equitativamente. Los humanos tiene en promedio tres veces mas proteínas que una mosca o un gusano debido a “edición alternativa" y modificaciones postraduccionales.

Los humanos comparten la mayoría de las familias de proteínas con gusanos, moscas y plantas, pero el numero de miembros es mayor sobretodo en desarrollo e inmunidad. El genoma humano tiene una mayor proporción de secuencias repetidas (50%) mustard weed (11%), el gusano (7%), y la mosca (3%).

Variaciones y Mutaciones 1.4 millones de localizaciones donde se encuentran diferencias en el DNA (SNPs) ocurren en humanos. La proporción de mutaciones en células germinales (espermatozoide u ovulo) es de 2:1 en hombres vs mujeres.

La información genética debe tener confidencialidad y privacidad (ASEGURADORAS) Existen riesgos en el uso de esta información por escuelas, empleados, cortes, agencias de adopción, militares u otros. El impacto psicológico, la estigmatización y discriminación es un riesgo de acuerdo a nuestra información genética.

Las técnicas reproductivas incluyen un adecuado consentimiento informado y el uso de la información genética esta en la decisión de reproducirse. El empleo clínico de esta información requiere educación de doctores, proveedores de servicios de salud, gente identificada con condiciones genéticas y publico en general; exige la implementación de estándares de calidad y medidas de control de calidad.

Se lucha por tener un acceso a las técnicas avanzadas en tecnología genómica. Existe incertidumbre entre la asociación con test genéticos y condiciones complejas. Ejemplo: enfermedades cardiacas, diabetes, Alzheimer, etc. Esto también implica conceptos y aspectos psicofilosóficos de libertad contra determinismo genético.

Actualmente 977 genomas publicados Archaeal – 56 Bacterias – 817 Eucariotes - 104

¿Que no sabemos todavía? Gene number, exact locations, and functions Gene regulation DNA sequence organization Chromosomal structure and organization Noncoding DNA types, amount, distribution, information content, and functions Coordination of gene expression, protein synthesis, and post-translational events Interaction of proteins in complex molecular machines Predicted vs experimentally determined gene function Evolutionary conservation among organisms Protein conservation (structure and function) Proteomes (total protein content and function) in organisms Correlation of SNPs (single-base DNA variations among individuals) with health and disease Disease-susceptibility prediction based on gene sequence variation Genes involved in complex traits and multigene diseases Complex systems biology, including microbial consortia useful for environmental restoration Developmental genetics, genomics

La medicina genética es empleada actualmente para enfermedades raras inherentes a una moda mendeliana. Predicción de riesgos para enfermedades comunes (cáncer-cardiopatías). El análisis de la expresión de los patrones genéticos incluye métodos convencionales de diagnósticos como la histología, y la evaluación de enfermedades multigeneticas asociada a factores causales externos (epigénetica).