Biomarcadores en Melanoma
Uso rutinario: Mutación de b-RAF Métodos de determinación: PCR PCR en tiempo real Inmunohistoquímica (aun no validado) Utilidad clínica: Valor Pronóstico: Su expresión permite predecir la respuestas a fármacos inhibidores de b-raf Se desconoce si tiene valor pronóstico por sí mismo Recomendación: Se determinará en todos los melanomas metastáticos para poder hacer una correcta selección del tratamiento
Biomarcadores recomendables: Mutaciones de c-kit Métodos de determinación: Secuenciación qPCR en tiempo real Utilidad clínica: Su expresión se asocia a peor supervivencia Predice la respuesta a fármacos inhibidores de c-kit. Recomendación: El análisis de alteraciones genéticas de KIT puede ser razonable en pacientes con tumores primarios de localización acral, en mucosas o en piel crónicamente expuesta al sol
Biomarcadores recomendables: Mutación de N-RAS Métodos de determinación: Secuenciación qPCR en tiempo real Utilidad clínica: Su expresión se asocia a peor supervivencia Predice la respuesta al inhibidor de MEK binimetinib. Recomendación: El análisis mutacional de NRAS, está indicado en pacientes con melanoma b-raf wild type, metastásico ya que el tratamiento con binimetinib, se ha demostrado superior a la quimioterapia en términos de SLP y respuesta.
Biomarcadores en investigación Mutaciones de NRAS Mutaciones de GNAQ/GNA11 Mutaciones de pTEN Mutaciones de MITF RECOMENDACIÓN: No es recomendable fuera del campo de la investigación el estudio de otras alteraciones genéticas, ya que hoy por hoy sus resultados no influyen en la planificación del tratamiento de estos pacientes