LA HERENCIA BIOLÓGICA Y GENÉTICA HUMANA TEMA 5 LA HERENCIA BIOLÓGICA Y GENÉTICA HUMANA

TEMA V: HERENCIA BIOLÓGICA y GENÉTICA HUMANA 1. - CONCEPTOS BÁSICOS TEMA V: HERENCIA BIOLÓGICA y GENÉTICA HUMANA   1.- CONCEPTOS BÁSICOS - Genética - Carácter hereditario - Gen - Genotipo - Fenotipo - Alelo. Pareja alélica - Individuo Homocigótico - Individuo Hetercigótico - Alelo dominante. Alelo recesivo. Herencia dominante - Alelos codominantes .Herencia intermedia 2.- LEYES DE MENDEL 2.1. Mendel: Datos biográficos. Características de su estudio 2.2. Primera Ley de Mendel 2.3. Segunda Ley de Mendel 2.4. Tercera Ley de Mendel 3.- CASOS GENÉTICOS ESPECIALES 3.1. Alelismo múltiple 3.2. Interacción génica 3.3. Genes letales 3.4. Herencia cuantitativa 4.- RELACIÓN GENES- CROMOSOMAS 4.1. Localización de los genes 4.2. Genes independientes 4.3. Genes ligados 4.4. Genes ligados con recombinación 4.5. Mapas cromosómicos

5- LA GENÉTICA DEL SEXO 5.1. Determinación del sexo 5.1.1. Determinación cromosómica - Sistema XX/XY - Sistema ZZ/ZW - Sistema XX/XO 5.1.2. Determinación por haploidía-diploidía 5.1.3. Determinación ambiental 5.2. Herencia ligada al sexo 5.3. Herencia influida por ell sexo 6.-MUTACIONES 6.1. Definición 6.2. Tipos según 6.2.1. Las células afectadas 6.2.2. Las causas 6.2.3. Los efectos 6.2.4. Los alelos resultantes 6.2.5. la alteración genética - Génicas. Cáncer. A Autosómicas. A. Heterocromosómicas.(X,Y) - Cromosómicas: Delecciones.Duplicaciones.Inversiones.Traslocaciones - Genómicas: Autosómicas y heterocromosómicas 6.3. Causas 7.-GENÉTICA HUMANA 7.1. Estudio genético del ser humano. Dificultades 7.2. Cariotipo humano: Definición, obtención, utilidad 7.3. Células somáticas 8.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS: Definición. Causas. Alteraciones 9.- DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS 9.1. Amniocentesis 9.2. Ecografía 9.3. Diagnóstico neonatal

1.- CONCEPTOS BÁSICOS GENÉTICA: Parte de la Biología que estudia las leyes que rigen el mecanismo de transmisión de los caracteres biológicos. CARÁCTER HEREDITARIO: Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a la descendencia. GEN: Es la unidad de transmisión genética y está constituido por un fragmento de ADN que se encuentra en los cromosomas, dispuestos linealmente. GENOTIPO: Conjunto de genes de un individuo que ha recibido de sus progenitores y puede transmitir a sus descendientes ya que permanece inalterable a lo largo de la vida. Es exclusivo de cada individuo. En la especie humana hay aprox. 30.000 genes. FENOTIPO: Conjunto de características observables en un individuo y que son el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente ALELO: Cada una de las alternativas para un carácter. Generalmente hay dos para cada carácter  PAREJA ALÉLICA INDIVIDUO HOMOCIGOTO o “RAZA PURA”. El que tiene los dos alelos iguales. INDIVIDUO HETEROCIGOTO o “HÍBRIDO”. El que tiene los dos alelos diferentes ALELO DOMINANTE. Aquel cuya presencia impide que se manifieste el alelo alternativo para el mismo carácter. Manifiesta externamente su acción independientemente de su pareja alélica. Se representa por la letra mayúscula. ALELO RECESIVO: El que solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante. Se representa por la letra minúscula. HERENCIA DOMINANTE: Se dice que un carácter tiene herencia dominante cuando uno de los alelos domina sobre el otro ALELOS CODOMINANTES: los que tienen la misma capacidad de expresión. HERENCIA INTERMEDIA: Se dice que un carácter tiene herencia intermedia cuando los dos alelos influyen de la misma manera

2.- LEYES DE MENDEL GREGOR MENDEL, RAP 2.1. Gregor Mendel biografía mendel Nacimiento 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, Imperio Austríaco Fallecimiento 6 de enero de 1884 (61 años) en Brno, Austria-Hungría Nacionalidad Austríaco, luego Austro-húngaro Campo Genética, Historia natural, taxónomo Instituciones Abadía de Santo Tomás de Brno Alma máter Universidad de Viena Conocido por Descubrimiento de las Leyes de la genética

Características de sus estudios PLANTA: Guisante MÉTODO: Hibridación Razas Puras 7 Caracteres

2.2. 1ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. 1ª Ley de Mendel

2.3. 2ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la segregación de los caracteres de la 2ª generación filial: Cuando se cruzan dos individuos de la 1ª generación filial (F1), aparece una segunda generación filial F2enla que aparecen caracteres de la generación parental que habían permanecido ocultos en F1( lo hacen en la proporción 3 dominantes/ 1 recesivo) 2º ley de Mendel

2.4.3ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la recombinación independiente de los factores : Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas 3ª ley de Mendel

3.-CASOS GENÉTICOS ESPECIALES 3.1. ALELISMO MÚLTIPLE : Consiste en la existencia de más de una pareja alélica para un genSERIE ALÉLICA Un ejemplo es el gen que determina el grupo sanguíneo ABO en el ser humano. Carácter: GRUPO SANGUÍNEO, Alelos: A,B,0, siendo A=B>0

3.2. INTERACCIÓN GÉNICA: Se dice que hay interacción génica cuando 2 genes (cada uno con sus alelos), controlan un mismo carácter Ejemplo: Forma de la cresta de las gallinas A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta. Por ejemplo, si tenemos un gen que impide que se formen los pétalos en las flores de una planta, no se expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga.

3.3.GENES LETALES Son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Un ejemplo de un gen letal, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del apareamiento AYA x AYA. 

3.4. HERENCIA CUANTITATIVA: En la herencia cuantitativa intervienen varios genes (parejas alélicas) cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales. En estos casos existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre si  CARACTERÍSTICAS CONTINUAS EJEMPLO: Color de la piel de los humanos. Lo controlan 2 genes Gen 1  Alelos: A y a Gen 2  Alelos: B y b FENOTIPOS GENOTIPOS “negro” (muy oscuro) AABB “moreno” (negro N. Americano) AABb; AaBB “mulato” AAbb; AaBb; aaBB “claro” (mediterráneo) Aabb; aaBb “caucásico” aabb

4.-RELACIÓN GENES-CROMOSOMAS - 4.1. LOCALIZACIÓN DE LOS GENES CROMOSOMAS HOMÓLOGOS - Los genes son fragmentos de ADN que están localizados en los cromosomas - Cada gen ocupa un lugar concreto en un cromosoma  LOCUS (plural LOCI) Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en 2 cromosomas del mismo tamaño y aspecto CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

4.2. GENES INDEPENDIENTES POSIBLES GAMETOS Están en diferentes parejas de cromosomas homólogos Con ellos se cumple la 3ª Ley de Mendel: Cada carácter se transmite de forma independiente POSIBLES GAMETOS

4.5. MAPAS CROMOSÓMICOS: ANIMACIÓN 4.3.GENES LIGADOS: Están en la misma pareja de cromosomas homólogos No se cumple la tercera ley de Mendel - 4.4. GENES LIGADOS CON RECOMBINACIÓN: En este caso, si pueden originarse 4 tipos de gametos diferentes 4.5. MAPAS CROMOSÓMICOS: ANIMACIÓN Definición: El mapa cromosómico de una especie es el esquema en que figuran los distintos cromosomas con la situación precisa de los diferentes LOCI Para identificar los cromosomas se tiñen  dan un bandeado característico Hay que situar los diversos genes en cada cromosoma

5.- LA GENÉTICA DEL SEXO 5.1 DETERMINACIÓN DEL SEXO 5.1.1.DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA Hay dos tipos de cromosomas AUTOSOMAS: Cromosomas no sexuales Son comunes a ambos sexos HETEROCROMOSOMAS: Cromosomas sexuales. Son distintos en ambos sexos Modalidades SISTEMA XX/XY  Mamíferos, peces y anfibios Hembra XX, Macho XY ANIMACIÓN El cromosoma Y solo tiene genes relacionados con el desarrollo del macho El cromosoma X tiene genes que no están relacionados con las diferencias sexuales SISTEMA ZZ/ZW  Aves y reptiles Hembra ZW, Macho ZZ SISTEMA XX/X0  Insectos Solo hay un tipo de cromosoma sexual, X Hembra XX, macho X0

PARTENOGÉNESIS: Proceso especial 5.1.2. DETERMINACIÓN POR HAPLOIDÍA-DIPLOIDÍA: La determinación del sexo depende del nº total de cromosomas de la célula. Ejemplo ABEJAS n = 16 Macho, ZÁNGANO…. haploide (16 cromosomas) Hembra……………… diploide (32 cromosomas) 5.1.3. DETERMINACIÓN AMBIENTAL: Las condiciones ambientales determinan el sexo Ejemplo, los COCODRILOS Si la temperatura de incubación de los huevos es - Menor de 27ºC hembra - Mayor o igual a 27ºC  macho En algunas especies de peces, cuando la población de hembras es mayor de cierto límite algunas hembras se convierten en machos PARTENOGÉNESIS: Proceso especial de reproducción sexual en el que no existe fecundación, un óvulo sin participación de gameto masculino, se desarrolla y da lugar a un nuevo individuoMÁS INFORMACIÓN Si se alimenta de MIEL  OBRERA Si se alimenta de JALEA REAL REINA

5.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es la herencia de los caracteres cuyos genes están en los cromosomas sexuales y por tanto van ligados al sexo “LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X” Hembra homocigota XA XA Xa Xa  muestra el carácter Hembra heterocigota XA Xa  portadora del carácter (no lo muestra) Hombre Xa Y  Muestra el carácter EJEMPLOS: HEMOFILIA Y DALTONISMO GENOTIPOS FENOTIPOS Xh Xh / Xd Xd Mujer hemofílica/ daltónica Xh X / Xd X Mujer portadora X X Mujer sana X Y Hombre sano Xh Y / Xd Y Hombre hemofílico/daltónico “LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y”: Solo la pueden padecer los machos. No existen hombres portadores EJEMPLOS: HIPERTRICOSIS DE LA OREJA- ICTIOSIS GENOTIPOS FENOTIPOS X X Mujer sana X Y Hombre sano X Y h Hombre con hipertricosis Fotos

5.3. HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO Aquella producida por genes localizados en autosomas, pero que presentan distinta dominancia en hombres que en mujeres EJEMPLO: - CALVICIE 2 alelos  N:normal, C: calvo Dominante en machos y Recesivo en hembras  Los heterocigotos GENOTIPOS FENOTIPOS XXNN ………………. Hembra con pelo XXNC………………… Hembra con pelo XXCC………………… Hembra calva XYNN………………… Hombre con pelo XYNC………………… Hombre calvo XYCC………………… Hombre calvo HEMBRA NORMAL MACHO CALVO

6.- MUTACIONES 6.1.DEFINICIÓN: Cambios inesperados, ocurridos de forma aleatoria en el material genético, que solo se transmiten a la descendencia si afectan a los gametos (vídeo) 6.2.TIPOS 6.2.1. Según las células afectadas: SOMÁTICAS Y SEXUALES 6.2.2. Según las causas: ESPONTÁNEAS E INDUCIDAS POR AGENTES MUTÁGENOS 6.2.3. Según los efectos: POSITIVAS(  evolución —>biodiversidad), NEGATIVAS o NEUTRAS 6.2.4. Según los alelos resultantes: DOMINANTES O RECESIVAS 6.2.5. Según la alteración que producen: GÉNICAS, CROMOSÓMICAS Y NUMÉRICAS O GENÓMICAS 6.3. CAUSAS. Pueden ser producidas por AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS: Radiaciones (Rayos X y procesos radiactivos, incluida la radiación solar) QUÍMICOS: Colorantes, pesticidas, contaminantes. Por ejemplo el humo del tabaco BIOLÓGICOS: Algunos virus

6.2.5.1.ALTERACIONES GÉNICAS : Afectan a la estructura química de los genes  genes defectuosos que carecen de la información adecuada. Provocan anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades graves. EJEMPLOS: - CÁNCER: Crecimiento y multiplicación irregular de ciertas células alteradas  TUMORES que invaden y destruyen tejidos. Si emigran a través del sistema circulatorio o linfático  METÁSTASIS - ALTERACIONES EN AUTOSOMAS: (cromosomas no sexuales) - Debidas a alelos dominantes POLIDACTILIA - Debidas a alelos recesivos (la mayoría)  ALBINISMO - ALTERACIONES EN HETEROCROMOSOMAS - Ligados al cromosoma X  HEMOFILIA Y DALTONISMO - Ligadas al cromosoma Y  HIPERTRICOSIS AURICULAR, ICTIOSIS - ALTERACIONES INFLUIDAS POR EL SEXO CALVICIE 6.2.5.2. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: Afectan a la estructura de los cromosomas. - DELECCIONES: Pérdida de un fragmento de cromosoma. P.E. “Boca de Carpa” (Boca de carpa) - DUPLICACIONES: Una parte del cromosoma se encuentra repetida - INVERSIONES: Un fragmento cromosómico esta invertido - TRASLOCACIONES: Intercambio de fragmentos entre cromosomas Animación, animaciones

6.5.3. ALTERACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: Alteración del número de cromosomas. Producen distintas enfermedades de diferente gravedad. Puede faltar o sobrar algún cromosoma  TRISOMÍAS O MONOSOMÍAS O TETRASOMIAS Puede faltar o sobrar un juego completo de cromosomas  n- 3n- 4n - AFECTAN A AUTOSOMAS (c. no sexuales). - SÍNDROME DE DOWN: Trisomía del 21 Más información - SÍNDROME DE EDWARDS: Trisomía del 18 Más información - SÍNDROME DE PATAU: Trisomía del 13 MAS INFORMACIÓN - AFECTAN A HETEROCROMOSOMAS - En mujeres - Síndrome “Triple X” XXX (trisomía) - Síndrome de TURNER  X ( monosomía) - En hombres - Síndrome DUPLO Y  XYY - Síndrome de KLINEFELTER  XX animación, vete al nº 8

7.- GENÉTICA HUMANA 7.1. ESTUDIO GENÉTICO DEL SER HUMANO DIFICULTADES La especie humana produce pocos descendientes No se pueden planificar cruzamientos por motivos éticos El tiempo de generación es muy largo: Es el tiempoque transcurre entre el nacimiento de un individuo y el momento en que tiene descendencia 7.2. CARIOTIPO HUMANO DEFINICIÓN: Representa el número, tipo y estructura de los cromosomas de la especie MÉTODO DE OBTENCIÓN: Se toman células de una muestra de tejido o de un fluido (sangre, saliva) Se cultivan, nutriéndolas para favorecer la división celular Se bloquea la mitosis en la metafase (Cuando los cromosomas se disponen por parejas en la palca ecuatorial) Se tiñen los cromosomas y se hace una preparación microscópica Se hacen fotografías de las células, en las que los cromosomas se encuentarn separados (se distinguen bien) Se amplia la fotografía elegida y se recortan los cromosomas. Se asocian por parejas y se ordenan por tamaños  Cariotipo ordenado  CARIOGRAMA (es la representación gráfica del cariotipo) UTILIDAD: Permite comparar los cromosomas de un individuo con el patrón cromosómico estándar y así detectar anomalias cromosómicas Permite determianr el sexo del individuo Resulta útil en investigaciones y estudios genéticos, citológicos y evolutivos

7.3. CÉLULAS SOMÁTICAS Son todas las células no sexuales (diploides, 2n cromosomas) Dotación cromosómica: 46 cromosomas, en 23 parejas 22 parejas de AUTOSOMAS: ordenadas del nº 1 al 22 nº1: pareja autosómica de mayor tamaño nº 22: pareja autosómica de menor tamaño 1 pareja de CROMOSOMAS SEXUALES  hembra XX macho XY Cromosoma X: Portador de genes con características biológicas importantes . Está presente en hombres y en mujeres - En la mujer, uno de los cromosomas X se inactiva  así tiene igual dotación genética que los hombres Este cromosoma X inactivo  CORPÚSCULO DE BARR: Mancha oscura que resulta de la desespiralización del cromosoma X inactivo

8.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFINICIÓN: Alteraciones en la forma, la estructura o el tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal CAUSAS Alteraciones genéticas Factores ambientales : Rayos X. Medicamentos. Virus ALTERACIONES: Pueden afectar a Las extremidades: Causan deformación y reducción Por ejemplo F OCOMELIA (Producida por la talidomida) Órganos internos : Alteración de la estructura y función de órganos como hígado y corazón Órganos sensoriales : Ejemplo cataratas, sordera EJEMPLOS: Labio leporino, espina bífida… 9.- DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS 1.-AMNIOCENTESIS Método de diagnóstico prenatal ¿Cómo se realiza? Se extrae una muestra (20ml) de líquido amniótico Se analizan células fetales  se cultivan  se hace un cariotipo Se pueden detectar: alteraciones cromosómicas y trastornos metabólicos Se recomienda A parejas con hijos con anomalías cromosómicas o malformaciones A parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas A mujeres de más de 35 años Riesgos: Actualmente el riesgo de pérdida de embarazo es < 0,06%

3.- DIAGNÓSTICO NEONATAL 2.-ECOGRAFÍA Es una técnica que se utiliza para detectar malformaciones congénitas Consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y transforman en imágenes visibles de pantalla 3.- DIAGNÓSTICO NEONATAL Se basa en el examen rutinario del recién nacido. Puede necesitar del estudio del cariotipo para identificar la anomalía genética en cuestión. Una vez hecho el diagnóstico se interviene Sobre el bebé Con cirugía Tratamientos sintomáticos Elaboración de normas de vida adecuada a la situación Sobre los padres Se les informa sobre los problemas de su hijo Se les previene del riesgo de futuros embarazos RCIU Retraso de crecimiento intrauterino