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Áreas de investigación: Diálisis En una revisión de la literatura, se encontraron un total de 13 estudios de cribado de la EF realizados en pacientes en hemodiálisis. Estos estudios incluyeron un total de 7.182 varones de los cuales 24 fueron diagnosticados de la EF, lo que correspondería a una prevalencia del 0.33% (95% CI 0.20% a 0.47%). (1) En 6 estudios se incluyeron a 4.179 mujeres, y entre ellas, la prevalencia de la EF fue de 0.10% (95% CI 0.0% a 0.19%). (1) En España sobre una muestra de 3.650 pacientes en hemodiálisis se ha estimado una prevalencia de EF de 0,18% en varones y de 0,49% en mujeres. (2) Referencias: 1.Linthorst,G.E.,Bouwman,M.G.,Wijburg,F.A.,Aerts,J.M.,Poortuis,B.J.,Hollak,C.E., 2010. Screening for Fabry disease in high-risk populations: a systematic review. J. Med.Genet.47,217–222. 2. Herrera J, Miranda CS. Prevalence of Fabry's disease within hemodialysis patients in Spain Clin Nephrol. 2014 Feb;81(2):112-20.

Áreas de investigación: Trasplante En una revisión de la literatura, se encontraron dos estudios realizados en pacientes trasplantados, y en esta población la prevalencia de la EF en varones se estimó en 0.38% (6/1.584, 95% CI 0.07% a 0.69%).1 Referencias: 1.Linthorst,G.E.,Bouwman,M.G.,Wijburg,F.A.,Aerts,J.M.,Poorthuis,B.J, Hollak, C.E., 2010. Screening for Fabry disease in high-risk populations: a systematic review. J. Med.Genet.47,217–222.

Áreas de investigación: ERC En poblaciones de alto riesgo, como la afectada por la ERC, la prevalencia de EF podría ser mayor que en la población general. A día de hoy, no existe evidencia científica de la prevalencia de EF en la población con ERC, por lo que este estudio proporcionaría las primeras evidencias al respecto.

Áreas de investigación: Pedigrí La EF es una enfermedad lisosómica hereditaria ligada al cromosoma X3. Cuando las pruebas de un paciente son positivas a la EF, sería recomendable realizar un consejo genético y análisis genealógico de los familiares de riesgo del paciente índice. Referencias 3.Gal A, Schafer E and Rohard I. The genetic basis of Fabry disease. En: Mehta A, M. Beck and G. Sunder-Plassmann, editores. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006; Capítulo 33.

Áreas de investigación: Pedigrí La EF es una enfermedad lisosómica hereditaria ligada al cromosoma X (en la posición Xq22).6 Cuando las pruebas de un paciente son positivas a la EF, se recomienda hablar del consejo genético y el análisis genealógico de los que puede disponer el propio paciente así como sus familiares de riesgo. El Fabry Genealogy Programme es una herramienta que permite realizar de forma rápida estudios familiares e identificar miembros potencialmente afectados por EF a través del patrón de transmisión relacionado con el cromosoma X.

Áreas de investigación: Impacto Socioeconómico Los costes directos e indirectos relacionados con el diagnóstico, incluyendo el impacto del diagnóstico tardío, pueden tener importantes repercusiones socioeconómicas. Este dato no está todavía disponible en España y puede ayudar a comprender la carga de la enfermedad.