Síndrome de KlinefeLteR

CONCEPTO Es el resultado de una falla genética aleatoria que hace que una persona del sexo masculino nazca con un cromosoma sexual extra (XXY) / Alteraciones gonadales.

El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo, 47, XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años. Afecta solo a hombres. Es relativamente frecuente en los hombres infértiles (alrededor de un 3%) y entre los que sufren oligospermia o azcospermia( de entre un 5% y un 10%) EPIDEMIOLOGIA

ETIOLOGIA Las mujeres tienen 2 cromosomas X, es decir, son XX. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético xxy, se nace con el pero no es hereditario

CUADRO CLINICO BEBES Y NIÑOS Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto o hernia. Pene pequeño. Músculos débiles. Problemas de dicción y lenguaje, como retraso para hablar. Problemas de lectura y aprendizaje. Problemas anímicos y de conducta.

ADOLESCENTES Testículos muy pequeños y duros. Pechos desarrollados (ginecomastia). Piernas largas pero tórax corto. Estatura superior a la promedio. Menor musculatura. Escasa vellosidad facial y corporal. Retraso en la pubertad. Poca energía.

FISIOPATOLOGIA El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se estén formando las células reproductoras del padre. Se debe a errores en la meiosis I paterna y el resto de la meiosis I o II materna. Cuando los cromosomas se hacen visibles en la profase son filamentos, los cromosomas homólogos se juntan y se aparean o sinapsan a lo largo de su longitud a manera de cierre de cremallera, se condensan y aparecen mas gruesos, cada par se denomina bivalente ( en el caso de Sk SE UNEN 3 CROMOSOMAS)

Espermatogenesis: Se inicia en la pubertad a partir de la espermatogonia, y esta sirve de base para la formación de 4 células hijas.

Ovogenesis: Se inicia desde el periodo fetal, permanece latente por aÑos, durante la pubertad se reinicia la maduración para formar una célula madura por cada ciclo sexual.

DIAGNOSTICO El síndrome de Klinefelter puede presentarse como: Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia. Muchos de los casos se diagnostican prenatalmente. El diagnostico definitivo lo dará el estudio de cromosomas.

DIAGNOSTICO DE ENFERMERIA DX DE ENFERMERIA DX DE ENFERMERIA DOMINIO 7. ROL/ RELACIONES CLASE 3:DESEMPEÑO DEL ROL DIAGNOSTICO 00052 DETERIORO DE LA INTERACCION SOCIAL MANIFESTADO POR: DISCONFORT EN SITUACIONES SOCIALES RELACIONADO CON: TRASTORNO EN EL AUTOCONCEPTO Dominio 9. afrontamiento/ tolerancia al estrés Clase 2: respuestas de afrontamiento Diagnostico 00241 DETERIORO de la regulación del estado de animo manifestado por: alteración de la autoestima, retraimiento relacionado con: aislamiento social, deterioro del funcionamiento social

TRATAMIENTO Una intervención precoz, les facilita un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico. Seguimiento medico. Tratamiento hormonal: El tratamiento con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Este promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la función) y el aumento de la masa muscular. Posibles efectos secundarios: Hipercolesterolemia y poliglobulia.

PRONOSTICO  el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este síndrome logran llevar una vida plena activa y normal.