Alexia Lozada Estrada DHTICS ATAXIA TELAGIECTASIA UNA CONDICIÓN EN NECESIDAD DE SOLUCIÓN Alexia Lozada Estrada DHTICS

etiologia 1926 Syllaba y Henner Síndrome de Louis Barr 1995 NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) identificaron el gen responsable de la AT, conocido como ATM (ataxia-telangiectasia mutada) Cromosoma 11q22-23 Síndrome autosómico recesivo de la ataxia cerebelosa progresiva, afecta simultáneamente el sistema nervioso central, periférico, telangiectasia oculocutanea y sistema inmunitario.

Epidemiologia 1/100.000 nacidos vivos La incidencia de portadores (heterocigotos) de mutación en el gen ATM en la población general se estima del 1,4 al 2% Aumento de dos a tres veces en el riesgo de cáncer de mama, al igual hay un mayor riesgo en presentar procesos hematológicos malignos y cardiopatía isquémica, con una expectativa de vida reducida unos 8 años

Cuadro clínico

Diagnostico Clínico Prenatal Gold estándar Análisis de la síntesis de DNA radiorresistente Muestra un punto de control de la fase S anormal), Ataxia troncal y apraxia oculomotora (4 a 8 meses de edad) Alteraciones en la articulación del lenguaje Estudio de neuroimagen con atrofia cerebelosa Antecedente familiar Amniocentesis Estudio citogenético en células del líquido amniótico o vellosidades coriales

Tratamiento Manejo de las infecciones Diagnostico precoz de las neoplasias Evitar la exposición a las radiaciones

Pronostico- expectativa de vida

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