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Un ejemplo de pérdida alélica en Men1 que comprende deleción grande de material genético. Las células germinales de los pacientes afectados (mostradas a la izquierda) albergan tanto un gen normal como un gen defectuoso en el locus Men1. Cada uno de éstos se detecta usando digestión con enzima de restricción y análisis con inmunoelectrotransferencia Southern del DNA genómico. Las células somáticas afectadas (p. ej., células principales paratiroideas) pasan por una segunda mutación, típicamente una deleción del alelo normal, lo que da por resultado detección de sólo el alelo mutante mediante análisis Southern. Se cree que la enfermedad esporádica sigue mutación o deleción secuencial de cada alelo Men1 en la célula somática. La barra de color púrpura claro con asterisco representa la sonda radiomarcada usada en el análisis Southern; las flechas indican puntos de digestión con enzima de restricción. De: Neoplasia endocrina múltiple, Greenspan. Endocrinología básica y clínica, 9e Citación: Gardner DG, Shoback D. Greenspan. Endocrinología básica y clínica, 9e; 2015 En: Recuperado: January 02, 2018 Copyright © 2018 McGraw-Hill Education. All rights reserved
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