Síndrome del maullido de gato (cri du chat) Bertha Granados Pantoja Microbiología V semestre
Definición Síndrome cri du chat o también conocido como síndrome del 5p- es una enfermedad genética provocada por una deleción autosómica o intersticial del cromosoma 5. tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Descrita por primera vez en el año 1963 por el doctor Jérôme Lejeune. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome
Causas En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción. Los restantes casos se debe a que lo han heredado de padres que poseen un reordenamiento cromosómico llamado translocacion. http://www.genome.gov/19517558#al-5
Aspectos genéticos Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-) El tamaño de estas delecciones influyen en los síntomas. CTNND2,esta asociada a la severa discapacidad intelectual. Telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular. http://www.genome.gov/19517558#al-5
Síntomas Llanto de tono alto similar al de un gato Cabeza pequeña(microcefalia). Retraso mental y de crecimiento Ojos separados (hipertelorismo). Papilomas cutáneos justo delante de la oreja. peso bajo al nacer y bajo tono muscular (hipotonía). Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies y Una sola línea en la palma de la mano. miopía y atrofia óptica Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales) Quijada pequeña (micrognatia)
Algunas fotos
Diagnostico Hernia inguinal Bajo tono muscular Cariotipo Epicanto Examen físico Hernia inguinal Bajo tono muscular Examen cromosómico Cariotipo Epicanto Diastasis de rectos http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
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