Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético OBJETIVOS TEMA 5: Análisis de genealogías y consejo genético I II 1 2 3 4 5 III 6 7 IV Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Análisis de genealogías o pedigríes Símbolos empleados en genealogías humanas Criterios para determinar el tipo de herencia Consejo genético Pruebas genéticas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Análisis de pedigríes o genealogías . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Símbolos empleados en genealogías humanas GenoPro - Programa de árboles familiares Family Echo - Free Online Family Tree Maker

Análisis de genealogías Recesivo autosómico Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados Dominante autosómico Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia de un carácter autosómico recesivo: albinismo II 1 2 3 4 5 III 6 7 IV Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Herencia del dimorfismo capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Análisis de genealogías Recesivo ligado al X Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora Dominante ligado al X Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas Dominante ligado al Y -Afectados sólo varones -Transmite sólo padre a los varones -No salta generaciones Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia de un carácter recesivo ligado al X Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Herencia de un carácter dominante ligado al X : hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D) Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Zar Nicolás II y su familia (Dinastía Romanov) Grigori Rasputín Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

The highest recorded IQ according to the Guinness Book of Records Una pausa para introducir sutilezas de probabilidad útiles para resolver cuestiones genéticas Monty Hall paradox  The highest recorded IQ according to the Guinness Book of Records Go link to answer Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Cálculo de riesgo en análisis de genealogías Enfermedad Tay-Sachs ? I II 1 2 3 4 5 6 III Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Cálculo de riesgo en análisis de genealogías Enfermedad Tay-Sachs I ? A >a Enfermedad Recesiva Miembros externos se consideran AA (enfermedad rara) II 1 2 3 4 5 6 III P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) = p(II2 = Aa)*1/2 p(II2 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) = 2/3 p(padre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 p(padre Aa) p(madre Aa) = p(II5 = Aa)*1/2 p(II5 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) = 2/3 P(madre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) = ¼ x 1/3 x 1/3 = 1/36

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Genealogías de secuencias de DNA: Haplogrupos de DNA Cuadro genealógico (ancestry Painting) http://blog.23andme.com/23andme-and-you/genetics-101/a-beautiful-ancestry-painting/ Se examinan los segmentos de 22 pares de cromosomas para determinar si cada segmento es más probable de ser heredado por ancestros de África, Europa o Asia https://blog.23andme.com/23andme-and-you/genetics-101/a-beautiful-ancestry-painting/ A Beautiful Ancestry Painting June 13, 2008 Published by 23andMe under Ancestry, genetics 101, inside 23andMe Roy King is a clinical psychiatrist at Stanford University. He’s also a scholar who uses genetics and archaeology to figure out how agriculture spread through Anatolia and the Mediterranean region of Europe more than 10,000 years ago. Now Roy has another genetic puzzle to consider – himself. With the help of 23andMe, he can now see how his own family tree – which has African American, Native American and Ashkenazi Jewish branches – is reflected in his genome. Roy recently sat down with some of 23andMe’s scientists to look at his Ancestry Painting. (You can watch video of his conversation with 23andMe’s Matt Crenson below.) An element of our Personal Genome Service, Ancestry Painting examines the 22 bi-parentally inherited chromosomes one segment at a time and determines for each stretch whether it was most likely inherited from ancestors in Africa, Europe or Asia. Roy’s painting is one of the most colorful our scientists have ever seen – an intricate patchwork of blue, orange and green. The colors indicate which segments of Roy’s DNA he inherited from ancestors in Europe, Asia and Africa respectively. Read more at https://blog.23andme.com/23andme-and-you/genetics-101/a-beautiful-ancestry-painting/#aYEVgaUpwo11Uq3q.99 Though the pattern may look random to the untrained eye, it actually reveals a wealth of information about Roy’s ancestry. It also confirms a lot of what he has discovered in researching his genealogy. For example, Roy has found records indicating that two 19th-century ancestors on his mother’s side were Native American. The orange stretches in his Ancestry Painting support that account. Native Americans tend to have predominantly orange paintings, with a smattering of blue indicating their descent from Ice Age hunters who lived in Siberia, a part of Asia with some European genetic influence. According to Roy’s family tree about one-quarter of his ancestry should trace to Europe, because his paternal grandfather was an Ashkenazi Jewish man from New York City. His other three grandparents were African American. So why does his Ancestry Painting indicate 51% European ancestry, rather than something closer to 25%? The reason is that like most African Americans, Roy has some European ancestry from the pre-Civil War era. Roy’s genealogical research suggests, for example, that his great-grandmother may have been the daughter of a white man who raped his great-great-grandmother. Another of Roy’s great-great grandmothers came from New Orleans, where research has shown that the African Americans average about 20% European ancestry. For an illustration of how a person’s Ancestry Painting and family tree match up, take a look at this illustration of Roy’s pedigree. Read more at https://blog.23andme.com/23andme-and-you/genetics-101/a-beautiful-ancestry-painting/#aYEVgaUpwo11Uq3q.99 The DNA ancestry project: Descubre tus raíces -> http://www.dnaancestryproject.com/ Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man http://www.omim.org/ Registros de 7000 enfermedades, trastornos y rasgos fenotípicos de base genética http://www.omim.org/statistics/entry El consejo genético suministra información científica y de apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades genéticas y de rasgos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Pruebas genéticas Prenatales Ecografía Amniocentesis Muestra vellosidades coriónicas Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural) Diagnóstico fetal no invasivo (separación células fetales de sangre materna) Diagnóstico genético preimplantación Diagnóstico genómico -> Coming soon Postnatales Amniocentesis Muestra vellosidades coriónicas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

The precision medicine initiative (2015-) -> 1,000,000 genomes 1,000,000 genomes: 215 million on a “precision medicine”

CRISPR technology for genome editing Genome Editing With CRISPRcc https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8 El siguiente paso. Crisp por Carla Rivero 

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean (http://sciencecases.lib.buffalo.edu/cs/files/hemo.pdf) Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética. Lectura y comentario del artículo de El País: Los dilemas de Angelina Treball final de grau de Marina Álvarez Estapé: Educational materials for a better communication during genetic counselling sessions Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético