Anormalidades cromosómicas Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006

CARIOTIPOS

BANDAS Bandas G Bandas Q Bandas producidas por agentes proteolíticos (Tripsina), teñidos con giemsa. Bandas producidas con mostaza de quinacrina, fluorecentes al microscopio. Ej. Px con genitales ambiguos

BANDAS Bandas R Bandas C Bandas producidas por temperatura y que son el contrario de las bandas G. Ej. Telómeros pequeños Bandas producidas con agentes químicos como hidróxido de bario, específicas para centrómeros.

NOMENCLATURA

Nomenclatura de los cariotipos              

Còdigos usados en la nomenclatura estàndar del =Deleción de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada. der =Cromosoma derivado. dup =Duplicación  ins =Inserción inv =Inversión signo menos  (-)=Pérdida

Nomenclatura de los cariotipos 46,XX – Cariotipo femenino normal. 46,XY – Cariotipo normal masculino.  46,XX, del (14) (q 23) Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23. 46,XY, dup (1) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

ANORMALIDADES

Anormalidades cromosómicas Alteraciones estructurales: Desequilibradas Equilibradas Alteraciones numéricas

Anormalidades estructurales desequilibrados

Alteraciones estructurales: Reordenamientos desequilibrados Deleción o supresión Duplicación Isocromosoma

Deleciones  46, XX, del (1) (q24q31)

Duplicación 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

Anormalidades estructurales equilibrados

Alteraciones estructurales: Reordenamientos Equilibrados Inversión Translocaciones Translocaciones recíprocas Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica Translocaciones por inserción

Inversiones

Translocación balanceada

Translocación balanceada

Ejemplos de Anormalidades estructurales: Síndrome de Criduchat

Síndrome de Criduchat                                                                                                                                                  

Síndrome de Criduchat                                                                       

ANORMALIDADES NUMÈRICAS

Factores predisponentes Edad materna avanzada Edad paterna avanzada Mutaciones génicas Fertilización retardada Radiaciones ionizantes Ciertas drogas Algunos virus

Anormalidades numéricas Euploide: diploide (2n); haploide (n). Poliploìdias Aneuploìdias                                       Defect frequency triploidy 10% tetraploidy 5% trisomy 30% Turner syndrome (45 X) other Total 60% chromosome abnormalities in early spontaneous abortions

                                                                                                                                                Sìndrome de Down                                      

Incidencia con incremento de la edad materna Síndrome de Down Incidencia con incremento de la edad materna Maternal Age At chorionic villus sampling At Birth 20 ~1 in 750 1 in 1500 30 ~1 in 450 1 in 900 35 1 in 240 1 in 400 40 1 in 110 1 in 100 45 1 in 13 1 in 30                                      

Síndrome de Down                                       Retardo en el crecimiento

Síndrome de Down                                       Manchas de Brusfield

Síndrome de Down                                       Clinodactilia Pliegue simiano

Síndrome de Down                                                                                                                        Pliegue simiano

Síndrome de Down                                                                                                                        Hipotonía

Fenotipo

Síndrome de Down                                      

Mecanismo 70% 10%

Translocaciones                                      

Translocaciones                                      

Portadora de una translocación                                      

Síndrome de Down                                       95%

Síndrome de Down                                      

Síndrome de Down                                       4%

Síndrome de Down                                      

Sìndrome de Down. Trisomìa 21 libre                                      

Síndrome de Edwards

Sìndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Trisomía trece libre

NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES ANORMALIDADES NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

Corpúsculo de Barr

Cuerpo de Barr

Síndrome de Turner 45,XO

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Sìndrome de Klinefelter

FISH. Translocaciones reciprocas                                 

GRACIAS POR SU ATENCIÒN

Anomalía Incidencia (%) Trisomia 13 16 18 21 Otras 2 15 3 5 25 TABLA 17.1 Anomalias cromosómicas en abortos espontáneso (los porcentajes se refieren al total de abortos cromosómicamente anormales) Anomalía Incidencia (%) Trisomia 13 16 18 21 Otras 2 15 3 5 25 Monosmia X 20 Triploidía Tetraploidía Otros 10

Incidencia de anomalias cromosómicas en el neonato Inicdencia por cada 10.000 naciminetos Autosomicas Trismía 13 18 21 2 3 15 Cromosomas sexuales Nacimientos femeninos 45, X 47, XXX Nacimientos masculinos 47,XXY 47, XYY 1 10 Otros desquilibrios incluyendo reordenaminetos Reordenaminetos equilibrados Total 30 90