Ataxia: Aproximación en el Servicio de Urgencia Infantil Dra. Nelly Luza Residente Neurología Infantil HCSBA- Universidad de Chile SUI- Enero 2017

Introducción Ataxia Congénita Adquirida Aguda Episódica Crónica Ataxia es un desorden neurológico en donde la coordinación de la actividad motora está alterada y previene la ejecución de movimientos fluidos Comúnmente atribuible a disfunción cerebelar, pero lesiones en distintos niveles la pueden provocar Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Ataxia aguda Dificultad para caminar o ejecutar movimientos finos, de menos de 72 horas de duración en un niño previamente sano Motivo de consulta relativamente frecuente en emergencia Aproximación inicial debe estar enfocada en determinar temporalidad y presencia de anormalidades neurológicas Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016) Whelan H. Topical Review Evaluation of the Child With Acute Ataxia: A Systematic Review. Pediatric Neurology 49 (2013) 15e24

Causas Infecciones/inmunomediado Tóxicos Lesiones con efecto de masa Ataxia cerebelar aguda ADEM Infecciones sistémicas Encefalitis de tronco Esclerosis múltiple Tóxicos Lesiones con efecto de masa Tumores Lesiones vasculares Abcesos Hidrocefalia Trauma Contusión o hemorragia cerebelar Hematoma de fosa posterior Síndrome postconmocional Disección vertebrobasilar Stroke Disección vertebrobasilar o tromboembolismo Hemorragia cerebelar Desórdenes paraneoplásicos Opsoclonus mioclonus Ataxia sensitiva Guillain Barré Miller Fisher Ataxia Parética Motoneurona superior Motoneurona inferior Otros desórdenes Errores innatos del Metabolismo Migraña basilar, vertigo paroxístico benigno Crisis no convulsivas Mielinolisis central pontina Encefalopatía de Wernicke Ataxia funcional Whelan H. Topical Review Evaluation of the Child With Acute Ataxia: A Systematic Review. Pediatric Neurology 49 (2013) 15e24

Clasificación Causas postinfecciosas e inflamatorias centrales Ataxia cerebelar post infecciosa aguda Cerebelitis postinfecciosa ADEM y Esclerosis múltiple Clasificación Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Ataxia cerebelar postinfecciosa aguda Cerebelitis postinfecciosa Ataxia de inicio súbito posterior a infección (70%) sin otros síntomas Bandas oligoclonales en LCR e Ig G e Ig M reactivas a células de Purkinje posterior a varicela, EBV y micoplasma Período de latencia: días a 3 semanas 70% se recupera completamente antes de 8 meses de inicio de ataxia Edad 2-4 años 40% de Ataxia aguda Ataxia + otras alteraciones neurológicas Es frecuente algún grado de alteración de conciencia Edema cerebelar en neuroimagen Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016) Whelan H. Topical Review Evaluation of the Child With Acute Ataxia: A Systematic Review. Pediatric Neurology 49 (2013) 15e24

ADEM y EM Se desarrolla durante la fase de recuperación de una enfermedad viral o vacunación. Existe alteración de conciencia o múltiples déficits neurológicos. Son comunes crisis epilepticas, alteraciones nervios craneales, hemiparesia y mielitis transversa. Sintomas sistémicos también pueden observarse Episodios repetitivos pueden orientar a Esclerosis Múltiple ADEM is an acute inflammatory demyelinating disorder that is generally preceded by an infection and affects the white matter tracts of the brain, brainstem, spinal cord, and optic nerves. 32 The incidence is approximately 0.4/100,000 among children and a mean age 6.5 years, with 64% of patients aged between 2 and 10 years. 36 The diagnosis requires polyfocal clinical CNSfindings, encephalopathy not explained by fever, and demonstration of characteristic multifocal demyelinating lesions on MRI.31,37 Ataxia is a common presenting feature of ADEM. In a prospective study spanning 12 years, 42 (50%) of 84 consecutive patients with ADEM presented with ataxia. Although it is unclear for how many patients ataxia was the only presenting feature, the study identified long tract signs in 71 (85%), hemiparesis in 64 (76%), and encephalopathy in 58 (69%) patients, of whom 16 progressed into a coma. 38 Encephalopathy can be defined broadly as any change in mental status, as patients can present with irritability, sleepiness, confusion, or obtundation. 39 It is important to keep in mind that because this study was published in 2002, the operational difference between ADEM and CIS had not yet been formalized to differentiate between patients with and without encephalopathy Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Causas postinfecciosas e inflamatorias espinales y periféricas Síndrome Guillain-Barré Síndrome Miller Fisher Encefalitis de Bickerstaff Mielitis transversa Clasificación Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Síndrome Miller Fisher Síndrome Guillain-Barré Ataxia + Arreflexia + Oftalmoplejia Mirada vertical más comprometida que horizontal. Se observa nistagmo del ojo abductor, además de ptosis, anormalidades pupilares y debilidad facial o de extremidades Reactividad cruzada con anticuerpos GQ1b en el 90% de los casos Polineuropatía postinfecciosa Afecta desde los 12 meses de vida peak 5-6 años Presentan Romberg + y disminución de los ROT Cursa con debilidad y dolor LCR disociación albúmino-citológica después de 7 días Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

FAE: carbamazepina y fenitoína Tóxicos Benzodiacepinas FAE: carbamazepina y fenitoína Dextrometorfano Etanol Cannabis 32,5% de los casos de Ataxia aguda Menos frecuentes organofosforados, metales pesados Peaks bimodal: < 6 años y adolescentes Alto índice sospecha Clasificación Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Trombosis del seno venoso Raro, pero se debe considerar en condiciones de tromboembolismo o trauma de cuello. En general, se presentan con síntomas asimétricos y asociados a otras disfunciones de tronco La hemorragia cerebelar es rara y se puede asociar a malformaciones arteriovenosas Cerebrovascular Hemorrágico Isquémico Trombosis del seno venoso Clasificación Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Clasificación Infeccioso Meningitis Romboencefalitis Laberintitis Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Clasificación Misceláneo Síndrome Opsoclonus- Mioclonus Enfermedad Celiaca Pseudoataxia Ataxia episódica Crisis convulsivas Migraña basilar Tumores fosa posterior Clasificación Opsoclonus mioclonus: ataxia + mioclonías + opsoclonus + encefalopatía- 50% asociado a un neuroblastoma o ganglioblastoma oculto. Fenómenos de reacción cruzada entre tumor y cerebelo Se observa en niños pequeños, asociados a vómitos e irritabilidad extrema. No necesariamente todas las características aparecen juntas En general ataxia es de inicio subagudo

Tumores 45-60% de los tumores en niños son en tronco o cerebelo En general se pueden presentar como ataxia progresiva, pero frente a una descompensación aguda con desarrollo de hidrocefalia o sangrados se puede manifestar agudamente Cefalea, cambios de personalidad, anormalidades del examen fisico Lesiones supratentoriales o frontales pueden dar sintomatología de ataxia Camacho A. Protocolo Ataxia Aguda. Asociación Española de Pediatría. 2008 Whelan H. Topical Review Evaluation of the Child With Acute Ataxia: A Systematic Review. Pediatric Neurology 49 (2013) 15e24

Ataxia Intermitente

Evaluación en SUI

Historia Presencia de otros síntomas Antecedentes mórbidos (EIM) y Alergias conocidas Fármacos actuals y acceso a BDZ o FAE Última ingesta oral e ingesta de tóxicos Eventos que llevaron a la presentación de síntomas Tiempo transcurrido de síntomas Presencia de cuadro infeccioso o vacunación en las 2-3 semanas previas (causas post infecciosas) Niños son evaluados generalmente después de algunos días del inicio de los síntomas: se niegan a caminar o tienen una marcha de ebrio. Incoordinación de los brazos, temblor de tronco y disartria. El primer enfrentamiento debe enfocarse en excluir causas graves como tumores e infecciones de SNC. Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Examen físico y neurológico PUEDE SER DIFÍCIL DEBIDO A LA IRRITABILIDAD Buscar signos de enfermedad sistémica (signos vitales, examen de piel) Triada: hipotensión, bradicardia, hipopnea= HIC + isquemia circulación posterior Examen mental: estado de conciencia, atención, lenguaje, memoria Examen ocular: FO (HIC, hemorragias retineales) Nistagmus bilateral (tóxicos), unilateral (efecto de masa) Oftalmoplejia Ataxia ¿cerebelosa? Habla escandida, dismetría, disdiadococinesia, marcha atáxica Unilateral pupillary dilation can be the harbinger of temporal lobe herniation requiring immediate decompression Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Test de laboratorio Hemograma PCR ELP (incluye magnesio, calcio y fósforo) GSA Función renal Pruebas hepaticas (EIM) Glicemia Amonio y láctico (EIM) Vitaminas B1, B12 y E (mal nutrición, dietas restrictivas) Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Imágenes TC de cerebro Resonancia de cerebro Angiografía Hallazgos en 12% de los pacientes con síntomas < a 7 días TC de cerebro Resonancia de cerebro Angiografía TC y RM son generalmente normales en ataxia postinfecciosa, ocasionalmente se observan focos de desmielinización, raramente se observa hidrocéfalo en las cerebelitis En ADEM TC es normal y en RM se pueden observar focos de desmielinización en sustancia blanca y núcleos grises profundos pudiendo contrastarse con gadolinio RM en tumores de fosa posterior y stroke Rm muy superior a tc Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Punción lumbar Pleocitosis + (postinfeccioso) Cultivos + en Cerebelitis son muy raros El aumento de proteínas en GB y MF son poco sensibles (44 y 27%) en la primera semana Puede ser reservado para el ingreso hospitalario, except si se sospecha Meningitis La utilidad de la PL en SUI, cuando se busca diagnóstico y manejo inicial es incierta y poco estudiada Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Screening toxicológico Las causas tóxicas pueden generalmente ser identificadas de la clínica En el 61% de los casos según un estudio, hubo antecedente previo de ingestión en pacientes con toxicológico + Es un estudio importante en ataxia sobre todo si no hay historia de ingestión y en todo compromiso de conciencia, estado confusional, síntomas psiquiátricos Benzodiazepina siguen siendo las más frecuentes especialmente en preescolares y escolares También se debe hacer estudio de canabinoides y etanol Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)

Tratamiento DEPENDE DE LA CAUSA ETIOLÓGICA Ataxia cerebelar aguda postinfecciosa: No requiere tratamiento específico. Intoxicación: Medidas de soporte, antagonista y corrección de alteraciones bioquímicas. Infección del SNC: Antivíricos o antibióticos en función de la sospecha microbiológica. Tumores de fosa posterior y traumatismo craneal. Manejo neuroquirúrgico. Enfermedades de base inmunológica: Corticoides en el brote de EM, en ADEM y en el síndrome de opsoclonusmioclonus. Inmunoglobulinas como alternativa a los corticoides en ADEM y en el opsoclonus- mioclonus En el síndrome de Miller-Fisher no se ha demostrado que mejore el pronóstico. Opsoclonus-mioclonus paraneoplásico: Extirpación del neuroblastoma Migraña: Analgésicos para la cefalea. Cerebrovascular: manejo específico. Medidas de soporte y manejo neuroquirúrgico en caso de ser necesario. Enfermedades hereditarias: Medidas dietéticas y suplementos vitamínicos en función de la enfermedad metabólica. Reacción psicógena: En casos graves es recomendable una valoración psiquiátrica. Si persiste incoordinación e inestabilidad a pesar del tratamiento causal deben iniciar ejercicios de rehabilitación postural. Camacho A. Protocolo Ataxia Aguda. Asociación Española de Pediatría. 2008

Conclusiones La ataxia aguda es una consulta relativamente común en el SUI El diagnóstico de Ataxia en el SUI es un reto Existe una amplia gama de diagnósticos etiológicos No existe consenso claro sobre los estudios a realizar en SUI Los test de screening son diagnósticos en pocos casos Caffarelli M. Topical Review Acute Ataxia in Children: A Review of the Differential Diagnosis and Evaluation in the Emergency Department. Pediatric Neurology 65 (2016)