QFB Vanessa López Pérez PhD Ricardo Gamboa Ávila

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Transcripción de la presentación:

Estudio de los genes asociados a daño cardiovascular en pacientes con Síndrome de Marfán QFB Vanessa López Pérez PhD Ricardo Gamboa Ávila PhD, Claudia Huesca Gómez Md, PhD María Elena Soto

Introducción El síndrome de Marfán es un desorden sistémico del tejido conectivo Con una elevada variedad clínica intra e inter familiar y de carácter dominante

Introducción Causa: mutaciones en el gen FBN1 codificante para la proteína fibrilina-1. Incidencia mundial: 1/5000 75% casos herencia familiar 25% mutaciones de novo

Introducción FBN1 Síndrome de Marfán TGFbR-1 TGFbR-2 65 exones Chr: 9 244483 pb DNA 11695 b RNAm 2871 aa Fibrilina Chr: 9 9 exones 56063 pb DNA 503 aa Chr: 3 8 exones 94641 pb DNA 592 aa

Introducción

¿Cómo se realiza?

TAAD panel ACTA2 COL3A1 EFEMP2 FBN1 FLNA FOXE3 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK NOTCH1 PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR3

Exon 28_29 RS11853943 Posición genómica: c.3464-5G>A Resultado: Beningno, probable benigno Frecuencia en Europeos= C:0.09% Frecuencia en Afroamericanos= C:0.89% Frecuencia en Japoneses= C:27.68%

Fam 21 Fam 2 Fam 18 Fam 14 Fam 4 Fam 20 p.C1461X p.C2459Y p.C2378Y p.R1541X p.Y1101C c.8052 -2A>G

Resultados nacionales Gen Clase Reporte Número FBN1 5 Sí 14 4 Diferente 11 3 No 21 1 Si COL3A1 TGFBR1 TGFBR2 MYH11 2 MYLK NOTCH1 Negativo 22.4% Total 57

Resultados nacionales