TRATAMIENTO REHABILITADOR EN EL SINDROME DE CADASIL 83/82 Autores: Marcos Edgar Fernández Cuadros1, Javier Nieto Blasco2, Beatriz Oliveros Escudero1, Jesús Alberto Tuda Flores1, Dina Esther Moyano1, Victoria Eugenia Rivera García2. 1 Médico Residente de Medicina Física y Rehabilitación. Servicio Rehabilitación. Complejo Asistencial de Salamanca. 2 Médico Especialista de Medicina Física y Rehabilitación. Servicio Rehabilitación. Complejo Asistencial de Salamanca. Introducción: La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una angiopatía con herencia autosómica dominante por mutación en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. El gen NOTCH3 codifica una proteína implicada en el normal funcionamiento de las células musculares lisas del epitelio vascular, y quizás en los mecanismos de reparación de los vasos(1). La enfermedad produce migraña con aura, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivo. Su evolución es progresiva y escalonada. Su diagnóstico requiere confirmación genética característica y/o cambios anatomopatológicos en la piel. El caso que se presenta es un varón de 41 años con cuadros neurológicos episódicos previos de pérdida de conciencia (stroke-like), quien ahora debuta con debilidad y temblor en pierna derecha, además de marcha paretoespástica. La RMN es compatible con CADASIL. La prueba genética es positiva, mostrando heterocigosis para la mutación del exón 3 del gen NOTCH3 del cromosoma 19. Se pautó tratamiento rehabilitador durante 2 meses utilizando técnicas de fisioterapia (estiramientos, reeducación de la marcha) y toxina botulínica en miembro inferior derecho (tibial posterior y gemelos), con resultado clínico satisfactorio (2). Observación Clínica: Varón de 41 años fumador(30 cigarrillos/día), bebedor, hepatopatía alcohólica aguda(2004), accidentes isquémicos transitorios(2002 y 2004). Madre con enfermedad vascular cerebral. Paciente con bradipsiquia, disartria, temblores esporádicos y debilidad en pierna derecha, balance muscular 4/5 global, demás miembros 5/5. Hipertonía e hiperreflexia generalizada, Babinski y clonus bilateral agotable. Dismetría talón-rodilla bilateral. Alteración del tono postural con marcha de base ampliada, paretoespástica, y pie equino varo derecho. En resonancia múltiples lesiones hiperintensas en secuencias potenciadas en T2 que afectan a sustancia blanca profunda, bilateral y simétrica en ambos hemisferios cerebrales, cápsulas externas, tálamo y ganglios basales(3). Prueba genética: portador de heterocigosis para la mutación (c.328C>T (p.Arg110Cys)) del exón 3 del gen NOTCH3 del cromosoma 19 . Se pauto estiramientos de musculatura espástica, hidrocinesiterapia y reeducación de la marcha, además de toxina botulínica en músculos tibial posterior y gemelos de MID, con mejoría funcional, tras 2 meses de tratamiento. Lesiones hiperintensas subcorticales en secuencia T2 Conclusiones: La sospecha diagnóstica se estableció ante un cuadro clínico compatible, lesiones radiológicas características, prueba genética positiva e historia familiar de ictus. El curso progresivamente incapacitante y la ausencia de tratamiento etiológico hace fundamental un programa adecuado y multidisciplinario de rehabilitación al no existir tratamiento específico. Bibliografía: Domenga V, Fardoux P, Lacombe P. NOTCH3 is required for arterial identity and maturation of vascular smooth muscle cells. Genes Dev. 2004;18:2730-5. S. Rodríguez Palero, J.M. Román Belmonte, H. De La Corte Rodríguez y F.M. Garzón Márqueza. Tratamiento rehabilitador en la CADASIL: a propósito de un caso. Rehabilitación(Madr). 2011;45(2):166-169. Sempere, A. P., Perez-Tur, J., Garcia-Barragan, N., Selles, J., Medrano, V., Mola, S. (2004). Clinical and neuroimaging findings in a family with CADASIL associated to C475T mutation. Revista de Neurología. 38: 37-41.