Desórdenes de células plasmáticas Dra. Gabriela Granados Especialista Medicina Interna y Hematología

Gamapatías monoclonales Producción de una proteína monoclonal. (Proteína M o paraproteína) por células plasmáticas o tejido linfoide maligno. Se detecta como pico en la electroforesis de proteínas, en el suero u orina del paciente.

Gamapatías monoclonales Espectro de enfermedades que producen desde bajos niveles de proteínas monoclonales hasta el mieloma múltiple.

Mieloma Múltiple Neoplasia de células plasmáticas Enfermedad de linfocitos B neoplásicos que invariablemente maduran a células plasmáticas, que sintetizan inmunoglobulinas o fragmentos de inmunoglobulinas anormales

Mieloma Múltiple Enfermedad de Kahler Primer caso en 1840 por Otto Kahler en Praga.

Mieloma Múltiple 10 % de todas las neoplasias hematológicas 2 veces más frecuente en la población negra, y en hombres Edad promedio 66 años 2% < 40 años.

Factores de riesgo Exposición Radiación Benzeno Herbicidas Insecticidas

Síntomas y signos 65% Dolor óseo 50% Debilidad y fatiga Anemia 20% 80% 97% 20 90% Dolor óseo Debilidad y fatiga Anemia Insuficiencia renal Hipercalcemia Pico monoclonal serología Pico monoclonal Inmunofijación IgG IGA Solo cadenas ligeras Plasmocitosis médula > 10%

Exámenes de Laboratorio Roleaux Insuficiencia renal Proteinuria Cuantificación de inmunoglobulinas alta VES aumentada Proteína de Bence Jones +

Rouleaux

Diagnóstico Criterios mayores Plasmocitoma en biopsia Plasmocitosis en M.O. > 30% de células plasmáticas Pico monoclonal /electroforesis >3,5 g/dL IgG > 2,0 g/dL IgA >1,0 g /24h cadenas ligeras kappa o lambda

Diagnóstico Criterios menores Plasmocitosis medular 10-30% Pico monoclonal menor al descrito Lesiones líticas IgM <0,05 g/dL, IgA <0,1 g/dL o IgG <0,6g/dL

Diagnóstico Al menos un criterio mayor y un criterio menor. 3 criterios menores en un paciente sintomático con enfermedad progresiva

Aspirado de médula ósea Células atípicas Binucleadas ó más de un núcleo. Nucleolo prominente Inclusiones cristalinas (cuerpos de Russel)

Células plasmáticas moderadamente pleomórficas con nucleolo y una forma binucleada

Pronóstico y Tratamiento Riesgo standard Alto riesgo Deleción del cromosoma 13, o hipoploidia en cariotipo convencional. Estudios moleculares Deleción del 17 o translocaciones en las cadenas pesadas (crom 14) Uno o más de estos factores : Alto riesgo

Pronóstico y tratamiento Supervivencia promedio 2-3 años en alto riesgo (Aún con trasplante de M. O.) > 5 años en riesgo standard

Tratamiento No candidato a trasplante Candidato a trasplante Quimioterapia oral y soporte Candidato a trasplante Quimioterapia oral o IV Traplante de médula ósea Soporte

Gamapatía Monoclonal de significado incierto Hallazgo incidental de una Paraproteína en un paciente asintomático. Pico Monoclonal < 3 gr/dl No requiere tratamiento.

Macroglobulinemia de Waldenström`s Paciente generalmente asintomáticos Organomegalia Hiperviscosidad Anemia Aumento de IgM > 3gr/dl La mediana de sobrevivencia es de 3 años El tratamiento es con quimioterapia.

Amiloidosis Deposito extra vascular de material proteinaceo: Macroglosia, insuficiencia cardiaca, síndrome de mala absorción. Puede ser primario o segundario. El diagnóstico se hace con biopsia de grasa abdominal o mucosa teñida con rojo congo.

Para recordar El diagnóstico de MGUS requiere de la exclusión de las características del mieloma Considerar Mieloma en caso de adulto mayor, con anemia, hipercalcemia y dolor óseo.

Para recordar Para el diagnóstico es necesaria Electroforesis de proteinas en sangre u orina, que presente pico monoclonal. Aspirado de médula ósea: Infiltración por células plasmáticas Orina de 24 horas para cuantificar la presencia de cadenas ligeras.