Caso 27.1 Hombre de 66 años con trastornos del sueño y síncopes

Caso 27.1 Antecedentes. Hombre de 66 años. Sin antecedentes médicos Anamnesis Trastorno del sueño que consistía en la combinación de pesadillas, sueño agitado, movimientos violentos y caídas de la cama Exploración general y neurológica Normales Polisomnografía: trazado de sueño nocturno con aumento de los fenómenos fásicos y pérdida de la atonía fisiológica durante la fase REM

Caso 27.1 Exploraciones complementarias TC craneal: Normal Polisomnografía: trazado de sueño nocturno con aumento de los fenómenos fásicos y pérdida de la atonía fisiológica durante la fase REM

Caso 27.1 TC craneal normal

Caso 27.1 Muestra de la polisomnografía: ¿cuáles son los hallazgos principales?

Caso 27.1 Hipnograma 1. El trazado EEG de poca amplitud y desincronizado es compatible con fase REM 2. Presenta movimientos oculares en el electrooculograma (EOG) característicos de la fase REM del sueño 3. Sin embargo no hay atonía en el canal del EMG del mentón y aparecen algunas sacudidas mioclónicas Es, por tanto, un sueño REM sin atonía muscular, el fundamento neurofisiológico del RBD

Caso 27.1 Muestra de la polisomnografía: ¿cuáles son los hallazgos principales? 1 2 3

Hipnograma: ¿cuáles son los principales hallazgos? Caso 27.1 Hipnograma: ¿cuáles son los principales hallazgos?

Hipnograma: ¿cuáles son los principales hallazgos? Caso 27.1 Hipnograma: ¿cuáles son los principales hallazgos? 1 2 4 3 El sueño no está bien organizado El primer ciclo de sueño no se sigue de sueño REM El segundo ciclo de sueño se sigue del único episodio de sueño REM (barra negra) Durante la fase del sueño REM, se aprecian muchos cambios de postura del cuerpo lo que indica que se ha perdido la atonía fisiológica del REM En la segunda parte de la noche hay varios despertares y no hay sueño REM

Caso 27.1 Pregunta n.º 1. ¿Cómo se denomina a la parasomnia de este paciente? No hay datos suficientes para hacer un diagnóstico Pesadillas Terrores nocturnos Sonambulismo Trastorno de conducta del sueño REM

Caso 27.1 Respuesta a la pregunta n.º 1. No hay datos suficientes para hacer un diagnóstico Pesadillas Terrores nocturnos Sonambulismo Trastorno de conducta del sueño REM Los terrores nocturnos y el sonambulismo son parasomnias del sueño NREM propios de niños o personas jóvenes El diagnóstico del trastorno de conducta del sueño REM se basa en la historia de un sueño agitado con conductas nocturnas incluso agresivas y la comprobación en la polisomnografía de la pérdida de la atonía muscular fisiológica durante el sueño REM

Caso 27.1 Pregunta n.º 2. ¿En cuál o cuáles de los siguientes supuestos se puede observar el trastorno de conducta del sueño REM (RBD)? Lesiones focales del tronco cerebral Enfermedad de Parkinson Atrofia multisistémica Narcolepsia Idiopático

Caso 27.1 Respuesta a la pregunta n.º 2. Lesiones focales del tronco cerebral Enfermedad de Parkinson Atrofia multisistémica Narcolepsia Idiopático En todas esas situaciones se puede observar el RBD, pero la narcolepsia y las lesiones del tronco se pueden descartar por falta de historia previa y de otros signos de lesión del tronco cerebral Otras causas posibles son los fármacos (beta-bloqueantes, antidepresivos, privación de sedantes), el alcohol y las apneas obstructivas En un 60% de casos ocurre en enfermedades degenerativas con afectación del tronco cerebral como la enfermedad de Parkinson o la atrofia multisistémica. En estos casos el RBD puede aparecer como un trastorno aislado e idiopático y anteceder en varios años a la aparición de la sintomatología motora No todos los casos idiopático evolucionan hacia una enfermedad neurodegenerativa

Caso 27.1 Evolución Seis meses más tarde presentó un síncope tusígeno. En la exploración se apreció una bradicardia que no se modificaba con el Valsalva, con la bipedestación ni con la administración de efedrina. Se realizó una prueba de la mesa basculante en la que se objetivó la presencia de hipotensión ortostática con pulso fijo que se confirmó en un ECG-Holter.

Estudio hemodinámico y de noradrenalina Caso 27.1 Estudio hemodinámico y de noradrenalina

Caso 27.1 Pregunta n.º 3. A raíz del estudio hemodinámico (EKG-Holter, presión arterial y estudio de catecolaminas), cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera: Tiene criterios de hipotensión ortostática Tiene una disfución parasimpática a raíz de los hallazgos del ECG-Holter El estudio de catecolaminas apoya el diagnóstico de un fallo simpático posganglionar Con las exploraciones realizadas no se puede establecer la presencia de fallo barorreflejo Todas las respuestas son verdaderas

Caso 27.1 Respuesta a la pregunta n.º 3. Tiene criterios de hipotensión ortostática Tiene una disfunción parasimpática a raíz de los hallazgos del ECG-Holter El estudio de catecolaminas favorece el diagnóstico de un fallo simpático posganglionar Con las exploraciones realizadas no se puede establecer la presencia de fallo barorreflejo Todas las respuestas son verdaderas Todas las respuestas son verdaderas, el paciente tiene un fallo simpático posganglionar soportado por el déficit de catecolaminas y la presencia de hipotensión ortostática La frecuencia cardíaca fija en el EKG-Holter es indicativo de una disfunción parasimpática

Caso 27.1 Área cardíaca con captación normal Área cardíaca “fría” En la SPECT MIBG cardíaca se corroboró que había una denervación cardíaca posganglionar (imagen paciente 1), en consonancia con los hallazgos exploratorios

Caso 27.1 La exploración neurológica era normal El DAT SCAN fue normal sin defecto demostrable de la inervación dopaminérgica nigroestriada

Caso 27.1 Pregunta n.º 4. ¿Cuál de la posibilidades etiológicas planteadas en la pregunta n.º 2 es más probable en el futuro de este paciente? Lesiones focales del tronco cerebral Enfermedad de Parkinson Atrofia multisistémica Narcolepsia Idiopático

Caso 27.1 Respuesta a la pregunta n.º 4. ¿Cuál de la posibilidades etiológicas planteadas en la pregunta n.º 2 es más probable en el futuro de este paciente? Lesiones focales del tronco cerebral Enfermedad de Parkinson Atrofia multisistémica Narcolepsia Idiopático La asociación del RBD con disautonomía descarta que sea un trastorno idiopático El tipo de disautonomía (denervación posganglionar) descarta la atrofia multisistémica en la que la denervación es por lesión preganglionar (en el SNC) A pesar de la normalidad de la exploración clínica y de la SPECT-dat-scan, se debe considerar al paciente en riesgo de sufrir una enfermedad de Parkinson en el futuro

Caso 27.1 Referencias recomendadas Schenk CH, Boeve BF. The strong presence of REM sleep behavior disorder in PD: clinical and research implications. Neurology. 2011. 13;77(11):1030-2. Fujishiro H, Frigerio R, Burnett M, et al. Cardiac sympathetic denervation correlates with clinical and pathologic stages of Parkinson’s disease. Mov Disord. 2008;23:1085-92