SÍNDROME DE DOWN

También llamado trisomía 21 Causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.

Clínica Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos. CABEZA y CUELLO: Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.

CARA: Los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.

MANOS Y PIES: Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) Clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

GENITALES: El tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad Una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.

PIEL y FANERAS: La piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. Puede observarse ivedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

Factores de riesgo Edad materna mayor de 35 años Edad paterna mayor de 45 años Hijo previo con cromosopatia Madre primigesta Padres portadores de cromosopatia Antecedentes familiares de cromosopatias Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente Embarazo actual con dig. Del Defecto estructural fetal Embarazo multiple

Diagnostico Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

Seguimiento Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad. Prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD, y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.

Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía. Aunque clínicamente no se constate un soplo cardíaco, se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida. Si la exploración oftalmológica es normal deberán realizarse controles cada dos años. La mayoría presentan una hipoacusia. Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos.

Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en éstos individuos. Las manifestaciones clínicas habituales según la edad del paciente pueden ser desde: Ronquidos Posturas inusuales al dormir Fatigabilidad diurna Aparición de enuresis en individuo previamente continente Cambio de carácter.

FIBROSIS QUÍSTICA

Enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, presente en todo el mundo. La enfermedad está causada por mutaciones de un solo gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7.

Causas Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir: Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Piel con sabor salado Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir: Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido) Náuseas e inapetencia Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan Pérdida de peso Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Fatiga Congestión nasal. Episodios recurrentes de neumonía Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: Esterilidad (en los hombres) Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis) Síntomas respiratorios Dedos malformados

Pruebas y exámenes. Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a detectar la FQ. El examen busca variaciones en el gen de la FQ. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen: El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales. La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen: Tomografía computarizada o radiografía de tórax Examen de grasa fecal Pruebas de la función pulmonar Medición de la función pancreática Examen de estimulación de secretina Tripsina y quimiotripsina en heces Tránsito esofagogastroduodenal