ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS? Dra. Marina Szlago Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas. Buenos Aires, Argentina. Laboratorio Dr. N. A. Chamoles.

Introducción

Errores Congénitos del Metabolismo: Más de 600?

Errores Congénitos del Metabolismo: Más de 400, 450, 600 ? (grupo) Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica

Errores Congénitos del Metabolismo: Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC

Errores Congénitos del Metabolismo: Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC Subdiagnóstico

Errores Congénitos del Metabolismo: Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC Subdiagnóstico Diagnóstico precoz Tratamiento oportuno Menor impacto - individuo - familia - sociedad

SUSTRATO PRODUCTO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD

SUSTRATO PRODUCTO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD Enzima y cofactores *

SUSTRATO PRODUCTO SUSTRATO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD GENOTIPO ANORMAL DISHOMEOSTASIS FENOTIPO ANORMAL ENFERMEDAD

Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación Moléculas complejas

Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación Moléculas complejas Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio

Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación Moléculas complejas Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio Misceláneas

Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Lisosomales

Errores Congénitos del Metabolismo: Enfermedades Peroxisomales Moléculas complejas Enfermedades Peroxisomales

Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva

Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda

Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda Diagnóstico por estudios específicos

Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda Diagnóstico por estudios específicos Tratamiento “complejo”

Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio HIDRATOS DE CARBONO Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Acetil CoA C M C A T

Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea Ciclo de la Urea Acetil CoA C M C A T

Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS AC.GRASOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea Ciclo de la Urea ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Acetil CoA C M C A T

Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS AC.GRASOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea Ciclo de la Urea ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Acetil CoA C M C A T Cadena Respiratoria ADP ATP

Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS AC.GRASOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea * Carnitina Ciclo de la Urea ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Acetil CoA C M C A T * Carnitina Cadena Respiratoria ADP ATP

Alteraciones de la Carnitina Deficiencia primaria * ↓ Absorción * ↑ Excreción Deficiencia secundaria * ↑ consumo: acidurias orgánicas medicaciones

Errores Congénitos del Metabolismo: Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio. Dinámicos Diagnosticables: clínica, laboratorio Tratables

Errores Congénitos del Metabolismo: Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio. Dinámicos Diagnosticables Tratables: TIEMPO Y FORMA

MANIFESTACIONES CLINICAS Sepsis Migrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc……………………..

MANIFESTACIONES CLINICAS Sepsis Migrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc……………………..

MANIFESTACIONES CLINICAS Sepsis Migrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc…………………….. ECM, otras causas

PRESENTACION CLINICA Inicio neonatal o lactancia, infancia o adultez Pueden ser graves a toda edad PRESENTACION CLINICA

Requisitos para el diagnóstico Conocimiento de estas entidades

Requisitos para el diagnóstico Conocimiento de estas entidades Acceso a los estudios

Requisitos para el diagnóstico Conocimiento de estas entidades Acceso a los estudios Relación médico paciente

ENFERMEDADES DE “RARO DIAGNÓSTICO” ENFERMEDADES RARAS ENFERMEDADES DE “RARO DIAGNÓSTICO”

Requisitos para el tratamiento Accesibilidad Siempre hay un tratamiento:

Requisitos para el tratamiento Accesibilidad Siempre hay un tratamiento: “Curar a veces, aliviar en ocasiones, consolar y acompañar siempre”

Muchas gracias… marina.szlago@fesen.org